Буллезный эпидермолиз виды

Оглавление:

Буллезный эпидермолиз

Организм человека — очень сложная система, малейший сбой которой может повлечь за собой изменения в работе многих систем. Зачастую ребенок только успел появиться на свет, а его уже сопровождают неприятные заболевания. К сожалению, природу не обманешь, и нарушения на генном уровне могут проявляться с первых дней жизни. Так, диагноз буллезный эпидермолиз относится именно к таким заболеваниям.

Содержание

Особенности диагноза буллезный эпидермолиз и его симптомы

Буллезный эпидермолиз — это термин, объединяющий группу болезней, характеризующихся появлением пузырей и эрозионных участков на коже или слизистых оболочках. При этом кожные покровы очень ранимы, легко поддаются травмированию и обладают повышенной чувствительностью — таких пациентов часто называют дети-бабочки, ведь эпидермолиз проявляется в первые месяцы или сразу после рождения. Нужно отметить, что рассматриваемая болезнь проявляется из-за изменений на генетическом уровне, чаще всего передающихся по наследству.

Буллезный эпидермолиз достаточно редкое заболевание — встречается у одного из десятков или сотен тысяч пациентов. Как правило, оно проявляется с самого рождения и в зависимости от разновидностей его симптомы с возрастом могут угасать, или становиться более явными. Зачастую болезнь может затрагивать и другие жизненно-важные системы организма, а также сопровождаться развитием инфекции.

Особенность состоит в том, что мутации затрагивают гены в различных слоях кожного покрова, которые кодируют белки. При этом изменения могут происходить не в одном гене, а сразу в нескольких — зачастую болезнь нарушает структуру более 10 генов.

Отличительными признаками данного диагноза являются следующие симптомы:

  • наличие на коже пузырей, наполненных жидкостью без цвета и запаха, которые заживают без рубцов, или оставляя их;
  • появление эрозии кожи;
  • повышенная чувствительность кожных покровов и склонность к появлению травм, трещин и микроповреждений при малейшем воздействии;
  • В зависимости от тяжести и типа буллезного эпидермолиза возможны и другие, более тяжелые симптомы, которые рассматриваются в индивидуальном порядке.

    Симптомы зачастую проявляются в первые часы жизни новорожденного, поэтому квалификация и осведомленность медицинского персонала будет немаловажным в дальнейшем лечении пациента.

    Причина возникновения эпидермолиза буллезного

    Основная причина — генетическая предрасположенность к мутации генов, отвечающих за кодирование белков, которая передается по наследству от родителей к детям.

    Как правило, это происходит двумя способами:

  • Аутосомно-доминантный — характерен для простого типа буллезного эпидермолиза.
  • Аутосомно-рецессивный — для пограничного.
  • Еще один тип — дистрофический — может наследоваться обоими способами.

    Мужчины и женщины имеют одинаковую степень риска проявления данной болезни. Это достаточно редкое явление, но его примеры существуют. Данный опыт используется для научных исследований и разработки методов лечения.

    При планировании ребенка важно уточнить информацию о наличии у родителей наследственных заболеваний, возможно, пройти некоторые генетические исследования, которые позволят предупредить развитие серьезных патологий. Также родителям из группы риска при установлении факта беременности желательно проходить все запланированные обследования и скрининги для выявления отклонений в развитии плода.

    Различные формы эпидермолиза

    Классификация буллезного эпидермолиза основана на возможности появления пузырей на различных уровнях слоев кожи.

    Каждая форма разделяется на несколько подвидов в зависимости от следующих факторов:

  • генотипа;
  • фенотипа;
  • принципа наследования.
  • Выделяют несколько различных форм.

    Простой вид

    Ему свойственно образование пузырей в верхних слоях кожи. Их локализация — стопы, кисти рук, в тяжелых случаях может быть поражено все тело человека. При легкой степени поражения пузыри проходят без появления рубцов, но из-за чрезмерной чувствительности кожи возможно появление рецидивов .

    Среди подтипов простого вида выделяют два основных:

    1. Локализованный — при котором обострение эпидермолиза происходит в летний период. Пузыри появляются на ладонях, стопах или по всему телу, но с возрастом их количество, как правило, снижается. Болезнь может сопровождать несколько поколений.
    2. Генерализованный тип Доулинга-Меары — одна из самых тяжелых форм буллезного эпидермолиза. Она характеризуется появлением пузырей уже с самого рождения.
    3. Дополнительными симптомами могут быть:

    4. гиперпигментация;
    5. некоторые разновидности гиперкератоза;
    6. мили (мелкие узелки белого цвета);
    7. нарушение слизистых оболочек;
    8. появление рубцов;
    9. дистрофия ногтевых пластин, сращение пальцев;
    10. заболевания сердечно-сосудистой системы;
    11. нарушение развития и задержка роста.
    12. Данная разновидность зачастую имеет неблагоприятный прогноз — высока смертность новорожденных с таким диагнозом.

      Дистрофический вид

      Характеризуется появлением пузырей на уровне верхних частей сосочкового слоя кожи, но при этом ниже уровня плотной пластины. Локализация пузырей — в основном руки и ноги, иногда все тело. Симптомы в большинстве случаев стандартны — эрозия, пузыри, рубцевание, дистрофия или утрата ногтевых пластин. Часты рецидивы заболевания. В большинстве случаев отличается тяжелым поражением кожных покровов.

      Различают два основных подтипа в зависимости от вида наследования:

    13. доминантный;
    14. рецессивный.
    15. В зависимости от подтипа диагноза возможны следующие осложнения:

    16. задержка развития;
    17. появление контрактуры суставов — ограничение их движения;
    18. проблемы с функционированием желудочно-кишечного тракта;
    19. анемия;
    20. заболевания роговицы глаз;
    21. высокий риск развития онкологических заболеваний.
    22. Пограничный вид

      Для этого вида характерно появление пузырей в слоях кожи, которые соответствуют уровню светлой пластины кожи.

      Его особенности:

    23. повышенная чувствительность и ранимость кожи и слизистых оболочек;
    24. появление пузырей, которые проходят без образования рубцов или с рубцеванием;
    25. образование грануляционной ткани — соединительной ткани, которая образуется на месте повреждений при их заживлении;
    26. повреждение зубной эмали.
    27. Выделяют два подтипа данной формы:

    28. Подтип Херлитца. которому свойственно:
    29. большое количество пузырей;
    30. наличие эрозий и рубцов;
    31. заболевание или полное отсутствие ногтевых пластин;
    32. милии;
    33. тяжелые заболевания ротовой полости — кариес, воспаление мягких тканей, нарушение эмалевого покрытия зубов.
    34. Дополнительными симптомами запущенной стадии могут быть анемия, пневмония, сепсис, заболевания глаз, нарушения работы желудочно-кишечного тракта, очаги грануляционной ткани на лице и в области подмышек.

    35. Подтип Не Херлитца. его симптомами могут быть:
      • очаги пузырей и эрозии на коже;
      • образование корок и рубцов;
      • заболевания ногтей;
      • кариес и нарушение эмали.
      • Симптомы обоих подтипов похожи, но вид Херлитца отличается более тяжелыми поражениями организма.

        Синдром Киндлера

        Отдельный вид, при котором появление пузырей возможно на различных уровнях слоев кожи верхних и нижних конечностей. Их образование происходит уже к моменту рождения малыша. Помимо образования пузырей возможны следующие симптомы:

      • развитие кариеса, пародонтита и других заболеваний полости рта;
      • нарушение работы желудочно-кишечного тракта;
      • развитие заболеваний глаз;
      • дистрофия ногтей;
      • появление проблем в функционировании мочеполовой системы.

      По мере роста пациента количество вновь образующихся пузырей снижается, но при этом кожа становится очень тонкой, чувствительной, возможно появление мелких кровеносных сосудов, располагающихся близко к поверхности кожи.

      Своевременная диагностика

      Медицинское лечение при данном заболевании начинается с диагностики — она дает возможность установить точный диагноз, включая подтип эпидермолиза, что дает возможность назначения конкретного лечения. Помимо внешнего осмотра проводится ряд специфических исследований:

    36. иммунофлюоресценция;
    37. иммуногистология;
    38. Они позволяют оценить уровень нарушения структуры генов и глубину затронутых болезнью слоев кожи.

      Также проводятся:

    39. биопсия;
    40. генетический анализ;
    41. микроскопия — для оценки состояния внутренних слоев кожи.
    42. Обязателен сбор анамнеза пациента — получение информации о наличии семейных заболеваний, длительности болезни, ее проявлениях и симптомах, и комплексное обследование всех систем организма, анализы мочи и крови.

      Своевременная диагностика и определение точного диагноза — подтипа буллезного эпидермолиза может дать возможность для улучшения качества жизни маленького пациента и создания препятствия для развития рецидивов заболевания.

      Методы лечения буллезного эпидермолиза

      Как правило, назначается комплексное систематическое лечение, которое может включать в себя следующие составляющие:

    43. Гигиенические процедуры пузырей, ран, очагов эрозии и язв на коже. Это необходимо для их скорейшего зарастания и уменьшения вероятности их разрастания — в качестве повязок чаще всего используют специальные не прилипающие бинты без вылезающих ниточек, способных травмировать нежную кожу пациента.
    44. Протеиновая терапия — требующая введения в организм некоторого количества белка.
    45. Клеточная терапия, при которой в организм пациента вводятся клетки, содержащие здоровые гены, отвечающие за кодирование белка.
    46. Генная терапия, характеризующаяся в организм генов, заменяющих таковые с нарушенной структурой.
    47. Некоторые методы комбинированного лечения.
    48. Применение для лечения стволовых клеток мозга, как донорских, так и собственных.
    49. Использование специализированных лекарственных препаратов, препятствующих блокировке кодирования белка.
    50. Лечение сопутствующих заболеваний — в зависимости от их тяжести и степени поражения организма.
    51. Нужно отметить, что в настоящее время ведется активная работа по научным разработкам методов лечения буллезного эпидермолиза, как в Российской Федерации, так и за рубежом. Но единого способа диагностики и лечения данной болезни пока нет, а квалификация специалистов не везде на должном уровне, что не дает гарантии на благополучный исход для пациентов с подобным диагнозом.

      Продолжительность жизни с буллезным эпидермолизом

      Исход болезни и продолжительность жизни с диагнозом буллезного эпидермолиза напрямую зависит от степени изменения структуры генов и глубины поражения тканей и всего организма в целом. На состояние пациента влияет также подтип эпидермолиза. Простые формы могут протекать относительно легче более тяжелых, сопровождающихся образованием большого количества пузырей, развитием инфекционного процесса и нарушением функций внутренних органов и систем организма. Второй вариант течения болезни часто заканчивается летальным исходом еще в младенческом возрасте.

      Продолжительность жизни людей с таким диагнозом, как правило, невысока. Помимо медицинских показаний, она зависит от степени ухода за больным — в данном случае родителям нужно приложить максимум усилий и терпения — это даст возможность улучшить качество жизни маленького пациента.

      В медицинской истории описаны случаи так называемого обратного мозаицизма — когда при унаследованной мутации, изменяющей структуру определенных генов, происходит их восстановление вследствие работы определенных систем организма и новых изменений на генном уровне. Этот процесс крайне редкий, но, все же, такое чудо имеет место быть.

      Каким бы неприятным ни казался диагноз, современная медицина может творить чудеса. Своевременная диагностика, грамотное лечение и регулярные обследования могут дать возможность для благополучного исхода болезни или некоторого улучшения качества жизни пациента. Конечно, результат в немалой степени зависит от тяжести болезни и общего состояния здоровья пациента, а в данном случае, к сожалению, генетические предрасположенности изменить невозможно.

      Источник: http://pokozhe.ru/autoimmunnye/bulleznyj-epidermoliz.html

      Буллезный дерматит – это общее название для заболеваний и различных видов ожогов, при которых на воспаленных участках кожи появляются пузыри диаметром свыше 5 мм. Оно может возникать на различных участках тела, конечностей, а также на лице, что зависит от причины заболевания. В некоторых случаях провоцирующие факторы ясны для самого человека, но иногда пузыри появляются спонтанно, без видимого раздражающего фактора. В этом случае для постановки диагноза проводится скрупулезная лабораторная и инструментальная диагностика.

      В большинстве случаев буллезный дерматит лечится местными средствами с добавлением препаратов системной терапии. Иногда, например, при порфирии или сахарном диабете, лечение таблетированными или инъекционными препаратами будет неэффективным без изменения диеты и образа жизни. При отсутствии терапии содержимое пузырей способно нагнаиваться с дальнейшим попаданием бактериальной инфекции в кровь и ее заражением.

      Локализация булл важна в диагностике причин дерматита:

    52. интраэпидермальное местоположение характерно для болезни Хейли-Хейли (наследственной хронической пузырчатке доброкачественного течения) и для буллезной эритродермии;
    53. субэпидермальные буллы появляются при буллезном пемфигоиде. системной красной волчанке, буллезном эпидермолизе.
    54. Если заполненные жидкостью сыпные элементы имеют в диаметре менее 5 мм, заболевание называют «пузырчатый дерматит».

    55. Инфекционным: буллезный дерматит является проявлением герпеса, заражением стрептококками или стафилококками (импетиго ), попаданием на кожу гриба дерматофита.
    56. Энтеропатическим – возникающего в ответ на дефицит цинка в организме;
    57. Смешанным – вызванным сразу несколькими факторами.

    Причины, вызывающие буллезный дерматит, разделяют на внешние и внутренние. Внешние – это: медикаменты, ультрафиолетовое излучение, агрессивные вещества (урсол, аммиак, скипидар, краска для волос), температура – высокая или низкая, косметика, некоторые растения, латекс и его соединения, вещества из никеля, которые некоторое время касались кожи. Внутренние факторы – это болезни: генетические, инфекционные, метаболические, аутоиммунные.

    Источник: http://bellaestetica.ru/dermatologiya/bulleznyj-dermatit.html

    Буллезный эпидермолиз – это большая группа наследственных заболеваний, для которых характерно образование на слизистых оболочках и кожных покровах пузырей (спонтанное или под влиянием незначительного травмирующего воздействия). Показатель заболеваемости буллезным эпидермолизом составляет от 1 до 3 случаев на 100 000 населения.

    Внимание! Фотография шокирующего содержания.

    Для просмотра нажмите на ссылку .

    Причины и факторы риска

    В зависимости от вида заболевания буллезный эпидермолиз наследуется либо по аутосомно-доминантному, либо по аутосомно-рецессивному типу. Мутации могут локализоваться более чем в 10 генах. Эти мутации влекут нарушение синтеза белковых молекул, обеспечивающих упругость кожи (коллагена, кератина и др.).

    Детей, страдающих буллезным эпидермолизом, часто называют «дети-бабочки» – из-за хрупкости их кожных покровов.

    Формы заболевания

    В зависимости от локализации пузырей выделяются следующие формы буллезного эпидермолиза:

  • Простая. Патологический процесс не затрагивает нижние слои кожи. Заболевание характеризуется образованием пузырей в полости рта, утолщением кожи подошв и ладоней. Заживление лопнувших пузырей происходит без образования рубцов.
  • Пограничная. Пузыри формируются в зоне дермо-эпидермального соединения. При тяжелом течении они образуются в органах мочеполовой системы, кишечника и пищевода. Возможен летальный исход.
  • Дистрофическая. Клинические проявления различаются в зависимости от типа наследования. Для заболеваний с рецессивным типом наследования характерны образование пузырей в пищеводе, срастание пальцев рук и ног, а также повышенный риск развития рака кожи. Заболевания с доминантным типом наследования проявляются появлением пузырей на коже в области локтевых и коленных суставов, на слизистых оболочках.
  • Злокачественная. Сразу после рождения на коже и слизистых оболочках ребенка появляется генерализованная геморрагическая сыпь. После вскрытия пузырьков на их месте образуются длительно не заживающие эрозии. Присоединение вторичной гноеродной инфекции становится причиной развития сепсиса и гибели новорожденного.
  • Микроструктура образца кожи больного буллезным эпидермолизом

    Симптомы

    Клинические проявления буллезного эпидермолиза:

    Источник: http://www.neboleem.net/bulleznyj-jepidermoliz.php

    Буллезный эпидермолиз

    Буллезный эпидермолиз – это гетерогенная группа наследственных заболеваний кожи, которые характеризуются образованием пузырей и эрозий в ответ на незначительное механическое воздействие. Впервые данный термин был использован в 1886 году немецким врачом-дерматологом Генрихом Кёбнером, дальнейшие исследования продемонстрировали, что существует множество разновидностей этой патологии. Генетические исследования буллезного эпидермолиза показали, что он может наследоваться как аутосомно-рецессивно, так и аутосомно-доминантно, с ним ассоциированы мутации более чем 10 генов. Существенные различия имеются и в клиническом течении разных типов этого заболевания, встречаемость колеблется в пределах 1:30000-1:1000000.

    Патогенез нарушений при буллезном эпидермолизе долгое время оставался малоизученным. Прорыв в этом направлении произошел с внедрением в медицинскую практику электронной микроскопии, которая помогла визуализировать ультраструктуру пораженных тканей кожи. Следующий важный шаг в изучении буллезного эпидермолиза был совершен с открытием иммуногистологических исследований (иммунофлуоресценция). В настоящее время именно эти методики играют важнейшую роль в диагностике данных заболеваний, уступая по точности лишь генетическому анализу. Ввиду того, что методы изучения буллезного эпидермолиза постоянно совершенствовались, претерпевала изменения и классификация форм этой группы заболеваний.

    Причины буллезного эпидермолиза

    Этиология буллезного эпидермолиза неодинакова у разных типов заболевания, что в некоторых случаях достаточно сильно осложняет диагностику. Простой буллезный эпидермолиз обусловлен мутациями генов KRT5 и KRT14, однако, по данным врачей-генетиков. нарушением структуры этих генов объясняется только 75% случаев заболевания этого типа. При этом в кожных покровах, предположительно, нарушается равновесие в системе «ферменты-ингибиторы», и некоторые белки становятся объектом атаки. При простом буллезном эпидермолизе это могут быть протеины базальной мембраны (альфа6-бета4-интегрин) и белки десмосом базального слоя эпидермиса – десмоплакин, плакофиллин-1. В результате при механическом воздействии происходит выделение ферментов, которые разрушают указанные белки, тем самым провоцируя цитолиз и разрушение структуры эпидермиса, приводя к образованию пузырей.

    Причиной развития другой формы патологии – пограничного буллезного эпидермолиза – являются мутации в генах LAMB3, LAMA3 и некоторых других. Большинство из этих мутации наследуется по аутосомно-рецессивному механизму, объектом атаки разбалансированной ферментной системы становятся такие протеины, как коллаген 17-го типа и ламинин-332. Эти белки участвуют в поддержании нормальной структуры нижних слоев эпидермиса, поэтому их повреждение приводит к характерным клиническим симптомам пограничного буллезного эпидермолиза. Помимо легкого образования пузырей и эрозий он характеризуется также повышенной ломкостью кожных покровов и более тяжелым течением.

    Дистрофический тип буллезного эпидермолиза обусловлен мутациями в гене COL7A1, которые могут наследоваться как по аутосомно-доминантному, так и аутосомно-рецессивному механизмам. Белком-мишенью при этом выступает коллаген 7-го типа, который отвечает за стабильность структуры других соединительнотканных волокон кожи. Уменьшение количества этого протеина в тканях кожных покровов приводит к легкому развитию высыпаний, эрозий и пузырей, а также нередко сопровождается нарушениями других органов. В частности, дистрофический буллезный эпидермолиз часто приводит к развитию контрактуры суставов. поражение захватывает слизистые оболочки органов дыхательной и пищеварительной систем. На рубцах. которые остаются после заживления эрозий, нередко возникают злокачественные опухоли.

    В целом, общий патогенез буллезного эпидермолиза можно свести к нарушению активности некоторых ферментов в тканях кожи. В результате этого разрушаются определенные ключевые структурные белки эпидермиса, дермы или базальной мембраны, что нарушает связи между клетками и приводит к образованию пузырей при механическом воздействии даже незначительной силы. Типы буллезного эпидермолиза отличаются один от другого локализацией пузырьков, видом мутации, что привела к этому заболеванию, и разновидностью белка, который стал объектом атаки ферментов.

    Классификация буллезного эпидермолиза

    В настоящий момент существуют десятки разновидностей буллезного эпидермолиза, которые достаточно трудно классифицировать в определенные группы. Проблема осложняется еще и тем, что почти за полтора века изучения данной патологии предпринимались неоднократные попытки разделить ее на определенные типы, используя самые современные на тот момент данные. В конечном итоге это привело к некоторой путанице, даже в научной литературе можно найти самые разнообразные варианты разделения буллезного эпидермолиза на разновидности. Наиболее современная классификация этого состояния в дерматологии включает в себя четыре типа заболевания, которые, в свою очередь, делятся на ряд подтипов:

  • Простой буллезный эпидермолиз – имеет 12 подтипов, наиболее распространенными из которых являются синдромы Вебера-Коккейна, Кёбнера, Доулинга-Меары. Может наследоваться как аутосомно-доминантно, так и рецессивно, встречаемость составляет 1:100000. Простой буллезный эпидермолиз характеризуется образованием внутриэпидермальных или, реже, субэпидермальных пузырей, так как при этом заболевании поражаются белки эпидермиса.
  • Пограничный буллезный эпидермолиз – делится на 2 подтипа, один из которых имеет еще 6 самостоятельных клинических форм. Наиболее тяжелой формой этого заболевания является подтип Херлитца, имеющий крайне высокую смертность. Встречаемость пограничного буллезного эпидермолиза составляет около 1:500000, образование пузырей при нем происходит на уровне светлой пластинки, что и дало ему название «пограничный».
  • Дистрофический буллезный эпидермолиз – имеет два подтипа, которые делятся по механизму наследования этой патологии (доминантный и рецессивный подтипы). При этом встречаемость доминантного варианта несколько выше (3:1000000 против 1:500000 у рецессивной формы дистрофического буллезного эпидермолиза). Рецессивная разновидность также имеет несколько клинических форм, наиболее тяжелой из которых является подтип Аллопо-Сименса. При этом варианте заболевания у больных возникают глубокие эрозии, оставляющие после себя шрамы, возможны контрактуры суставов, поражение слизистых оболочек. Образование пузырей при этом происходит в сосочковом слое дермы, что и обуславливает появление шрамов и длительное заживление эрозий.
  • Синдром Киндлера. или смешанный буллезный эпидермолиз, является одной из наиболее редких и малоизученных форм данной патологии. Особенностью, которая позволила выделить эту форму в отдельный тип, является образование пузырей во всех слоях кожи – эпидермисе, у светлой пластинке, в дерме. В настоящий момент определен только белок, выступающий в качестве мишени ферментов при смешанном буллезном эпидермолизе – киндлин-1.
  • Такой тип разделения всех клинических форм буллезного эпидермолиза является в настоящее время общепринятым. Но даже в пределах одного типа наблюдается большое разнообразие клинических симптомов заболевания, что осложняет диагностику и нередко влияет на прогноз патологии. Поэтому на сегодняшний день не прекращаются поиски более структурированной и приемлемой классификации буллезного эпидермолиза.

    Симптомы буллезного эпидермолиза

    Проявления буллезного эпидермолиза разных типов объединяет одно – развитие пузырей и эрозий в ответ на механическое воздействие на кожу. Различается лишь степень выраженности этих изменений, локализация, время существования и результаты заживления. При локализованной форме простого буллезного эпидермолиза (подтип Вебера-Коккейна) поражения располагаются только на определенном участке тела (руки, стопы). В младенческом возрасте возможна более широкая площадь появления пузырей, но с возрастом их выраженность уменьшается. Напротив, генерализованный подтип Доулинга-Меары характеризуется развитием мелких везикулярных высыпаний на значительной площади тела. Такой тип буллезного эпидермолиза возникает с самого раннего детства и может стать причиной смерти ребенка, итогом разрешения пузырьков может быть гиперкератоз. нарушения пигментации кожи, иногда возникает поражение слизистых.

    Пограничная форма буллезного эпидермолиза протекает намного более тяжело, особенно так называемый летальный подтип Херлитца. При этом наблюдается повышенная ломкость кожных покровов, образование большого количества пузырьков, эрозий, на лице и спине часто возникают симметричные грануляции. Поражаются и слизистые оболочки рта, обнаруживается гипоплазия эмали и обусловленный ею тяжелый кариес. Столь тяжелое течение пограничного буллезного эпидермолиза часто становится причиной летального исхода в первые годы жизни. У выживших больных во взрослом возрасте формируются контрактуры суставов, поражение почек, потеря ногтей. Более легкая атрофическая форма пограничного буллезного эпидермолиза также характеризуется обширными высыпаниями, после разрешения которых формируются атрофические участки и рубцы. Также она часто приводит к дистрофии ногтей и рубцовой алопеции .

    Дистрофический буллезный эпидермолиз практически всегда является генерализованным и поражает обширные участки тела. Доминантный вариант заболевания в целом отличается более доброкачественным течением, образование пузырей и их разрешение происходит медленно, однако большинство больных в конце концов теряют ногти на руках. После заживления эрозий на поверхности кожи формируются заметные рубцы. Рецессивный вариант дистрофического буллезного эпидермолиза, особенно его тяжелый генерализованный подтип, протекает намного тяжелее: помимо высыпаний у больных часто регистрируются псевдосиндактилии, обширные шрамы, потеря ногтей. Возникает поражение костей скелета, на месте заживших шрамов с годами может развиваться плоскоклеточный рак. Проблемой является еще и высокая устойчивость подтипа Аллопо-Сименса к терапевтическим мероприятиям.

    Осложнения любого типа буллезного эпидермолиза сводятся к риску развития шока (при обширных поражениях), присоединения вторичной инфекции и спровоцированного ею сепсиса. обезвоживания больных. В большинстве случаев терапевтические процедуры производят только с целью недопущения этих состояний. Вероятность развития осложнений тем выше, чем большую область тела занимают патологические очаги и чем деструктивнее их характер (напряженные пузыри, эрозии, язвы).

    Диагностика буллезного эпидермолиза

    В настоящее время диагностика буллезного эпидермолиза осуществляется путем осмотра кожных покровов пациента, с помощью проведения иммуногистологических исследований и генетических анализов, в некоторых случаях производят изучение наследственного анамнеза. При осмотре кожных покровов специалист также может произвести диагностические тесты – механически воздействовать на кожу пациента и спустя время оценить результаты. Развитие на этом участке характерных для буллезного эпидермолиза пузырей или эрозий говорит в пользу наличия данного заболевания. На следующих этапах диагностики производят более точное определение формы патологии.

    Иммунофлуоресцентный анализ при буллезном эпидермолизе осуществляется при помощи моно- и поликлональных антител, имеющих сродство к основным белкам эпидермиса, светлой пластинки и верхних слоев дермы. Это позволяет оценить количество того или иного белка, что, в свою очередь, говорит о ферментной активности тканей. Уменьшение количества того или иного белка свидетельствует о его низком выделении или же ускоренном разрушении. Снижение концентрации ключевых протеинов на определенных участках позволяет определить уровень развития пузырей на самом раннем этапе, что уже помогает с высокой долей вероятности определить тип буллезного эпидермолиза. Точку в диагностике этого состояния ставит генетический анализ методом прямого секвенирования генов, которые ассоциированы с тем или иным типом заболевания. Такой многостадийный подход к диагностике буллезного эпидермолиза обеспечивает высокую точность.

    Значительно упростить диагностику этого заболевания позволяет изучение наследственного анамнеза пациента, по которому можно выявить его кровных родственников с такой же проблемой. Кроме того, если у кого-то из родных имеется буллезный эпидермолиз, имеет смысл производить пренатальную генетическую диагностику, что позволит выявить наличие данной патологии на ранних этапах развития плода. Дифференциальную диагностику осуществляют с истинной пузырчаткой. некоторыми формами буллезного пемфигоида. приобретенным буллезным эпидермолизом (который является не наследственным, а аутоиммунным заболеванием).

    Лечение буллезного эпидермолиза

    Специфического лечения этого заболевания не существует, все терапевтические процедуры сводятся к предупреждению развития осложнений и уменьшению выраженности пузырьков и эрозий. В случае тяжелых форм буллезного эпидермолиза назначают преднизолон. Из наружных терапевтических манипуляций производят асептическое вскрытие пузырьков, обработку их крышки антисептиками, накладывают гелиомициновую мазь. Наложение повязок нужно производить крайне осторожно, так как давление бинтов может спровоцировать появление новых пузырей. При наличии осложнений (шока, сепсиса) проводят симптоматическое лечение противошоковыми препаратами и антибиотиками. С профилактической целью можно производить облучение кожных покровов ультрафиолетовыми лучами.

    Современная генетика и ряд других областей медицины продолжают широкие исследования буллезного эпидермолиза с целью поиска более эффективных методик лечения. Среди основных технологий и методов наиболее перспективными считаются способы с использованием стволовых клеток, белковая и генная терапии. Однако пока ни один из методов не вышел за рамки экспериментов на животных, поэтому буллезный эпидермолиз в настоящее время является неизлечимым заболеванием.

    Прогноз буллезного эпидермолиза

    Прогноз буллезного эпидермолиза чаще всего неопределенный, так как зависит от множества факторов и обстоятельств – типа заболевания, наличия или отсутствия у больного сопутствующих нарушений, его образа жизни. Например, локальный подтип простого эпидермолиза чаще всего имеет доброкачественное течение и редко создает угрозу жизни пациенту. Тогда как подтип Аллопо-Сименса имеет очень высокую смертность – как и от кожных проявлений, так и по причине отдаленных осложнений, таких как поражения почек и органов ЖКТ, а также развития плоскоклеточного рака кожи. Больные с такой проблемой должны бережно относиться к своей коже, не забывать про антисептическую обработку эрозий и других поражений, избегать занятий травмирующими видами спорта и иной деятельностью такого рода.

    Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/epidermolysis-bullosa

    Буллезные дерматиты: какие болезни входят в эту группу, как они проявляются и лечатся

    Что такое булла?

    Таким словом врачи называют элемент кожной сыпи, имеющий более 5 мм в диаметре, заполненный прозрачной или кровянистой жидкостью. Верхним слоем буллы (покрышкой) может быть как весь верхний слой кожи, эпидермис, так и несколько его поверхностных пластов. Тогда в первом случае образование лежит субэпидермально, то есть под эпидермисом, а во втором – непосредственно в нем (интраэпидермально).

    Дном элементов могут выступать как глубокие слои эпидермиса, так и дерма (нижний слой кожи). В первом случае при их вскрытии образуется эрозия – красное влажное пятно, которое покрывается коркой и заживает без образования рубца. Если булла располагалась субэпидермально, при ее вскрытии образуется язва – дефект, при заживлении оставляющий рубец  (чаще – атрофический – «ямку»).

    Причины и виды буллезных дерматитов

    Существует условная классификация, учитывающая фактор, который произвел патологическое воздействие на эпидермис. Учитывая причины буллезного дерматита, он бывает:

  • Контактным – возникшим при попадании на кожу агрессивных веществ (кислот, щелочей, солей).
  • Фототоксическим, когда буллы появились на открытой коже от облучения ультрафиолетом (при загаре на солнце, в солярии, в высокогорной местности).
  • Температурным: возникает при попадании на кожу горячего пара или жидкости, а также вследствие холодового воздействия (например, при длительном нахождении на холоде или при неправильном использовании льда или жидкого азота).
  • Механическим – возникшим в результате постоянного или однократного сильного трения или сдавливания. Такой буллезный дерматит называют опрелостями, мокрой (влажной) мозолью.
  • Аллергического характера: элементы возникают при контакте с неагрессивным веществом, которое вызывает повышенную выработку антител в коже. Вещество не обязательно должно попасть на покровную ткань, чтобы вызвать аллергический буллезный дерматит – кожная реакция может развиться и при попадании аллергена в пищеварительный тракт, на слизистую носоглотки или непосредственно в кровь.
  • Метаболическим, когда сыпь появляется из-за нарушения обмена веществ, вызванного, например, сахарным диабетом, пеллагрой или порфирей.
  • Синдром бабочки: буллёзный эпидермолиз

    Буллезный эпидермолиз (БЭ), или, как его еще называют, синдром бабочки – это очень редкое наследственное заболевание. Таких детей прозвали детьми-бабочками. Если с этим названием у вас возникают какие-то красивые ассоциации, то сама болезнь далеко не эстетична. На самом деле, больные буллезным эпидермолизом всю свою жизнь проводят в мучительных страданиях. Причина — их кожа, хрупкая, как крылья бабочек.

    К сожалению, болезнь «синдром бабочки» вылечить невозможно. Потому что она глубоко заложена на генетическом уровне. Таким детям необходим специальный уход: полностью мягкое окружение, одежда и обувь. В России эта неизлечимая болезнь даже не внесена в список самых редких заболеваний. Однако существует специализированный фонд помощи детям-бабочкам «БЭЛА».

    Ежегодно жертвуется немало средств в этот фонд, чтобы хоть как-то помочь детям, у которых имеется болезнь «синдром бабочки». Фотографии больных можно увидеть и в нашей статье, и в научной медицинской литературе. Однако информация о буллезном эпидермолизе не получила должного распространения в России и странах СНГ.

    Заболевание «синдром бабочки» не известно широкой публике. Мало кто даже может выговорить ее сложное название – буллезный эпидермолиз. Однако такие дети есть по всей России и в странах СНГ. У каждого из больных одинаковая проблема: местные врачи не знают, как с ними поступить, диагноз ставится «на глаз», и не всегда верный относительно видов этого заболевания. А порой матери вообще прячут таких детей, что приводит к их гибели из-за неправильного ухода.

    Синдром бабочки характеризуется появлением на коже человека пузырьковой сыпи. В зависимости от пузырьков выделяют следующие виды буллезного эпидермолиза (БЭ):

  • Простой. Он образуется на верхних участках кожи. Кожа утолщается на ладонях и на подошвах ног. Пузырьки могут образовываться даже во рту.
  • Пограничный. Появляется на кожно-эпидермальных соединениях. При тяжелой форме заболевания пузырьки могут появляться на стенках пищевода, кишечника и в мочеполовой системе.
  • Дистрофический. Пузырьки появляются на коленях, руках, локтях, слизистых оболочках, могут поразить пищевод, вызвать проблемы роста и питания. Данному виду также характерно срастание пальцев рук и ног.
  • Синдром бабочки – это результат неправильного формирования белка в коже или полное его отсутствие. Также причиной развития болезни могут стать спонтанные генные мутации.

    При рождении кожа у больного ребенка сползает как шкурка у змеи. Конечно же, это вызывает шоковую реакцию у матери. Многие просто отказываются от больных детей еще в родильном доме. Но шанс выжить у ребенка с болезнью буллезный эпидермолиз в детском доме практически равен нулю. Большинство из детей умирает при неправильном уходе. Ведь с такими детьми нужно очень аккуратно обращаться.

    Самый тяжелый период у больных – это возраст до 3-х лет. Постепенно, при правильном уходе, кожа грубеет. А маленькие дети при попытке ползти, сдирают себе все коленки и руки. Кожа покрывается волдырями и слезает, причиняя сильную боль. Таким детям нельзя даже пожать руку, как обычному человеку. С взрослением они постепенно учатся себя оберегать. В возрасте старше 3-х лет жить становится легче.

    Однако больные тяжелой формой буллезного эпидермолиза ежедневно испытывают сильную боль и зуд, от которых не помогают даже антигистамины. Кроме того, раз в три дня они должны терпеть необходимые и болезненные перевязки. Такие дети, как и все другие неизлечимо больные, являются особенными. У них невообразимые глаза, наверное, от этой невыносимой боли, которую мы не в силах понять.

    Источник: http://fb.ru/article/109954/sindrom-babochki-bull-znyiy-epidermoliz

    Что такое буллезный эпидермолиз?

    Каким бывает буллезный эпидермолиз?

    Специалисты выделяют 3 вида БЭ, в зависимости от локализации пузырей :

    1. Простой БЭ. Образуется в верхних слоях кожи. Характеризуется утолщением кожи на ладонях и подошвах ног, образованием пузырей во рту.

    2. Пограничный БЭ. Образуется на кожно-эпидермальных соединениях. В тяжелых формах пузыри могут образовываться в пищеводе, кишечнике и мочеполовой системе. Возможен даже летальный исход.

    3. Дистрофический БЭ. Может быть доминантным или рецессивным. В первом случае пузыри образуются на коленях, локтях, руках и слизистой, во втором случае – пузыри могут поражать пищевод, есть риск развития рака кожи, могут возникнуть проблемы с питанием и ростом, пальцы рук и ног могут срастаться.

    Большая часть людей с диагнозом «буллезный эпидермолиз» приобрели его по наследству от родителей. Так, на генном уровне неправильно формируется (или вовсе отсутствует) белок в коже, в результате чего у ребенка может развиться заболевание в активной форме. Еще одной причиной развития заболевания является спонтанная мутация генов, причем науке до сих пор неизвестно в связи с чем запускается механизм мутации.

    Как опознают и лечат БЭ?

    Основным признаком буллезного эпидермолиза является появление на коже сыпи — пузырьков, заполненных жидкостью. Кроме того, могут деформироваться ногти, возникать проблемы с дыханием и глотанием (если БЭ поражает внутренние покровы тела), с зубами (зубы хрупкие, кариес, заболевания десен) и волосами (если пузыри образуются на голове). Первые симптомы болезни обычно появляются в раннем детстве.

    Вылечить «ребенка – бабочку» не получится, потому что болезнь была заложена на генетическом уровне. Больным всю жизнь будет необходим специальный уход. Лечение врачами назначается симптоматическое, в зависимости от вида и протекания болезни. Назначаются витаминные препараты, антибиотики и другие лекарственные средства, пузыри вскрывают и мажут специальными средствами.

    При этом «детям-бабочкам» необходим специальный уход: мягкие предметы быта, ткани одежды, обувь. Нужно соблюдать диету, вовремя реагировать на обострения болезни.

    Заразен ли БЭ?

    Нет, это заболевание может передаваться исключительно на генетическом уровне, им нельзя заразиться от прикосновения. Кроме того, врачи отмечают, что даже перенесенные во время беременности инфекционные заболевания не приведут к рождению ребенка с этим недугом.

    Источник: http://www.aif.ru/dontknows/chto_takoe_bulleznyy_epidermoliz

    Буллезный эпидермолиз: причины, лечение, прогноз

    Описание болезни

    Данная патология представляет собой группу наследственных заболеваний, характерными симптомами которой являются образование пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках. Код по МКБ-10 Q81. Кожа у людей с таким недугом чувствительная и ранимая. Малейшее механическое повреждение вызывает появление пузырей, поэтому часто буллезный эпидермолиз (БЭ) называют механобуллезной болезнью.

    Причины буллезного эпидермолиза

    БЭ является наследственным заболеванием и передается по доминантному или рецессивному признаку. Чаще всего недуг проявляется у детей, в семье которых были подобные прецеденты.

    Одной из причин являются мутации в разных типах генов, при которых происходит разрушение белка ферментом (при механическом воздействии на кожу).

    Простой БЭ обусловлен мутациями генов KRT5 и KRT14. Дистрофический тип заболевания находится в гене COL7A1. Пограничный БЭ – это мутации в генах LAMB3, LAMA3.

    Приобретенный недуг появляется при наличии аутоантител к одному из компонентов базальной мембраны кожи человека и животных.

    Источник: http://psoriazinform.ru/hereditary-diseases/bulleznyj-epidermoliz.html

    Эпидермолиз буллёзный Фото

    ЭПИДЕРМОЛИЗ БУЛЛЕЗНЫЙ (epidermolysis bullosa hereditaria).

    Синонимы: врожденная пузырчатка, наследственный травматический буллезный дерматоз (Hallopeau).

    Клиническую картину болезни первым описал Hutchinson в 1875 г.; как врожденное заболевание первым описал Goldscheider в 1882 г. Kobner в 1886 г. предложил название врожденный буллезный эпидермолиз.

    Hallopeau в 1896 г. выделил две формы эпидермолиза — простую и дистрофическую.

    Siemens в 1923 г. указал, что простой эпидермолиз наследуется аутосомно-доминантно, а дистрофический — аутосомно-рецессивно. Он допускал, что эти формы не относятся к единой клинической группе.

    Заболеваемость составляет 1:60000 (Breit, 1979).

    Этиология и патогенез

    Получены данные, говорящие о том, что в основе буллезного эпидермолиза лежит врожденный дефект синергизма тканевых энзимов и ингибиторов.

    Gordon и соавт. сообщили о повышенном содержании а-фетопротеина в амниотической жидкости и сыворотке крови матери, которая родила ребенка с проявлениями буллезного эпидермолиза. Полагают, что указанный тест можно использовать для исследования женщин, имеющих одного ребенка с буллезным эпидермолизом.

    Описаны дети с дистрофическим эпидермолизом, родители которых были кровными родственниками (Groot et al. и др.).

    Хромосомные аномалии при врожденном эпидермолизе не установлены.

    ПРОСТОЙ ИЛИ ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫЙ БУЛЛЕЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ (epidermolysis bullosa hereditaria simplex).

    Заболевание начинается в раннем детстве или с рождения. Склонность к образованию пузырей особенно четко выявляется, когда ребенок начинает ползать, ходить. На локтях, коленях, кистях, стопах, пояснице, т. е. на местах давления, частой травматизации, образуются прозрачные, редко геморрагические пузыри, которые быстро заживают, не оставляя следа. Слизистые оболочки поражаются очень редко, ногти в процесс не вовлекаются. Общее состояние детей не страдает. Помимо кожных, других патологических изменений у них нет. Нередко к пубертатному периоду проявления заболевания ослабевают или даже проходят. У взрослых пузыри образуются чаще летом, после длительной ходьбы.

    Выделяют особую клиническую разновидность простого буллезного эпидермолиза — позднюю (epidermolysis bullosa hereditaria tarda Weber-Cockayne или летний буллезный эпидермолиз Л. Н. Машкиллейсона). Эта форма протекает более мягко, наблюдается у взрослых, пузыри появляются на ногах (редко на руках) преимущественно в летнее время или после горячей ванны. Часто сочетается с гипергидрозом, а иногда с кератодермией подошв .

    ДИСТРОФИЧЕСКИЙ БУЛЛЕЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ (epidermolysis bullosa dystrophica).

    Встречается чаще, чем простая форма. Начинается с детства, нередко с рождения. Продолжается многие годы. Часто наблюдаются семейные случаи. Тяжесть заболевания у членов семьи может быть разной. Пузыри заживают с образованием рубцов, застойно-бурых, гиперпигментированных атрофических участков, милиумподобных эпидермальных кист. Пузыри возникают на любом участке кожного покрова, но чаще на местах, подвергающихся давлению.

    Рубцевание очагов поражения на кистях, стопах может привести к образованию контрактур. Характерны изменения ногтей, вплоть до анонихии; нередко дистрофии волос, зубов, акроцианоз, ладонно-подошвенный гипергидроз.

    Часто в процесс вовлекаются слизистые оболочки рта, гортани, пищевода, носа, кишечника, гениталий. Дети, страдающие дистрофическим буллезный эпидермолизом, нередко отстают в физическом развитии, но умственно обычно развиты нормально.

    Ряд авторов (Graciansky и др.) указывают, что врожденный дистрофический эпидермолиз нередко осложняется амилоидозом внутренних органов, особенно почек.

    В настоящее время принято выделять несколько разновидностей дистрофического буллезного эпидермолиза:

    1. Epidermolysis bullosa hereditaria letalis Herlitz.

    При этой аутосомно-рецессивной форме пузыри на коже и слизистых оболочках возникают с момента рождения. Тяжелые повреждения образуются при сосании, в результате чего прием пищи становится невозможным. Смерть обычно наступает в первые месяцы жизни.

    2. Epidermolysis bullosa hyperplastica (Cockayne)

    Наследуется доминантно. Наряду с необильными пузырями появляются келоидоподобные образования, бородавчатые гиперкератозы, онихогрифозы. Поражаются слизистые. Возможен вторичный стеноз пищевода, помутнение роговицы, искривление позвоночника.

    3. Epidermolysis albopapuloides (Pasini)

    Заболевание начинается в детстве и протекает как дистрофическая форма, но после 10-летнего возраста на туловище появляются округлые белые выстоящие над уровнем окружающей кожи плотные уртикоподобные рубцы величиной с чечевицу. Они образуются как на местах предшествующих пузырей, так и на до того не измененной коже. Наследуется аутосомно-рецессивно.

    4. Epidermolysis bullosa dystrophyca ulcero-vegetans (Nicolas, Moutot).

    Очень редкая форма, начинающаяся с рождения. Сопровождается множественными дистрофиями. На месте пузырей — язвенный распад, вегетации. Развивается вторичный амилоидоз,- гепато- и спленомегалия. Наследуется аутосомно-рецессивно.

    5. Epidermolysis bullosa distrophica inversa (Gedde-Dahl, Hashimoto, Breit).

    Высыпания преимущественно или исключительно располагаются в паховых, подмышечных, анальной складках, в промежности. Пузырные, пиодермоподобные высыпания начинаются в период новорожденности, сопровождаются рецидивирующими кератитами, паронихиями. В конце детства появляются рубцы, атрофии кожи, дистрофии ногтей, дефекты зубной эмали, позже — стриктуры в пищеводе. Наследуется аутосомно-рецессивно.

    Эти симптомы могут существовать не одновременно, а выявляться в различных комбинациях. Описаны и другие очень редкие формы дистрофического эпидермолиза, которые, по-видимому, являются следствием различной выраженности и разного сочетания многочисленных поражений, встречающихся при этом заболевании.

    Прогноз для жизни большей частью благоприятный. В редких описаниях летального исхода болезни в качестве причин смерти приводят септические процессы, пневмонии, туберкулез, нефрит, карциному и саркому, стеноз пищевода, кахексию, амилоидоз. Описаны случаи развития рака кожи и слизистых на очагах дистрофического эпидермолиза.

    Дифференциальный диагноз

    Дифференциальный диагноз следует проводить с пузырными заболеваниями, наблюдающимися в период новорожденности: пузырчатка новорожденных, сифилитическая пузырчатка, световой оспой. с ранней фазой недержания пигмента, кожной порфирией. токсическими экзантемами.

    Гистопатология

    При простом эпидермолизе пузыри располагаются всегда над базальной мембраной, т. е. интраэпидермально, эластика не страдает.

    При дистрофической форме эпидермолиза пузыри располагаются под базальной мембраной; при типе Herlitz расщепление происходит в Lamina lucida, т. е. между плазматической мембраной базальных клеток и базальной мембраной. Эластика разрушена.

    Имеются данные о недостаточности эластической ткани в клинически неизмененной коже у больных дистрофическим эпидермолизом.

    При альбопапулоидной форме эпидермолиза наблюдаются пучки соединительнотканных волокон, в области которых исчезли эластические волокна. В области уртикоподобных рубцов, образовавшихся как будто бы без предшествующих пузырей, между эпидермисом и дермой обнаруживают клинически невидимые микропузыри.

    Трансфузии цельной крови, плазмы; при выраженных воспалительных явлениях — глюкокортикоиды, при осложнениях вторичной инфекцией — антибиотики; препараты железа, фосфора, витамины.

    При стенозе пищевода — бужированне.

    Важное значение имеет правильное трудоустройство больных, достигших совершеннолетия.

    Источник: http://dermline.ru/nav/main/jepidermoliz_bulljoznyj.htm

    Буллезный эпидермолиз — группа заболеваний, для которых характерно спонтанное развитие пузырей или их появление на месте незначительной травмы, обусловленное генетическими дефектами. Различают: простой, пограничный, дистрофический буллезный эпидермолиз.

    Этиопатогенез определяется многочисленными генными мутациями в различных хромосомах.

    Рис. Буллезный эпидермолиз, гипергидроз ладоней

    Рис. Буллезный эпидермолиз, поражение подошв. Заболевание диагностировано 4 года назад

    Простой локализованный буллезный эпидермолиз. Высыпания располагаются исключительно на кистях и стопах.

    Простой герпетиформный буллезный эпидермолиз. Наследуется ауто- сомно-доминантно, однако часто встречаются спорадические случаи. Заболевание начинается с рождения или первой недели жизни. Первые высыпания обычно располагаются на кистях и стопах, быстро происходит их распространение, что сопровождается нарушением общего состояния ребенка (потеря аппетита, беспокойство, нарушение сна, нередко — подъем температуры). Пузыри быстро эрозируются, и участки, лишенные эпителия, занимают иногда большую часть кожного покрова. Развивается вторичное инфицирование эрозий, обезвоживание. К 3-6-месячному возрасту высыпания приобретают типичный для этой формы вид — полушаровидные пузыри с напряженной покрышкой и серозным, геморрагическим или гнойным содержимым, а также эрозии, покрытые корочками. Каждая отдельная эрозия заживает быстро, заживление всего очага растягивается на 1-1,5 мес.

    Прогрессирование патологического процесса может наблюдаться от нескольких месяцев до года, после чего наступает постепенное улучшение. К концу первых десяти лет жизни возникновение пузырей становится редким, а позднее — прекращается. У всех больных имеется гиперкератоз стоп, постепенно усиливающийся с возрастом. Слизистая оболочка полости рта поражена у большинства больных. Эпителизация эрозий во рту происходит очень быстро, не оставляя следов. Разнообразные изменения ногтей наблюдаются у всех больных и прогрессируют с возрастом. Рост и развитие детей соответствуют возрасту.

    Тяжелый пограничный буллезный эпидермолиз. Заболевание является самой тяжелой формой наследственной пузырчатки, приводит к смерти ребенка в первые недели или месяцы жизни, наследуется аутосомно-рецессивно. Высыпания в виде вялых, легко эрозирующихся пузырей сразу становятся генерализованными. Характерными являются наличие грануляций по краю эрозий, особенно выраженных на лице и ногтевых валиках, тяжелое общее состояние ребенка, резкая анемия. Часто отслойка эпидермиса происходит без образования пузыря. Заживление — медленное, с атрофией кожи. В полости рта всегда имеются эрозии. Пузыри могут образовываться также в пищеводе, гортани, привратнике желудка, тонкой и прямой кишке, желчном пузыре, уретре, почках. Больные резко отстают в физическом развитии. Смерть наступает в результате асфиксии отслоившейся покрышкой пузыря или дерматоген- ного сепсиса.

    Доминантный дистрофический буллезный эпидермолиз. Болезнь наследуется аутосомно-доминантно, начинается с рождения или первых дней жизни. В первые месяцы поражение кожи генерализованное, в дальнейшем пузыри возникают обычно на одних и тех же часто травмируемых участках: кистях, стопах, коленях, локтях, шее. Заживление происходит с образованием атрофического рубца с четкой границей, легкой складчатостью кожи в области рубца, пигментацией. Ногтевые пластинки поражены у всех больных, и лишь в редких случаях ногти отсутствуют, чаще они дистрофичны. Рост и развитие детей не нарушены. В раннем возрасте может возникать нарушение проходимости пищевода, что выражается в поперхивании, рвоте при употреблении твердой пищи, слюнотечении, боли при глотании. Эти явления обратимы. С возрастом пузыри появляются все реже, и у взрослых о наличии болезни могут напоминать только дистрофические изменения ногтей и едва заметные рубцы на локтях, коленях и лодыжках.

    Рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз. Болезнь наследуется аутосомно-рецессивно, протекает тяжело, часто приводит к смерти в раннем возрасте. Заболевание всегда возникает с рождения или первых часов жизни. Уже при рождении часто эрозирована кожа конечностей.

    В первые дни жизни происходит распространение высыпаний, причем пузыри возникают и спонтанно. Даже крупные эрозии заживают сравнительно быстро (в зависимости от размеров, за 3-10 дней), но постоянно появляются новые. Заживление происходит с образованием атрофических рубцов, на кистях и стопах постепенно развиваются контрактуры и синдактилии. Ногтевые пластинки отсутствуют с рождения или постепенно утрачиваются в результате образования подногтевых пузырей. Рубцовая атрофия кожи волосистой части головы проявляется диффузной разреженностью волос и их дистрофическими изменениями.

    На слизистой оболочке полости рта, пищевода, прямой кишки также возникают множественные пузыри. Процесс рубцевания во рту приводит к ограничению подвижности языка, атрофии его сосочков, заращению вестибулярных складок и микростомии, в пищеводе — к его сужению, нарушению проходимости пищи, в прямой кишке — к хроническим запорам, резким болям при дефекации. Зубы поражены у всех больных, преобладают кариес, дефекты зубной эмали, аномалии расположения. Поражение слизистой оболочки глаз часто наблюдается в детском возрасте, что клинически проявляется жжением, болями при попытке открыть глаза. Эпителизация эрозий конъюнктивы происходит быстро (2-4 дня). Рубцевание на роговице завершается образованием облачковидных помутнений, существенно не нарушающих зрение. Общее состояние больных характеризуется слабостью, быстрой утомляемостью, длительными периодами субфебрилитета. Постоянные болезненные ощущения приводят к ограничению подвижности больных, замедлению психомоторного и физического развития, социальной дезадаптации. Отмечается гипохромная анемия.

    Диагностика проводится в центре генетического консультирования. При пограничном и рецессивном дистрофическом буллезном эпидермолизе возможно проведение пренатальной диагностики методом биопсии кожи плода в 16-18 нед. беременности.

    Лечение . Активная терапия применяется во время обострения и возникновения осложнений короткими курсами, а затем сменяется более длительным назначением общеукрепляющих и симптоматических средств. Основными задачами лечения являются предупреждение появления пузырей на коже и слизистых оболочках, ускорение заживления имеющихся высыпаний, профилактика и лечение вторичного инфицирования, предупреждение и лечение тяжелых осложнений, связанных с рубцеванием.

    Дифенин (применяемый в психиатрии для лечения эпилепсии) выпускают в таблетках по 0,1, назначают внутрь дважды в день из расчета 3,5 мг/кг массы тела в сутки у взрослых и 8 мг/кг — у детей. В течение первых 3 дней назначают 1/3 суточной дозы, с 4-го по 6-й день — 2/3, с 7-го дня — полную дозу. При необходимости отмены препарата снижение его дозы производят в обратном порядке. Положительный эффект отмечают через 3-4 нед.

    Когда множественные пузырные высыпания на коже сопровождаются вторичным инфицированием эрозий, назначают эритромицин внутрь в обычной возрастной дозе в течение 10-14 дней.

    Токоферола ацетат (витамин Е) при буллезном эпидермолизе дает положительный эффект только в дозах, превышающих 1500 мг в сутки. Детям назначают 1/2-1/3 этой дозы (то есть 500-1000 мг в сутки). Курс лечения составляет 20-40 дней.

    Из группы ретиноидов применяются тигазон и ретинола пальмитат или ретинола ацетат. Тигазон назначают в суточной дозе 1 мг/кг массы тела (равными частями, 3 раза в день во время еды). При хорошем эффекте (обычно — на 3-7-й день) через 2-3 нед. суточную дозу снижают до 0,3-0,5 мг/кг. Ретинола пальмитат применяется в суточной дозе 5000 МЕ/кг массы тела (равными частями утром и вечером после еды). Курс лечения составляет 1,5-2 мес.

    Общая терапия — антигистаминные, седативные, анаболические, общеукрепляющие, ферментные и поливитаминные препараты с микроэлементами.

    При поражении слизистой оболочки полости рта рекомендуется полоскать рот отварами ромашки, шалфея, календулы, зверобоя, дубовой коры, корневища змеевика. После полоскания хорошо применять облепиховое масло, мазь с ретинола пальмитатом, каротолин, солкосерил, сок каланхое в виде аппликаций.

    Применение кортикостероидных препаратов как внутрь, так и наружно не рекомендуется. Наружно применяются кремы и мази на водно-эмульсионной основе (мазь с ретинола пальмитатом, мазь радевит, 5% мазь с мочевиной) или растительное масло (кроме подсолнечного). Используемый крем не должен быть густым. Пузыри, образующиеся на коже, ежедневно опорожняют, прокалывая с двух сторон толстой инъекционой иглой и удаляя жидкость либо надавливанием, либо отсасыванием с помощью шприца. На эрозии лучше всего наложить коллагеновое губчатое покрытие (коласпон, альгикол, дигиспон и др.), либо ранозаживляющие средства (мази с ретинола пальмитатом, солкосерил, актовегин, бепантен, аэрозоль пантенол). На инфицированные участки накладывают мази с антибиотиками или другими антимикробными средствами (дермазин, левосин, левомеколь, фастин). Удобны аэрозольные наружные средства: олазоль, гипозоль, легразоль, левовинизоль и др.

    Ванны с травами противовоспалительного и вяжущего действия. Общее УФ-облучение субэритемными дозами.

    Хирургическое лечение контрактур и синдактилий кистей.

    Источник: http://medpuls.net/guide/dermatovenereology/bulleznyy-epidermoliz

    Еще по теме:

    • Ярина для лечения акне Контрацептивы при акне Акне от гормонального дисбаланса является наиболее распространенной причиной. Если косметические средства, лекарства, сбалансированное питание и исключение аллергена не принесли желаемого результата, значит, нужно записаться к эндокринологу. Высыпания могут появиться из-за избытка половых гормонов. Если причина […]
    • Япония псориаз Лечение псориаза в санатории К одной из наиболее распространённых проблем дерматологии, требующей комплексного подхода и достаточно сложного лечения, можно отнести такое заболевание, как псориаз. Этот недуг особенно трудно лечить в связи с недостаточностью данных о его патогенезе, поэтому единой схемы лечения не существует и по […]
    • Японская софора лечение псориаза Софора японская от псориаза Псориаз относят к дерматологическим заболеваниям, причину которой до сих пор не установили. Характеризуется она тем, что над поверхностью кожи появляются возвышения розово-красного цвета с чешуйками, которые шелушаться. Те, кто страдает от этой болезни, находятся в постоянном поиске лекарственного средства. […]
    • Янтарная кислота акне Янтарная кислота Состав В состав таблеток Янтарная кислота Мосбиофарм входят 100 мг янтарной кислоты, а также картофельный крахмал, сахар, кальция стеарат, тальк, аэросил. В таблетках, выпускаемых компанией «Элит-фарм», содержатся 150 мг янтарной и 10 мг аскорбиновой кислоты. Форма выпуска Добавка выпускается в таблетках 0,1 и […]
    • Японец с угрем Ролл Дракон с угрем В загадочной восточной культуре дракон издавна считается не только мифическим существом, о котором слагают легенды, но и символом могучей и божественной силы. Удивительно, но эти существа, оказывается, могут различаться по национальности! Отличительной чертой японского дракона является точное количество «пальцев» на […]
    • Ям-лекарство от лишая Мазь Ям – безопасный и качественный продукт от прыщей Содержание: Наиболее частой причиной возникновения густых прыщавых высыпаний у взрослых людей является размножение клещей, находящихся под кожей. Эти паразиты присутствуют в организме каждого человека, но под действием тех или иных факторов они способны активизироваться, нанося […]
    • Ямб от лишая Чем лечить лишай у человека: список мазей Лишай – это дерматологическое заболевание инфекционного характера, которое характеризуется поражениями кожных покровов и появлением узелковых образований. Возбудителем заболевания является грибковая инфекция или вирус. Заражение может произойти при посещении общественных мест или тесном контакте […]
    • Які є види лишаю Лишай: опис, симптоми, лікування Середа, 04 липня 2012, 09:19 Здоров'я Рейтинг Користувача: / 0 Найгірше Найкраще Лишай - це шкірне запальне захворювання характерної локалізації одного або декількох ділянок шкірного покриву. Основні ознаки захворювання - порушення пігментації (зміна кольору, освітлення, потемніння) ділянки шкіри, […]