Чем опасен туберозный склероз

Оглавление:

?????????? ???????

?????????? ??????? — ??? ??????????? ??????????? ??????? ???????, ??? ??????? ?????????? ??????????? ?????????? ??????? ??????? ????????? ? ???????? ????? ?????????? ????????, ? ?????????? ???? ?????????? ??????? ???? ??????. ??????????? ???????? ????? ??????????? ? ?????? ??????, ??????? ??????? ?????????? ?????????? ?????????. ? ??????????? ?? ???? ????????? ????????? ????????? ?????????, ????????, ????????????? ????, ???????, ????????? ?????????? ? ???????????, ???????????? ???????????????? ????, ????????? ??????? ???????? ?????? ? ??????? ?????? ????? (??????????), ???????????? ??????????, ?????????, ????????? ??????????? ?????. ??????? ???????????? ???? ???????? ??????, ??????????? ??????????? ?????, ?????? ??????.

????????????? ???????????? ??????????? ???????? ???????? ??, ??? ??????? ???????????? ????? ???????????, ? ?????? ?? ???????? ??????????? ?? ???????????. ?????? ??????????? ????? ????????? ??????? ????????. ?????????? ????????? ???????? ???? ? ???????? 30-40 ???, ??? ???? ? ?????? ??? ??????????? ??????????? ? 3 ???? ????, ??? ? ??????. ?? ??? ??? ??? ???????????? ?????? ? ???????? ????????????? ??????????? ????????. ????????????, ??? ??????? ????????? ???????????? ???????????????????, ???????? ????????, ???????-???????? ??????. ??????????? ??????????? ??????? ??????????, ??????? ??? ?????????? ?????? ???????????????.

?????????? ??????? — ??? ??????????? ??????????? ????????? ? ???????? ?????. ??????? ?????????? ????????, ???? ????? ????? ???????? ?????, ??????? ????????, ??????????. ??? ?????????? ??????? ???????? ???????? ????? ??????????. ?????? ????????? ????? ???????????? ???????? ??????????????? ? ???? ?????? ??????????. ??????? ?????????? ???????? ??????????????? ??????? — ????????, ?????????????? ????????????. ?????????? ???????? ??????, ?????? ???????? ????, ?????????? ???????????? ??????. ??????? ??? ????????????? ?????????? ????????? ????, ????? ???????? ???????? ??? ?????????? ?????? ??????. ????? ????? ?????????? ??????????, ????????, ????????? ??????? ????????, ???????????? ???? ? ???????. ????? ????, ????????? ??????????? ? ??????????????? ??????????????? ? ????????????. ?????????????? ????????? ??????? ? ? ??????? ?????. ?????????? ????????? ??????? ??????? ????.

????????

  • ??????? ? ??????.
  • ??????????????.
  • ?????? ?????.
  • ??? ? ????.
  • ?????????????? ????????.
  • ????????? ???????? ? ??????? ??????????.
  • ????????? ? ?????????????? ? ???????????.
  • ???????.
  • ??????? ????????????? ???????

    ???? ??????, ??? ??? ??????? ???????? ???????? ????????, ?????? ??????????, ??? ?????????? ??????? ????????? ?????????? ??????????? ????????? ???????? ????? ? ??????????? ??????? ????????? ?????. ?????????? ?????????????, ??? ???? ???? ??? ??????? ?????????, ?????? ????????? ?????? ?????????? ? ???????????.

    ???????

    ??????? ??????? ?????????? ? ???????? ?????????, ???????????, ???????????? ???????????????? ????????? ? ??????? ???????????. ????? ??????? ?? ???????????, ?????? ? ?????? ??????????? ???????? ?????? ? ? ??????? ?. ?????? ??????, ????????? ????????, ??????????????, ????????????. ????? ????? ????????????, ??????? ?????????.

    ??? ????????? ????? ????????? ??????, ????? ??? ??????? ??????????, ??? ????????????? ?????????? ? ????????? ??????-????????????? ???????? ?????????? ?????????? ? ?????.

    ???? ???????????? ????????? ????????. ??????? ??????????? ???????? ??????????? ? ?????? ????????, ????????? ???????????.

    ?????? ?? ?????????? ????????

    ??????? ?????????? ???? ??? ??? ????, ?????? ??? ??????, ?????, ?????????????? ?????????????? ? ???????????. ? ????????? ?????? ???????? ?????????? ?????????????. ????? ????, ??????? ??? ??????? ?????? ????? ????????? ???????????????.

    ??????????? ??????? ??????? ?????????? ?????? ?? ????? ?????. ? ???????? ??????? ??????? ??? ?? ?????? ????????? ? ?????????????. ?????? 3-5 ??? ??????? ?????????? ?????????.

    ??? ????????? ????????? ??????????? ???????? ?????????? ?????????? ? ?????. ????????, ??? ?? ?????????? ???????, ? ?????-???? ?????? ???????????, ??????? ????????? ??????? ?????? ??? ????????????? ??? ??????.

    ????? ?????????? ??????? ???????? ??? ???????? ????? ? ?????????? ???????. ??????, ? 30-40% ????????? ????? ??????????? ?????????. ???????? ??????? ????? ?????-?? ????? ????? ???????? ??? ????????? ????????. ? ??????? ????????? ????? ???????, ??????? ??? ????????? ? ?????????????? ??????.

    ????????? ??????????????? ???????

    ???? ? ????????? ??????????? ???????? ????? ????????? ?????????? ???????, ??????? ??????????, ?????????? ?? ????????? ? ???? ???????, ?? ???????, ??? ??? ????????? ?? ?????. ??? ??????????? ????? ????????? ? ??????? ??????????. ?????? ? ????? ??????? ????? ???????????????? ????-?????????????.

    ???????????????? ?????? ????? ???????????? ???????????????? ?????? ?? ???????? ?????. ???????? ???????? ???????? ?????????? ? ?????????. ? ???????????? ????????? ???? ????? ????? ???????? ????????? ??? ?????????.

    ??? ?????????? ???????? ??????? ??????????? ?????????? ? ??????????? ????????, ????????? ? ??????????????. ????? ????? ?????????? ? ????????? ? ????????? ??????????? ?????????????.

    ??????????? ????????? ? ??????? ?????? ??? ????? ????????? ???? ??????? ??????. ?????? ??? ?????????? ??? ????? ?? ??????????? ?? ?????? ?????????????. ????? ?????????? ????????????????, ????? ????? ??????.

    ?????????? ??????? ? ????????????

    ????????????, ??? ???????, ?? ????????? ?????????????? ??????? ?? ??? ???????????. ??????????? ????????? ? ???? ?????? ????????? ???? ???? ?????, ??????? ?????? ??? ? ???????. ?????? ????? ????????????? ???????????? ??????? ?????? ???????????????????? ? ??????????? ? ??????????.

    ????????????? ?????? ?? ?????? ????:

    Источник: http://www.doktorland.ru/rasseyannyy_skleroz.html

    Как увеличить продолжительность жизни при туберозном склерозе

    Каждый родитель желает, чтобы его малыш рос здоровым. На сегодняшний день оградить себя и своего ребенка от всех болезней невозможно. Несмотря на это родителям стоит замечать любые мелочи, которые могут говорить о том, что ваш ребенок нездоров. При малейших кожных высыпаниях или уплотнениях очень важно обратиться к специалистам, так как это могут быть первые признаки туберозного склероза.

    Туберозный склероз: описание болезни

    Туберозный склероз, который имеет еще название — заболевание Бурневилля, считается наследственной болезнью. Это заболевание провоцирует появление множества доброкачественных опухолей во всем организме человека.

    Опухолевидные образования могут возникать на коже в разных участках тела и лица, на глазном дне, на всех внутренних органах. Типичные новообразования могут появляться посреди серого и белого вещества в головном мозге.

    По некоторым данным один ребенок с данным заболеванием рождается из примерно 8 тысяч.

    Разделяют два вида туберозного склероза: 1-го и 2-го типа. Первый проявляется в мутационных изменениях на 34-м длинном плече 9-й хромосомы. Второй же проявляется в мутационных изменениях на 13-м коротком плече 16-й хромосомы.

    Данные хромосомы отвечают за синтез таких белков как: туберин и гамартин. Это приводит к неспособности организма подавлять возникновение опухолевидных образований на всех тканях организма.

    В Международной классификации болезней 10 (МКБ 10) туберозный склероз относится к факоматозам Q85.1.

    У детей

    Туберозный склероз передается генетическим путем и с первых дней появления на свет малыша его может быть сложно точно диагностировать. Чтобы выяснить первичные признаки необходимо провести комплексное обследование ребенка.

    Сначала следует обратиться к врачу-офтальмологу, который сможет обследовать глазное дно и выявить наличие опухолевидного образования в нем. Потом нужно будет пройти обследование у дерматолога, который внимательно осмотрит ребенка на наявность шероховатых мест на теле малыша или каких-либо уплотнений.

    Дополнительно вас могут направить на специальные процедуры для детального медицинского исследования.

    Первые признаки заболевания проявляются до года. У малыша могут появляться нервные судороги, которые сложно будет купировать. Основное лечение будет направлено именно на устранение таких припадков, потому что эти симптомы самые опасные и почти непредсказуемые.

    Туберозный склероз влияет на умственное развитие деток. Часто детям ставят диагноз — аутизм. Данное заболевание постоянно прогрессирует и после устранения инфантильных спазмов у ребенка может возникнуть потребность в лечении дыхательной и сердечной недостаточности или же почечных кровотечениях.

    На теле у ребенка также могут появляться папилломы, фибромы и пигментные пятна, которые лечатся с помощью глубокой дермабразии.

    Если ищите реабилитационный центр для восстановления, рекомендуем реабилитационный центр «Эвексия». где проводится реабилитация неврологических заболеваний, острых и хронических болей с применением самых современных методов физиотерапии.

    Апатия, раздражительность и утомляемость могут быть симптомами туберкулезного менингита. вызванного микобактерией.

    На фоне прогрессирования остеохондроза возможно проявление симптомов люмбоишиалгии таких как боли в спине или ягодицах. Какие еще признаки у данной болезни можно прочитать тут .

    У взрослых

    Однако при обширных признаках и типичной симптоматикой, которая не является нозологической формой, пациент может обследоваться и проходить лечение у врачей различной специализации.

    Признаки заболевания

    Все симптомы туберозного склероза можно разделить на две группы: внешние и внутренние. Выделяют такие основные внешние признаки проявления туберозного склероза:

  • Появление участков депигментации на кожном покрове в виде пятна, локализирующемся чаще всего на туловище или ягодицах. Пятна появляются сразу от рождения ребенка и с возрастом их количество прогрессивно растет. Отличаются непостоянством в размерах, формах и расположении.
  • Пигментация, проявляющаяся пятнами кофейного оттенка.
  • Локальные белые пряди волос на голове и единичные депигментированные участки волос на ресницах и бровях.
  • Ангиофибромы или сыпь на лице, которые появляются на щеках, подбородке и носе в виде бугорков красно-розового цвета с гладкой поверхностью. Такие симптомы проявляются преимущественно после 4 года от рождения ребенка.
  • Шагреневые пятна или уплотнившиеся, огрубелые участки кожи, которые появляются на крестце или пояснице с коричневатым оттенком.
  • В подростковый период развивается околоногтевая фиброма. Представляет собой узелок красноватого цвета возле ногтевого валика.
  • Фиброзное новообразование, появляющееся уже на первом году жизни. Характеризуется кожным уплотнением с шершавой поверхностью, которое преимущественно локализируется на лбу.
  • На фото ангиофибромы при туберозном склерозе:

    К внутренним симптомам относят такие признаки:

  • Зрение. Прогрессия заболевания, выраженная на органах зрения, проявляется в развитии опухолевых образований – гарматом, – поражающих глазной нерв и сетчатку. Такие новообразования характеризуются овальной узловатой формой оранжево-розового цвета. Появляются на поверхности сетчатки глазного яблока. Опухолевидные узелки могут группироваться и быть заметными. Такие образования ведут к ухудшению зрения.
  • Головной мозг. При таком поражении образовывается аномальное белое вещество, субэпидельмальные узлы и корковые туберомы. Могут быть различного размера и со временем группироваться в одно образование. При поражении головного мозга у больного появляются судороги, и наблюдается умственная отсталость.
  • Сердечно сосудистая система. На поверхности желудочков образуются рабдомиомы. Присуще интрамуральное расположение, которое подразумевает распространение опухоли в области сердечной стенки.
  • Желудочно-кишечный тракт. На слизистой поверхности, начиная от ротовой полости и до кишечника, появляются гарматомы, фиброматозные и папилломатозные образования. Ухудшается зубная эмаль.
  • Органы дыхания. В легких образуются кистозные опухоли, которые ведут к легочной недостаточности.
  • Основные виды диагностики

    Точный диагноз можно поставить, если пройти ряд диагностических исследований. Самый первый – это осмотр у лечащего врача, который впоследствии назначит комплексное обследование.

    Источник: http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/skleroz/tuberoznij.html

    Какие бывают последствия у рассеянного склероза

    Болезнь «рассеянный склероз» широко известна, но многие ошибочно связывают ее с забывчивостью, ухудшением памяти.

    Этот недуг имеет более сложную симптоматику, а последствия рассеянного склероза вызывают многочисленные отклонения в протекании процессов жизнедеятельности человека.

    Несмотря на долгую историю существования и изучения данного заболевания (впервые было описано в 1868 году), оно до сих пор является неизлечимым.

  • Убедительно просим Вас НЕ ЗАНИМАТЬСЯ самолечением, а записаться к специалисту !
  • Сама болезнь в редких случаях является причиной летального исхода, чаще всего это происходит в результате развития возможных осложнений.

    Рассеянный склероз может проявляться в различных формах, а последствия его влияния на организм трудно объяснить и спрогнозировать.

    Что из себя представляет заболевание

    Чем грозит такой недуг? Рассеянный склероз является хроническим аутоиммунным заболеванием. Его развитие ведет к поражению нервной системы организма.

    Суть болезни заключается в неправильной работе иммунной системы человека, имеющего к этому генетическую предрасположенность.

    Особенности течения болезни

    При нормальном функционировании головного и спинного мозга действует естественная защита этих органов от внешнего воздействия в виде гематоэнцефалического барьера. В результате рассеянного склероза такая защита не срабатывает, и в мозг проникают иммунные клетки крови – лимфоциты.

    В больном организме они начинают атаковать собственные нервные клетки, вырабатывая антитела, которые разрушают миелиновую оболочку нервных волокон. На месте поражения образуется рубец и постепенно нервная ткань перерождается в соединительную.

    Склероз сосудов нижних конечностей — очень распространенное заболевание, которое вызывается сужением вен и артерий.

    В данной статье  вы можете узнать какие опасности поджидают будущую маму во время родов при рассеянном склерозе.

    Именно по такой симптоматике болезнь и получила свое название. «Склероз» переводится с латыни как «рубец».

    Понятие «рассеянный» применяется в значении «рассредоточенный, разбросанный», поскольку такие очаги поражения проявляются на разных участках нервной системы и не имеют четкой локализации.

    Постепенно на месте рубцов формируются специфические бляшки, мешающие естественному процессу передачи нервных импульсов. Они имеют разные размеры и могут увеличиваться и сливаться в более крупные объединения.

    Последствия рассеянного склероза таковы, что органы перестают получать команды, идущие от мозга, и начинают работать с серьезными сбоями или полностью теряют контролируемость:

  • нарушается речь, моторика движений;
  • теряется чувствительность кожи;
  • снижается управляемость естественными процессами.
  • Основные последствия рассеянного склероза

    Интенсивность развития болезни зависит от состояния иммунитета пациента. Изменения в нервной системе, возникающие под действием рассеянного склероза, отражаются на функционировании многих других систем организма.

    Источник: http://nerv.hvatit-bolet.ru/posledstvija-rassejannogo-skleroza.html

    Склероз у детей не безнадежен и подлежит лечению

    Склероз у детей характеризуется замещением соединительной тканью эпителия, который по определенным причинам подвергся атрофии. В результате в стенках сосудов и тканях происходит уплотнение.

    Виды

    Рассеянный

    Рассеянный склероз у детей – заболевание нервной системы, воспалительного характера, сопровождающееся повреждением миелиновой оболочки проводников нервов. Поражение происходит множеством очагов, в основном в ЦНС. Заболевание протекает в хронической форме.

    В 7-10 % случаев заболевание фиксируется в детском и подростковом возрасте. Течение рассеянного склероза бывает следующих типов: склероз с чёткими данными о ремиссиях и обострениях хронического прогрессирования, прогрессирующий первично, прогрессирующий вторично (встречается редко).

    Туберозный

    Туберозный склероз у детей (синдром Бурневиля — Прингля) – генетическое заболевание, поражающее ткани, образующее опухоли доброкачественного вида. Основной возраст поражённых заболеванием – это дети и подростки. Чем меньше возраст ребёнка, тем хуже течение болезни. В коре мозга появляются новообразования – туберсы, от которых зависит выраженность неврологических нарушений.

    Причины

    Рассеянный склероз у детей развивается из-за аутоиммунного процесса, возникающего под влиянием вирусов у человека, предрасположенного на генетическом уровне. При дефекте иммунной системы разрушается миелин образующимися антимиелиновыми антителами.

    Ткани собственного организма клетки воспринимают как чужеродные и начинают их уничтожать.

    Вирусы влияющие на предрасположенность: вирус кори, герпеса. ретровирусы, стафилококки, грибки, стрептококки. Наследственный фактор и окружающая среда обуславливают предрасположенность к рассеянному склерозу детей. Передаётся по женской линии.

    Туберозный склероз возникает из-за мутаций в 9 и 16-й хромосомах. Деление и рост клеток нарушается из-за сбоя в образовании белков, при недостатке которых развиваются доброкачественные опухали во всех органах. В семьях, в которых один из родителей болен туберозным склерозом, вероятность заболевания ребёнка варьируется от 0 до 50%.

    Симптомы

    Для своевременной диагностики туберозного склероза необходимо обратить внимание на основные симптомы заболевания:

  • Фиброзные бляшки, появляющиеся на коже в области головы, на волосистой её части и лба. Бляшки проявляются до первого года жизни бежевого цвета в виде шероховатости.
  • Фибромы. У тридцати процентов на шее, туловище и конечностях локализуются единично или множественно. Часто фибромы могут напоминать гусиную кожу.
  • Гипопигментные пятна. В 90% случаев наиболее часто обнаруживаются разной формы, количество которых с возрастом увеличивается. Располагаются пятна на ягодицах и туловище.
  • Симптомы нарушения зрения, нарушения сетчатки: из диска зрительного нерва образуются опухоли или факомы (плоские, круглые новообразования) из прилегающей области к диску зрительного нерва.
  • Признаком туберозного склероза являются участок белых волос на ресницах, бровях, голове. После четырёх лет на лице симметрично появляются узлы и папулы красного цвета с гладкой поверхностью.
  • Спазмы. Одним из доминирующих в 48% случаев, симптомы поражения нервной системы такие как судорожные пароксизмы.
  • Симптомы рассеянного склероза у детей:

  • У детей рассеянный склероз проявляется головокружениями, диплопией, замедленной речью, нарушением остроты слуха.
  • Симптомы невралгии тройничного нерва являются одним из первых. Временно может ухудшиться зрение на один либо два глаза. Нарушается движение глаз, появляются мурашки перед глазами.
  • Симптомы внезапно появляющегося паралича, а затем исчезающего, эйфории, пониженного мышечного тонуса. Отсутствуют брюшные рефлексы, работа внутренних органов нарушается.
  • При поражении мозжечка наблюдается интенционное дрожание конечностей: появляется дрожание, заболевшим трудно ходить устойчиво. Наблюдается постоянная усталость.
  • При тяжёлых формах расстройства в области таза сопровождаются недержанием мочи, иногда трудностями мочеиспускания.
  • Симптомы мозговых нарушений (рвотные позывы, судороги, кома) наблюдаются чаще в возрасте до 6 лет и начинаются остро.
  • Лечение

    Препараты

    При лечении рассеянного склероза для предотвращения деструкции тканей мозга клетками иммунной системы применяется патогенетическая терапия с использованием иммуномоделирующих, противовоспалительных препаратов, способствующих выйти из обострения как можно быстрее, замедляющих прогрессирование необратимого процесса.

    Иммуномодуляторы помогают снизить тяжесть обострений и их частоту.

    Широкое использование на всех стадиях кортикостероидных препаратов оказывает иммунодепрессивное действие. Особо эффективны кортикостероиды в острый период и в начале обострения. При прогрессировании и тяжелом течении рассеянного склероза назначаются цитостатики.

    На коррекцию нервной системы повреждённой заболеванием и поддержание её функций направлена симптоматическая терапия: фитопрепараты, препараты уменьшающие дрожание.

    Лечение туберозного склероза у детей до года в основном будет направлено на устранение нервных судорог, представляющих наибольшую опасность. Нередко требуется лечение сердечной недостаточности, почек, дыхательной недостаточности. Лечение проводится комплексно, хирургически и медикаментозно.

    Назначаются кортикостероиды и препараты, контролирующие процессы в ЦНС.

    Внутричерепные опухоли провоцируют повышенное внутричерепное давление из-за быстрого роста, опухоли удаляют. Туберозный склероз неизлечим, но правильное лечение и профилактика осложнений позволяют увеличить среднюю продолжительность жизни.

    Народные средства

    При лечении склероза методы народной медицины значительно улучшают общее состояние организма:

  • Для повышения иммунитета помогают настои шиповника, смородиновые морсы.
  • Для лечения больных с симптомами дрожания головы и рук используют настой живокости.
  • С целью очистки налаживания работы жёлчного пузыря, желудка, печени, почек употребляют настой желчегонных трав.
  • Мордовник кругоголовый помогает предотвратить прогрессирование заболевания.
  • Осложнения

    Рассеянный склероз у детей отражается на физическом состоянии больных в зависимости от проявления болезни. Однако, возможность хорошего прогноза есть при остром и тяжёлом начале рассеянного склероза в раннем детстве.

  • понижено кровяное давление;
  • повышенная утомляемость;
  • ограничение двигательных способностей ног, а затем рук;
  • изнашивание суставов и позвоночника раньше времени;
  • изменения самосознания;
  • умственные нарушения;
  • постоянные перемены самочувствия;
  • нарушения зрения;
  • снижение веса.
  • При туберозном склерозе осложнения крайне не желательны и требуют пристального внимания, т.к. своевременное лечение и профилактика помогают избежать крайне негативных последствий.

    Основные осложнения:

  • гидроцефалия;
  • повышенное внутричерепное давление ;
  • эпилепсия;
  • почечное кровотечение;
  • заболевания лёгких;
  • сердечная недостаточность;
  • судороги в раннем возрасте;
  • нарушениям интеллекта — умственная отсталость ;
  • расстройства поведения — агрессивность, гиперактивность;
  • аутизм.
  • Фактором, провоцирующим умственную отсталость, становятся судороги на первом году жизни ребёнка. Рабдомиомы сердца видны при ранней диагностике проводящейся внутриутробно, приводят к аритмии и сердечной недостаточности.

    Профилактика

    Иммуномоделирующая терапия в профилактике рассеянного склероза у детей является основной, применяется продолжительно, вместе с методами воздействия на рефлекторные функции: акупунктура, массаж и др. Своевременная диагностика на ранних этапах заболевания даёт возможность замедления прогрессирования болезни и уменьшения последствий.

    В качестве профилактики туберозного склероза, в первую очередь используется ранняя диагностика при планировании беременности.

    В мерах уменьшения прогрессирования болезни используется методика точного введения микропипеток и электродов в головной мозг при хирургической терапии.

    Источник: http://lecheniedetej.ru/zabolevaniya-nervnoj-sistemy/skleroz.html

    Медико-социальная экспертиза

    Цитата

    200?’200px’:»+(this.scrollHeight+5)+’px’);»> ИНВАЛИДНОСТЬ ПРИ ТУБЕРОЗНОМ СКЛЕРОЗЕ — ПОСЛЕ УДАЛЕНИЯ АСТРОЦИТОМЫ У ЖЕНЩИНЫ 29 лет, не работает, ухаживает за ребенком инвалидом

    Слишком мало данных для оценки перспектив установления инвалидности.

    При данной патологии ведущими инвалидизирующими факторами являются:

    1.Судорожные (эпилептические приступы). Инвалидность по таким приступам устанавливается аналогично критериям, изложенным в этой статье:

    2.Умственная отсталость. Бывает различной степени выраженности: легкая (инвалидность обычно не устанавливается), умеренная (возможно установление 3-й группы инвалидности при наличии противопоказанных факторов по характеру и условиям труда в основной профессии), выраженная (обычно — 2-я группа инвалидности), резко (значительно) выраженная (1-я группа инвалидности).

    3.Неврологические нарушения. Парезы, параличи (они бывают различной степени выраженности — от легких до резко выраженных); нарушения функции тазовых органов (недержание мочи и кала).

    Критерии установления инвалидности при последствиях оперативного лечения опухолей головного мозга изложены в этой статье сайта:

    А вообще — если Вы желаете получить консультацию по перспективам установления инвалидности в Вашем случае — Вам следует ПОЛНОСТЬЮ выполнять требования к формулировке запросов для проведения таких консультаций, изложенные на стартовой странице сайта в разделе:

    1.Основная профессия по диплому и кем больше всего проработала больная по трудовой (в то время, когда работала).

    2.Количество стационарных лечений за последние 12 мес. их продолжительность в днях (каждого по отдельности) и полностью (без сокращений) диагнозы оттуда – основные и сопутствующие.

    3.Когда была операция по удалению астроцитомы (точная дата).

    4.Как давно больная не работает.

    Источник: http://www.invalidnost.com/forum/2-1139-1

    Как лечить туберозный склероз

    Туберозный склероз или болезнь Бурневилля-Прингла – это наследственное заболевание, при котором происходит поражение нервной системы. Заболевание характеризуется множественностью проявлений: у больных развивается олигофрения, они страдают от эпилептических припадков, возникают также кожные симптомы патологии, опухолевый процесс. Болезнь детерминирована генетически, и полностью вылечить ее невозможно, но можно уменьшить симптомы патологии.

    Содержание

    Причины заболевания

    Болезнь является детерменированной генетически и наследуется по аутосомно-доминантному признаку. Это значит, что если в геноме ребенка есть поврежденный ген, то его нельзя будет замаскировать вторым здоровым. Если болен один из родителей, вероятность развития заболевания составляет 50–100%. Развитие заболевания не связано с полом малыша. Проявляется туберозный склероз у детей в раннем возрасте.

    Симптомы болезни

    Симптомы заболевания могут быть очень разнообразны. Симптомы патологии проявляются в первые пять лет жизни ребенка. Также клинические проявления зависят от степени заболевания. Если у ребенка стертая форма туберозного склероза, то болезнь часто даже не диагностируется. Такое заболевание протекает без олигофрении и эпилепсии .

    Выраженность этих симптомов зависит от того, в каком возрасте начались проявления заболевания. Чем раньше это произошло, тем серьезнее нарушения ЦНС.

  • Кожные проявления. Практически у 100% больных возникают дерматологические симптомы заболевания. Кожные проявления могут быть весьма разнообразны. Чаще всего у больных на коже образуются светлые пятна. По мере взросления ребенка количество таких пятен увеличивается. Также в некоторых случаях у ребенка обесцвечиваются волосы, брови и ресницы.

    На коже многих больных образуются ангиофибромы – одиночные или множественные небольшие уплотнения, окрашенные в желтый или бурый цвет.

    На втором десятке жизни у больного образуется «шагреневая кожа» – участки пересушенной огрубевшей кожи. Чаще всего эти участки локализуются на спине.

    У четверти больных образуются фиброзные бляшки или мягкие дерматофибромы. После полового созревания у половины больных возникают околоногтевые фибромы, чаще на нижних конечностях. Эти новообразования имеют вид красноватых папул, окружающих ногтевую пластинку.

  • Поражение внутренних органов. У больных туберозным склерозом образуются множественные доброкачественные опухоли внутренних органов. Опухоли часто симметрично поражают парные органы. Часто нет никаких клинических проявлений таких опухолей, и выявить их можно лишь в ходе планового осмотра. Чаще всего новообразования обнаруживают у больного в период от 5 до 40 лет.
    Чаще всего возникают следующие поражения:
  • кистозные новообразования почек;
  • опухоли печени (гамартомы);
  • У большинства больных новообразования также образуются в почках. Они могут привести к почечной недостаточности и летальному исходу.

    У небольшого числа больных (около 5%) выявляют злокачественные новообразования, которые чаще всего локализуются в почках.

    Диагностика и лечение заболевания

    Для определения поражения ЦНС и склонности к эпилептическим припадкам проводят электроэнцефалограмму, а также компьютерную и магнитно-резонансную томографию головного мозга.

    Также больному проводят офтальмологическое обследование, чтобы определить степень поражения сетчатки и глазного нерва.

    Лечение заболевания затруднено, поскольку болезнь имеет генетическую природу. Существует поддерживающая терапия, которая позволит уменьшить проявления заболевания и вести человеку полноценный образ жизни.

    Главным образом, лечение нацелено на предотвращение судорог, поскольку именно судорожный синдром чаще всего является причиной летального исхода и задержки психического и умственного развития ребенка.

    1. Адонис весенний. В 200 мл кипятка запаривают 1 ст. л. сушеной травы адониса, настаивают 20 минут, затем фильтруют. Пьют по 1 ст. л. настоя 3 раза в сутки.
    2. Валериана лекарственная. 1 ст. л. измельченного корня этого растения заливают 200 мл холодной кипяченой воды, настаивают 6–8 часов, затем доводят до кипения и процеживают. Принимают по 1 ст. л. три раза в день.
    3. Полынь. В 200 мл кипятка запаривают 1 ст. л. сушеной травы полыни. настаивают 30 минут, затем фильтруют. Принимают по 1/3 стакана три раза в сутки.
    4. Прогноз и профилактика

      Профилактика заболевания невозможно, поскольку оно чаще всего возникает в результате спорадических мутаций, ни предотвратить, ни предсказать которые нельзя. Также в некоторых случаях мутантный ген передается по наследству. Однако скрытое течение болезни исключается. Если у человека есть обуславливающая это заболевание мутация, она проявится теми или иными симптомами. Вероятность того, что заболевание передастся по наследству, составляет от 50 до 100%.

      Поделитесь материалом в соцсетях и помогите друзьям и близким!

      Причем возникать она может не только в семьях, где есть больные родственники, но и в совершенно здоровых семьях. Связано это с возникновениями новых мутаций. 70% заболеваний связано именно с приобретенными мутациями, а не с наследованием от родителей.

      Существует два типа туберозного склероза, в зависимости от того, какой именно ген поврежден мутацией: ген, ответственный за синтез гамартина или ген, ответственный за выработку туберина. Оба этих вещества подавляют развитие опухоли в организме человека. Если нарушен синтез этих веществ, у человека происходит разрастание ткани глии – это клетки, которые обеспечивают защиту и питание нервных клеток. При туберозном склерозе происходит образование доброкачественных опухолей из ткани глии.

      При туберозном склерозе наблюдают:

    5. Поражение центральной нервной системы. Главный признак туберозного склероза – это судорожный синдром. Эпилептические припадки встречаются у 90% больных этим заболеванием. Эти припадки являются причиной нарушения психического развития и поведения больного ребенка. Около половины детей с подобными нарушениями страдает от задержки умственного развития. Симптомы нарушения психического развития: повышенная агрессивность, беспокойство, медлительность. Ребенок становится капризным, не поддается уговорам, в то же время его реакции замедляются, ему трудно переключить внимание с одного на другое. Также у большинства больных наблюдают нарушение ночного сна, бессонницу, сомнамбулизм.
    6. Глазные проявления заболевания. У половины больных образуются новообразования на зрительном нерве или ткани сетчатки глаза. Однако глазные симптомы болезни проявляются редко. Главные признак – прогрессирующее ухудшение зрения, которое нарастает по мере увеличения размеров и количества узелков. В некоторых случаях возникают и другие глазные признаки заболевания: нарушения пигментации радужки, отсутствие части сетчатки, косоглазие, катаракта, ангиофибромы век.
    7. опухоли сердца (рабдомиомы);
    8. кистозные новообразования легких;
    9. новообразования в желудочно-кишечном тракте.
    10. Если рабдомиомы образуются на сердце в ходе внутриутробного развития или в раннем возрасте, это может вызвать гибель плода или тяжелую сердечную недостаточность. Опухоли, которые формируются в более поздний период, чаще всего протекают бессимптомно и могут регрессировать к возрасту 6 лет.

      Кисты легких образуются у больного после 30 лет. Также у больного образуются опухоли в ротовой полости, полипы в прямой кишке. У некоторых больных происходит поражение зубной эмали.

      Для точной диагностики необходимо провести целый комплекс обследований и установить степень нарушений работы различных систем организма.

      Для изучения работы внутренних органов проводят ультразвуковое исследование, компьютерную и магнитно-резонансную томографию, электрокардиограмму, рентгенографическое исследование грудной клетки. Эти диагностические процедуры позволяют выявить расположение и количество опухолей.

      Существуют народные противосудорожные снадобья. Рецепты:

    11. Лапчатка гусиная. Готовят настой сухой травы этого растения на молоке. В 200 мл кипяченого молока запаривают 1 ч. л. лапчатки, настаивают четверть часа. Пьют по 1 стакану такого снадобья три раза в день.
    12. Крестовник широколистный. В 200 мл кипятка запаривают 20 г измельченного корня этого растения, настаивают в термосе час, затем фильтруют. Принимают по 40 капель этого снадобья при приступе.
    13. Тимьян обыкновенный. В 200 мл кипятка запаривают 15 г сушеной травы тимьяна, настаивают четверть часа, затем процеживают. Принимают по 1 ст. л. три раза в день.
    14. Татарник колючий. В 1 стакане кипятка запаривают 1 ст. л. сушеной травы татарника, настаивают 20 минут, затем фильтруют. Принимают по 1 ст. л. настоя три раза в день.
    15. Подмаренник. В 500 мл кипятка запаривают 2 ст. л. этой травы, настаивают ночь, затем процеживают. Принимают по ? стакана 4 раза в сутки.
    16. Прогноз заболевания зависит от степени нарастания симптомов. В целом, излечение ребенка с туберозным склерозом невозможно, но при применении правильной поддерживающей терапии он может прожить долгую полноценную жизнь.

      Напишите в комментариях о своём опыте в лечении заболеваний, помогите другим читателям сайта!

      Источник: http://nmed.org/tuberoznyj-skleroz-bolezn-burnevillya-pringla.html

      Прогнозы и сроки жизни при рассеянном склерозе

      Увидеть человека с таким недугом на улице можно только в случае сохранности двигательных функций. Но чаще распознают рассеянный склероз только те, у кого в семье сталкивались с такой проблемой.

      Рассеянный склероз – хроническая болезнь, приводящая к инвалидности. С ней люди редко доживают до старости, особенно в тех случаях, когда имеет место ремитирующая форма и постоянное лечение.

      Основная причина смерти – наличие инфекции или бульбарных расстройств (проблемное глотание, жевание и т. д.).

    17. Вся информация на сайте носит ознакомительный характер и НЕ ЯВЛЯЕТСЯ руководством к действию!
    18. Поставить ТОЧНЫЙ ДИАГНОЗ Вам может только ВРАЧ!
    19. Здоровья Вам и Вашим близким!
    20. Источник: http://nerv.hvatit-bolet.ru/srok-zhizni-pri-rassejannom-skleroze.html

      Симптомы туберозного склероза и особенности лечения

      Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) — наследственное заболевание, принадлежащее к категории мультисистемных патологий. Болезнь поражает внутренние и зрительные органы, кожные покровы, провоцирует развитие множественных доброкачественных опухолей на теле. В статье рассматриваются методы диагностики туберозного склероза, причины возникновения, симптомы и внешние проявления, есть полезная информация о вероятных осложнениях и схемах лечения.

      Туберозный склероз: особенности патологии

      Туберозный склероз — генетический недуг, который носит нейродегенеративный характер.

      Его прогрессирование приводит к следующим неблагоприятным последствиям:

    21. сильнейшее нарушение деятельности нервной системы;
    22. приступы эпилепсии;
    23. многообразные признаки поражения кожи;
    24. умственная отсталость (олигофрения);
    25. развитие в опорно-двигательном аппарате и на коже негативных процессов неопухолевой или опухолевой структуры.
    26. Болезнь Бурневилля принадлежит к группе факоматозных аномалий, характеризуется наследственным происхождением, провоцирует появление новообразований, локализованных на разных участках кожных покровов. В 10-м пересмотре международной классификации болезней (МКБ) патологии присвоен специальный код — Q85.1. Это значение берётся врачами за основу при диагностике.

      Статистика заболеваемости недугом у взрослых людей составляет 1 случай на 30 тысяч жителей. Проявление наследственной аномалии у новорожденных детей встречается чаще. Заболеть туберозным склерозом может 1 младенец из 6-10 тысяч. В 70% случаев хворь возникает спонтанно, случайно и не зависит от наследственных семейных факторов.

      Открытие заболевания

      Открытие туберозного склероза связывают с именами нескольких исследователей.

    27. Впервые заболевание описал учёный-медик Фридрих Реклингхаузен в 1862 году.
    28. Французский исследователь Бурневилль провёл серьёзную исследовательскую работу в этом направлении. Результаты научного труда он представил в 1880 году, описав в них анатомические изменения, происходящие в головном мозге при прогрессировании генетической аномалии. Бурневилль заметил склеротическое поражение извилин в головном мозге 15-летней пациентки. Учёный нашёл взаимосвязь между эпилептическими припадками, которыми страдала девочка, выраженными поражениями кожи и снижением интеллекта. Клинические симптомы он объединил в единую болезнь, назвав её туберозным склерозом (из-за схожести видоизменённых извилин с клубневидными бугорками — «туберами»). Современная медицина называет генетическое отклонение болезнью Бурневилля, по фамилии исследователя.
    29. Врач-дерматолог Прингл в 1890 году представил описание доброкачественных опухолей на лице у людей, страдающих туберозным склерозом. В неврологической литературе встречается синонимичное наименование патологии — синдром Бурневилля-Прингла.
    30. Ранняя статистика исследований свидетельствует о повышении уровня смертности среди новорожденных детей с такой хромосомной аномалией. Продолжительность жизни у взрослых людей с туберозным склерозом также сокращалась. Современные терапевтические разработки свели к минимуму риск смерти людей с болезнью Бурневилля.

      Туберозный склероз у детей диагностируется до 11-летнего возраста. Первые симптомы аномалии у малышей появляются в 3 года. Начальная стадия синдрома характеризуется формированием участков с огрубевшей кожей на теле. Кожные аномалии представляют собой скопление узелковых новообразований доброкачественной структуры. Постепенно небольшие опухоли сливаются в единое большое пятно. Изначально поверхность таких пятнышек имеет розоватый цвет, потом оттенок становится жёлтым или коричневым. Кожа в месте их локализации похожа на кожуру апельсина (пористая, неровная).

      Существуют и другие тревожные проявления, достойные внимания заботливых родителей:

    31. появление специфических маленьких бляшек в виде пузырьков с «гусиной кожей» между пальцами;
    32. локализация новообразований в области поясницы у детей 10 лет и старше (диапазон размеров пятен: 1 мм – 10 см);
    33. формирование бежевых бугорков с волокнистой структурой;
    34. задержки умственного развития, прогрессирующий детский аутизм.
    35. Диагностика туберозного склероза у новорожденных малышей осложнена. Выявить первичные признаки наследственной аномалии получается только по результатам комплексного обследования маленького пациента.

      Обязательны консультации со следующими врачами:

    36. офтальмолог (специалист обследует глазное дно, и выявит опухолевидный нарост на нём, если таковой имеется);
    37. дерматолог (врач проведёт тщательный осмотр малыша, диагностирует наличие уплотнений или шероховатостей на его теле).
    38. Характерный признак туберозного склероза в детском возрасте — нервные судороги (инфантильные спазмы), которые трудно устранить. Лечение направлено на быстрое купирование припадков, которые являются непредсказуемым и опасным симптомом, нарушающим умственные способности ребёнка. Когда врачам удаётся устранить инфантильные спазмы, появляется ещё одна проблема, связанная с сердечной и дыхательной недостаточностью. Ребенок с генетической аномалией Бурневилля может страдать от почечных кровотечений. Тело малыша с туберозным склерозом покрывается пигментными пятнами, фибромами, папилломами. Терапия в этом случае связана с проведением процедуры глубокой механической шлифовки кожи.

      Дети с аномалией Бурневилля-Прингла могут одновременно болеть эпилепсией. Если родители заметили приступ, им стоит сразу показать чадо врачу. Эпилептические припадки нарушают интеллектуальное развитие и приводят к инвалидности, если заболевание не лечить. Приступы эпилепсии проявляются на протяжении первых лет жизни младенца.

      Взрослый человек с патологией Бурневилля-Прингла проходит терапевтический курс у врачей узких специализаций. Особенности лечения пациентов с такой наследственной проблемой обуславливаются выраженностью симптомов заболевания. Патология не зависит от возраста и встречается у 1-го из 40 тысяч людей. Неспецифические симптомы аномалии лечатся локально, без использования специальных методик.

      Туберозный склероз: причины болезни

      Главная причина развития туберозного склероза — наследование ребенком мутационных генов. Люди, которые являются носителями хромосом с отклонениями, передают «плохой» генетический код своим детям. Туберкулёзный наследственный склероз у детей может проявиться через поколение.

      Отклонение возникает в 2-х хромосомах:

    39. 9-й;
    40. 16-й.
    41. В нормальном состоянии они предотвращают развитие опухолей в человеческом организме. Деятельность названных хромосом основывается на синтезе белков, туберина и гамартина, приостанавливающих патологические разрастания тканей ещё в зачаточном состоянии. Повреждение хромосом приводит к утрате функции, и в результате развивается туберозный склероз в отделах головного мозга. Оба патологических состояния опасны для здоровья, но аномалии в 16-й хромосоме протекают тяжелее. У детей с такой проблемой развивается умственная отсталость, серьёзно поражаются почки (орган прекращает полноценное выполнение своих функций).

      Причины мутаций хромосом полностью не изучены. Неблагоприятные процессы развиваются спонтанно или передаются по наследственному аутосомно-доминантному признаку, от родителей малышу.

      В ранней статистике заболеваемости патологией Бурневилля указано, что 50% пациентов унаследовали аномалию от родителей. Ныне ситуация поменялась в лучшую сторону, и туберозный склероз передаётся по наследству в 30% случаев. Остальные 70% пациентов страдают приобретённым заболеванием, возникшим из-за видоизменения хромосом на этапе внутриутробного формирования или после рождения.

      Характерная симптоматика

      Болезнь Бурневилля-Прингла обладает характерными симптомами. Аномалия развивается постепенно, потому первые признаки наследственных отклонений становятся заметны через годы. Существуют факторы, которые выглядят естественно на кожных покровах пациента с туберозным склерозом, поэтому человек оставляет их без внимания.

      Симптомы, возникающие при заболевании Бурневилля, разделены на 2 категории:

    42. первичные;
    43. вторичные.
    44. Начальный или первичный перечень признаков включает в себя следующие видоизменения:

    45. Образование участков с огрубевшей кожей.
    46. Ангиофибромы на коже лица.
    47. Фибромы вокруг ногтей на пальцах ног и рук.
    48. Появление гамартом на глазной сетчатке.
    49. Почки (или одна из них) поражены кистами.
    50. Компьютерная томография демонстрирует наличие узлов рядом с желудочками головного мозга (опаснейшие новообразования).
    51. Вторичные признаки туберозного склероза выявляются врачом после проведения комплексных диагностик.

      К ним относятся:

    52. образование гипопигментных (бесцветных) пятен на поверхности кожи;
    53. доброкачественные опухоли дёсен волокнистой структуры;
    54. разрастание множественных двухсторонних кист в почках;
    55. клубневидные наросты, покрытые корочками;
    56. доброкачественные опухоли в области сердца;
    57. множественные «дыры» в лёгких, которые хорошо видны на рентгеновских снимках и напоминают структуру пчелиных сот;
    58. появление инфантильных судорожных выгибаний тела, верхних и нижних конечностей;
    59. приступы судорог (атонические, тонические, миоклонические);
    60. наличие у пациента родственников первой линии родства, болеющих туберозным склерозом;
    61. фиброзные наросты на лбу;
    62. поражение головного мозга гигантоклеточной астроцитомой.
    63. Опухоли, сформировавшиеся в сердце во время внутриутробного развития плода или в грудном возрасте, часто приводят к тяжёлой сердечной недостаточности или смерти малыша. Новообразования опухолевидной структуры, которые появились после года жизни ребёнка, долгое время развиваются без внешних проявлений. Регрессивное состояние наступает в 6-летнем возрасте. Организм 5% пациентов с болезнью Бурневилля поражён злокачественными опухолями, чаще локализованными в почках.

      Клинические признаки склеротических процессов в головном мозге связаны с интенсивностью и сложностью течения болезни. Если малыш страдает размытой формой наследственной аномалии, диагностировать заболевание по внешней симптоматике не получается (нет приступов эпилепсии, отсутствует олигофрения). Туберозный склероз провоцирует развитие отклонений в органах и системах человеческого организма.

      Нарушение работы ЦНС

      Генетическая аномалия, изученная Бурневиллем, нарушает работу центральной нервной системы. Происходит сбой, в результате которого развивается судорожный синдром. Приступами эпилепсии мучаются 90% пациентов с туберозным склерозом. Припадки приводят к серьёзным психическим проблемам, нарушают поведенческие реакции, провоцируют задержки умственного развития.

      Следующие симптоматические проявления свидетельствуют о пошатнувшемся психическом здоровье малыша:

    64. немотивированная агрессия;
    65. излишняя медлительность;
    66. беспричинное беспокойство.
    67. Дети с болезнью Бурневилля-Прингла испытывают трудности с переключением внимания, медленно реагируют на происходящие вокруг события, много капризничают. У таких малышей нарушен ночной сон, появляются признаки сомнамбулизма и бессонницы. Если нарушения ЦНС возникают у новорожденных деток, симптомы заболевания выражены сильнее.

      Дерматологические признаки

      Признаки туберозного склероза в 100% случаев нарушают целостность верхнего слоя кожи. Степень выраженности патологии бывает разной, но чаще кожные покровы пациента покрываются светлыми пятнами. По мере взросления ребёнка численность пятнышек возрастает. Известны случаи, когда пациент с рассматриваемой наследственной патологией мог выглядеть некрасиво, потому что у него обесцвечивались ресницы, брови и волосы.

      Существуют и другие приметы болезни:

    68. Кожа у большинства больных людей покрывается узелками буроватого или жёлтого цвета, плотными, встречающимися одиночно или группами.
    69. Кожные покровы у детей старше 10 лет становятся шершавыми, огрубевшими и пересушенными.
    70. 25% пациентов испытывают неудобства из-за формирования фиброзных бугорков или фибром мягкой структуры.
    71. В подростковом возрасте, после завершения процессов полового созревания, у 50% больных появляются фибромы вокруг ногтей на ногах, реже — на руках. Новообразования в виде папул красноватого цвета окружают ногтевые пластины.

    В 1/3 случаев тело больных покрывается многочисленными доброкачественными новообразованиями, сформированными из соединительной ткани. На ощупь эти бугорки — мягкие, иногда свисающие и похожи на мешочки. Фибромы чаще локализуются на шее, туловище, руках или ногах.

    Поражение внутренних органов

    Аномалия Бурневилля также нарушает работу внутренних органов. Доктор Марина Юрьевна Дорофеева (старший научный деятель в НИИ педиатрии им. Н. И. Пирогова, невролог, кандидат медицинских наук) в своих научно-практических работах подробно описывает симптоматику, возникающую на фоне поражения внутренних органов у больных туберозным склерозом. В списке патологических отклонений находятся следующие проявления:

  • Рабдомиома. Единичные или множественные опухоли поражают сердце малыша, который развивается в материнской утробе или только появился на свет. Кожа при рабдомиомах приобретает выраженный синюшный цвет.
  • Формирование папиллом или фибром в полости рта, ангиолипом или гамартом в печени и полипов в кишечнике из-за поражённого болезнью пищеварительного тракта. Наследственная аномалия провоцирует возникновение углублений на зубной эмали.
  • Туберозный склероз плохо отражается на состоянии лёгких. У человека среднего возраста с таким заболеванием на поверхности главного органа дыхания образуются кисты. По мере роста кистозных выпуклостей прогрессирует дыхательная недостаточность.
  • У 85% людей с болезнью Бурневилля-Прингла страдают почки, в которых развиваются кисты и ангиомиолипомы. Часто почечные опухоли возникают сразу с 2-х сторон и являются множественными. В 5% случаев у пациентов диагностируются злокачественные почечные образования (онкоцитомы и карциномы). При туберозном склерозе первичные симптомы поражения почек появляются в 20-30 лет (в отдельных случаях это происходит в детском возрасте). На фоне наследственной патологии почки поражаются нефрокальцинозом, фокальным гломерулосклерозом, развивается дисплазия сосудов органа.
  • Новообразования в почках, вызванные туберозным склерозом, приводят к серьёзным нарушениям функций органа. При отсутствии необходимой терапии развивается почечная недостаточность.

    Офтальмологические признаки

    Туберозный склероз постепенно повреждает органы зрения.

    Нарушения сопровождаются следующими симптомами:

  • косоглазие;
  • патологические изменения в структуре радужной оболочки;
  • опухоли век.
  • Опухолевые образования в зрительных органах сопровождаются резким ухудшением функций зрения. Но в основном их развитие происходит скрыто, без внешних признаков. В процессе диагностики врач офтальмолог видит оранжево-розовые узелки овальной формы на глазной сетчатке.

    Такие признаки вместе с диагностическими анализами помогают поставить точный диагноз.

    Зрительные расстройства, возникающие из-за гамартом, сопровождаются следующим набором симптомов:

  • утрата пигментации радужки;
  • отёчность дисковой части зрительного нерва;
  • ангиофибромы на веках;
  • катаракта.
  • Офтальмологическая симптоматика болезни Бурневилля проявляется нечасто, но у 50% больных врачи диагностируют доброкачественные опухоли (гамартомы) глазной сетчатки и зрительного нерва. Поверхность у гамартом бывает гладкой, возвышающейся над поверхностью кожи, или узловатой. В медицинской практике встречались и новообразования смешанного типа, с гладкими краями и узловым уплотнением в центре.

    Болезнь Бурневилля и её формы

    Туберозный склероз разделяется на 2 разновидности:

  • семейная (хромосомные аномалии обнаруживаются у ребёнка, в роду которого уже были люди с аналогичной проблемой);
  • спорадическая (хворь возникает спонтанно, по необъяснимым причинам, и не соотносится с наследственными признаками).
  • Тип заболевания зависит и от того, какая из хромосом подверглась мутации.

    Аномалия развивается по причине видоизменений в:

    • 9-й хромосоме;
    • 16-й хромосоме.
    • Классификация патологии в медицине происходит и по степени тяжести.

      Форма болезни бывает:

    • лёгкой (соотносится с генетической формой хромосомной аномалии);
    • тяжёлой (соответствует спорадическому виду расстройства).
    • Согласно статистическим данным, 70% больных туберозным склерозом получают эту болезнь из-за действия на организм внешних неблагоприятных факторов (в том числе — загрязнённой экологии). Генетические признаки влияют на развитие патологии в 30% случаев. Вероятность рождения здорового младенца у семейной пары, в которой один супруг болеет синдромом Бурневилля, достигает 50%.

      Диагностика патологии

      Туберозный склероз — специфичен, обладает обширным перечнем симптомов и потому требует тщательной диагностики, с привлечением узкоспециализированных медицинских сотрудников.

      Рекомендуем прочитать! Перейди по ссылке:

      Получить точный диагноз заболевший человек сможет после консультаций с:

    • неврологом;
    • офтальмологом;
    • нефрологом (врач, который лечит почечные патологии);
    • дерматологом;
    • кардиологом.
    • Обследование у этих специалистов даёт правильную клиническую картину заболевания, помогает узнать уровень неблагоприятных изменений.

      Врач не диагностирует туберозный склероз только по внешним проявлениям или предоставленному пациентом фото.

      Потребуется аппаратное исследование, с применением следующих техник:

    • комплексная соматическая диагностика;
    • нейросонография;
    • МРТ;
    • КТ;
    • ЭЭГ (электроэнцефалография);
    • офтальмоскопия.
    • Процедура нейросонографии проводится только для маленьких деток, возрастом младше 1-го года. В этот период жизни родничок на голове ещё не зарос толстой кожей, поэтому врач может фактически напрямую изучить состояние головного мозга.

      Комплексная соматическая диагностика состоит из таких процедур:

    • УЗИ сердца, почек, брюшной полости;
    • МРТ сердца;
    • КТ почек;
    • ЭКГ;
    • рентген мочевого пузыря;
    • обзорный рентген грудной клетки;
    • ректороманоскопия (способ диагностики, заключающийся в исследовании слизистых прямой кишки специальным прибором);
    • колоноскопия (изучение состояния толстой кишки);
    • кариотипирование 9-й и 16-й хромосом;
    • проверка видимости глазного дна и яблока;
    • общий анализ урины и крови.
    • Исследования на магнитно-резонансном и компьютерном томографах относятся к самым информативным. Компьютерная диагностика помогает изучить туберы, перенасыщенные кальцием, а также доброкачественные узелки. Если нужна диагностика узелковых наростов с нормальным содержанием кальция, применяют процедуру магнитно-резонансной томографии.

      Особенности лечения туберозного склероза

      Полностью вылечить аномалию Бурневилля нельзя, потому что заболевание развивается из-за генной мутации. Однако терапия недуга успешно проводится лечебными учреждениями. После корректирующего лечения пациент живёт полноценной жизнью, без эпилептических приступов, фибром на коже, недостаточности внутренних органов.

      В борьбе с патологией врачи используют следующие терапевтические методики:

    • медикаментозное лечение;
    • хирургическое вмешательство;
    • комплексный подход.
    • Пациенту подбираются лекарственные препараты, которые помогают снизить интенсивность эпилептических припадков или убрать их полностью. Протекающие в нервной системе патологические процессы строго контролируются, проводятся мероприятия по профилактике их появления и усугубления.

      Консервативные методики терапии

      Туберозный склероз лечат препаратами из следующего списка:

    • прогестерон (помогает при повреждении лёгких);
    • кортикостероидные гормоны (Фенитонин, Нитразепам, Карбомазепин, Клоназепам) — снимают приступ эпилепсии;
    • гипотензивные медикаменты врач назначает при нарушении работы почек;
    • сердечно-сосудистые лекарства добавляются в терапевтический комплекс при обнаружении рабдомиом в сердце.
    • Дети, у которых на фоне туберозного склероза наблюдается задержка развития речи и мышления, проходят курс психокоррекционного лечения. Взрослые пациенты должны соблюдать кетогенную диету, увеличив объём жиров и одновременно уменьшив белковую и углеводистую пищу в ежедневном меню. Сочетание диеты с медикаментозным лечением в отдельных случаях помогает полностью избавиться от эпилептических припадков.

      Лечение заболевания хирургическими методами

      Операционное вмешательство необходимо в тех ситуациях, когда туберозный склероз спровоцировал неблагоприятные последствия.

      Хирурги используют в работе методики из следующего перечня:

    • иссечение доброкачественных опухолей в головном мозге, провоцирующих судороги;
    • шунтирование (убирает скопившуюся жидкость при гидроцефалии, требует вскрытия черепной коробки);
    • удаление почечных опухолей, при тяжёлом течении болезни — выполнение нефрэктомии (удаление повреждённой почки), трансплантация органа;
    • иссечение или электрокоагулирование полипов, образовавшихся в кишечнике;
    • прижигание или выпаривание доброкачественных опухолей на глазной сетчатке;
    • лазерное удаление фиброзных дефектов на коже, борьба с фибромами методами криодеструкции (прижигание жидким азотом) или электрокоагуляции (воздействие электрическим током).
    • Хирургическое лечение патологии Бурневилля проводится в случаях при возникновении у врача подозрений на серьёзные деформации внутренних органов. Показанием к операции является и высокая вероятность преобразования доброкачественной опухоли в злокачественную.

      Народные рецепты против судорог

      Судорожный синдром при туберозном склерозе является опасным симптомом, приводящим к олигофрении у ребёнка или смертельному исходу. Главная цель лечения болезни — предотвратить судороги, понизить риск их появления.

      Народная копилка предлагает следующие противосудорожные лекарства:

    • Широколистный крестовник. Измельчить корень широколистного крестовника, залить 20 г состава кипятком (200 мл), поместить средство в термос и настаивать 1 час. Отфильтровать и употреблять по 40 капель состава во время приступа эпилепсии.
    • Гусиная лапчатка. Высушенную траву применяют для приготовления настойки на основе молока. Нужно взять кипячёное молоко (200 мл), залить им лапчатку (1 ч. л.), настоять 15 минут. Выпивать по 1-му стакану 3 раза в сутки.
    • Обыкновенный тимьян. Высушенную траву тимьяна обыкновенного (15 г) запарить кипятком (200 мл), настоять 15 минут и процедить. Принимать 3 раза в день в дозировке 1 ст.л. за раз.
    • Колючий татарник. Запарить сушёную траву татарника (1 ст. л.) стаканом кипятка, настоять 20 минут и отфильтровать. Выпивать настой трижды в день по 1-й ст.л.
    • Адонис весенний. Высушенную траву адониса (1 ст. л.) запаривают кипятком (200 мл), настаивают 20 минут и процеживают. Настой пьют трижды в день, дозировка — 1 ст. л. зараз.
    • Полынь. Сушёную траву полыни в количестве 1-й ст. л. залить кипятком (200 мл), настоять 30 минут и отфильтровать. Пить 3 раза в день по 1/3 стакана.
    • Лекарственная валериана. Взять 1 ст. л. измельчённого корня валерианы, залить кипячёной прохладной водой, настоять 6-8 часов, выдержать на большом огне до закипания и процедить. Пить трижды в день в дозировке 1 ст. л. за раз.
    • Подмаренник. Взять 2 ст. л. высушенной травы подмаренника, запарить её кипятком (500 мл), оставить на ночь для настаивания, утром — процедить. Пить настой 4 раза в сутки, дозировка — 0.5 стакана.
    • Поддерживающая народная терапия поможет снять судорожный синдром и пациент, пройдя лечебный курс, сможет жить полноценной жизнью.

      Возможные осложнения

      Болезнь Бурневилля-Прингла при отсутствии лечения даёт серьёзные осложнения.

    • ухудшение зрения, вплоть до полной потери зрительных функций;
    • судороги, приступы эпилепсии (если припадок затянется, человек может умереть или впасть в кому);
    • гидроцефалия (нарушается отток спинномозговой жидкости из черепной коробки);
    • почечная и лёгочная недостаточность;
    • олигофрения (у детей).
    • Приступы эпилепсии при туберозном склерозе бывают непрекращающимися. Больной человек может прийти в сознание и через несколько минут вновь забиться в судорогах. Такое состояние требует незамедлительного врачебного вмешательства, иначе наступит смертельный исход.

      Прогнозы и профилактические меры

      Источник: http://pulmonologi.ru/tuberkulez/skleroz.html

      Еще по теме:

      • Яблочный уксус при витилиго Как лечить псориаз уксусом? Весь состав в отличие от обычного уксуса имеет приятный аромат, нерезкий вкус. Яблочный уксус при псориазе известен с давних времен как средство от кожных воспалений и ожогов. Продукт легко купить, так как он есть в любой торговой организации. Положительный эффект носит и то, что в жидкости достаточно […]
      • Эхинацея настойка при псориазе Как удалось вылечить псориаз – личный опыт – отзывы о лечении псориаза Как удалось вылечить псориаз народными средствами – из личного опыта читателей «Вестник ЗОЖ» Здесь приведены отзывы, как больным на долгие годы удалось избавиться от симптомов псориаза, какие народные средства помогли вылечить псориаз, сколько дней продолжалось […]
      • Юнидокс солютаб от угрей Особенности применения препарата Юнидокс Солютаб от прыщей Не всегда при прыщах на лице помогают наружные средства – крема, лосьоны и мази. Порой угревая сыпь настолько сильна, что врачам приходится назначать препараты системного действия – таблетки. Юнидокс Солютаб от прыщей является одним из препаратов выбора в этом случае. Как […]
      • Этиология опоясывающего герпеса Опоясывающий лишай Этиология, патогенез, эпидемиология, клинические проявления. Особенности течения у ВИЧ-инфицированных больных. Принципы лечения. Герпес опоясывающий Другие фото Опоясывающий лишай (herpes zoster) - вирусное заболевание, характеризующееся поражением чувствительных ганглиев и проявляющееся пузырьковыми высыпаниями на […]
      • Эффективные методы лечения крапивницы Самые эффективные способы лечения крапивницы в домашних условиях Крапивница, или так называемая крапивная лихорадка, — это кожная патология полиэтиологической природы. Характерная розовая сыпь, сопровождающаяся сильным зудом, является главным симптомом уртикарии (латинское название крапивницы – urticaria). Без видимых на то причин тело […]
      • Эритромицин герпес Эффективные противовирусные мази от герпеса на губах С герпесом, который называют простудой, лихорадкой, герпесной лихорадкой приходилось сталкиваться почти всем. В большинстве случаев он проходит самостоятельно за 7-10 дней, но активный вирус может поразить слизистую оболочку глаз, руки, половые органы. В медицинской практике известны […]
      • Эритромицин мазь при герпесе Эффективные противовирусные мази от герпеса на губах С герпесом, который называют простудой, лихорадкой, герпесной лихорадкой приходилось сталкиваться почти всем. В большинстве случаев он проходит самостоятельно за 7-10 дней, но активный вирус может поразить слизистую оболочку глаз, руки, половые органы. В медицинской практике известны […]
      • Эозинофилы при атопическом дерматите Эозинофилия - причины, формы, симптомы, диагностика и лечение В медицинской практике под эозинофилией понимают состояние крови, при котором наблюдается повышение уровня особых клеток крови – эозинофилов. При этом наблюдается также инфильтрация (пропитывание) других тканей эозинофилами. Например, при аллергическом насморке эозинофилы […]