Ребенок родился с ихтиозом

Выжившие с ихтиозом Арлекина

Просмотры: 27653 Комментарии: 1 Раздел: Врожденные аномалии тела

В популярном советском фильме «Человек-амфибия» главный герой Ихтиандр — красивый, привлекательный юноша, от которого не оторвать глаз. Но сказка на то и сказка, чтобы не быть былью. В реальной жизни тоже встречаются «ихтиандры» — так называют людей, больных редким наследственным заболеваниемихтиоз арлекина. На этих страдальцев, в отличие от персонажа Владимира Коренева, без слез не взглянешь.

Все 20-летние девушки мечтают о любви — это неоспоримый факт. Но Хантер Штайниц из города Питсбург, штат Пенсильвания, США, страстно желает только одного — выздороветь. К сожалению, мечтам девушки не суждено исполниться никогда. С первых дней американка болеет страшным и неизлечимым недугом под названием ихтиоз Арлекина (Harlequin-type ichthyosis).

Это врожденное заболевание. Когда ребенок появляется на свет, его кожа покрыта серо-бежевыми чешуйками, толщина которых достигает 1 см. Между ними можно увидеть глубокие трещины. Твердые чешуйки плотно слеплены между собой, в результате чего рот ребенка либо растянут, либо сужен так, что сквозь губы с трудом проходит трубочка для кормления.

Из-за аномалий кожи выворочены веки, повреждены ушные раковины, часто отсутствуют ногти, есть перемычки между пальцами рук и ног, кроме того, наблюдаются дефекты скелета. Из-за высокой плотности тканей волосяные фолликулы заблокированы, поэтому на теле нет ни одного волоска.

Организм ребенка, родившегося с таким диагнозом, не в состоянии регулировать водный баланс в тканях и не может сражаться с болезнетворными микробами. В связи с этим большинство детей умирают сразу после появления на свет от нехватки воды в организме или от микробов. По этой причине врачи считают болезнь несовместимой с жизнью.

Если малыш с ихтиозом Арлекина не умер в первые месяцы после рождения, состояние его остается очень тяжелым, а вероятность дожить до 12-13 лет составляет 2-3 процента. До 18 лет и вовсе доживает только один из нескольких сот больных. Хантер Штайниц редкий экземпляр, она живет уже 21 год!

Младенцы с ихтиозом Арлекина часто умирают вскоре после рождения и с виду похожи на персонажей фильмов ужасов

КАК РЫБА В ВОДЕ

Каждый день Хантер — это борьба за выживание. Утро начинается одинаково — с принятия ванны. В теплой воде девушка сидит подолгу — часа по два. Это вынужденная мера, ведь кожному покрову катастрофически не хватает воды. Чтобы кожа впитала как можно больше влаги, бедняга натирает ее различными лосьонами, маслами и бальзамами.

Втирания приходится повторять несколько раз в день, иначе организму грозит обезвоживание. Хантер — завсегдатай местного бассейна. К странной посетительнице с дефектами кожи другие пловцы привыкли, а вот новичкам такое зрелище в диковинку. Впрочем, так реагируют на нее не только в бассейне — везде.

Поначалу многие стараются обходить девушку стороной, а у некоторых случаются истерики, если она невзначай к ним прикоснется. Большинство людей по незнанию считают, что болезнь заразна. Раньше Хантер очень переживала, когда видела, что люди обходят ее десятой дорогой, но сейчас стала сама подходить к незнакомцам и объяснять, что никакого вреда им не причинит.

Ихтиоз арлекина не передается от человека к человеку. «Одной из самых тяжелых проблем в жизни больных ихтиозом арлекина является реакция окружающих. При первом знакомстве большинство людей переживают мощный шок: они не знают, что им сказать или как поступить», — рассказывает стойкая девушка.

Людей тоже можно понять. Хантер Штайниц, как это ни горько признавать, выглядит так, будто она из фильма ужасов. Такое впечатление, что девушка сильно пострадала при пожаре и вся ее кожа обгорела. Цвет кожи не такой, как у всех, — бледно-розовый, а ярко-красный, как свекла. Все тело покрыто коркой.

Кожа постоянно трескается, из-за чего кажется, будто девушка покрыта чешуйками, как рыба. Пальцы на руках и ногах плохо сгибаются, настолько толстый кожный покров. Веки вывернуты наизнанку, и Хантер не может закрыть глаза. Более того, бедняжка даже не может моргать.

Когда девушка спит, глаза у нее все равно остаются открытыми. Бровей нет, как и волос на голове. Поэтому Хантер всю жизнь носит парик. Как бы ни было жарко, она никогда не потеет.

Однако тяжелое заболевание закалило дух девушки: несколько лет назад она успешно окончила колледж, с удовольствием общается на страницах «Фейсбука». По мере сил и возможностей юная американка ведет активный образ жизни. В последние годы она регулярно выступает с лекциями перед школьниками и студентами, рассказывая им о своей болезни и о тех трудностях, которыми полна ее жизнь и жизнь ее товарищей по несчастью.

Эту девочку зовут Бренна, ей 4 года. Для смягчения кожи ребенка ее мать использует органическое кокосовое масло.

Эту девушку зовут Муи Томас, ей 22 года и она тоже одна из редких счастливчиков доживших до этого возраста

23-летняя Стефани Тернер живет в Арканзасе. Она мать двоих детей, которые по счастью не унаследовали ее заболевание

Англичанка Нелли Шахин (настоящее имя Насрин), родившаяся в 1987 году, тоже не умерла в младенчестве. Сейчас Нелли 30 лет и она абсолютная рекордсменка для обладателей подобного заболевания. Несмотря на серьезный недуг, Нелли ведет активный образ жизни. Увлекается спортом и с большим удовольствием ходит по магазинам.

Разумеется, болезнь серьезно осложняет ей жизнь. Чего стоят косые взгляды окружающих, да и любая мелочь вроде занозы с уличной скамейки может вызвать у девушки инфекционное заболевание и свалить в постель на несколько недель.

Но англичанка не сдается. И это несмотря на то, что коварная болезнь унесла жизни ее четверых братьев и сестер (в семье было девять детей). Шахин переборола обычную для таких больных замкнутость и, как говорится, вышла в люди.

Мало того что она получила образование, так еще постоянно участвует в телевизионных шоу и активно выступает от лица таких же страдальцев. Сейчас в Соединенном Королевстве ихтиозом арлекина болеют 14 человек. Нелли активно общается с другими больными с помощью «Фейсбука», обмениваясь тонкостями и техниками, помогающими облегчить жизнь.

РЕДКАЯ БОЛЕЗНЬ

Ихтиоз впервые был описан в 1750 году священником из Южной Каролины, США, преподобным Оливером Хартом,

«В четверг, 5 апреля, я отправился посмотреть на уникальный экземпляр -ребенка, родившегося ночью у некой Мэри Эванс. Все, кто наблюдал младенца, пришли в смятение, и я до сих пор не знаю, как описать увиденное. Его кожа суха и тверда и напоминает рыбью чешую. Рот большой и открытый.

Ребенок родился с двумя отверстиями вместо носа. Глаза огромны, налиты кровью и выпучены, словно слива. Уши также отсутствуют, на их месте имеются лишь небольшие отверстия. Руки и ноги раздуты и тверды как камень. Младенец прожил примерно двое суток и скончался».

К настоящему времени ученым известно около 30 разновидностей ихтиоза — тяжелой врожденной патологии, причины появления которой до сих пор не установлены.

Источник: http://human-anomalies.ru/news/vyzhivshie_s_ikhtiozom_arlekina/2016-11-01-507

Причины появления ихтиоза кожи, симптомы и лечение

Ихтиоз – это кожное заболевание, сходное с дерматозом. Его характерная черта – диффузное нарушение ороговения, проявляющееся на коже в виде чешуек, похожих на рыбью чешую. В связи с этим заболевание назвали ихтиоз (от древнегреческого слова «рыба»). В медицинской практике это заболевание встречается под названием «гиперкератоз», что также означает ороговение поверхностного слоя эпителия кожи.

Разновидностей и проявлений  ихтиоза много, но чаще всего встречаются следующие формы:

  • обыкновенный;
  • черный;
  • ламеллярный;
  • змеевидный;
  • игольчатый;
  • блестящий (перламутровый) и др.
  • Врожденный ихтиоз выделяется в отдельную патологию, находясь между ихтиозиформной эритродермией и обычной формой заболевания. Он возникает в результате нарушения процессов нормального ороговения кожных покровов. Наследственный путь передачи определяется тем, что ребенок рождается больным при наличии патологических генов у обоих родителей. Однако стопроцентной передачи может и не быть, поскольку это является спецификой проявления гена. Течение болезни может быть легким или тяжелым и проявляться у ребенка еще в чреве матери, однако точно установить диагноз во время беременности удаётся редко.

    Ламеллярный ихтиоз, обозначающий десквамацию новорожденных с различными формами, с самого момента рождения наблюдается на теле как желтовато-коричневая пленка, по виду напоминающая коллодий.

    Ихтиоз у новорожденных сопровождается недостаточным весом и пороками развития внутренних органов. Пораженные кожные покровы ребенка по внешнему виду похожи на панцирь с большим количеством крупных кровоточащих трещин. Сильной деформации подвергаются лицо, уши, рот, нос, руки и ноги. Как правило, патологический процесс не затрагивает слизистые оболочки, и они продолжают расти, выворачиваясь наружу из отверстий.

    Роговой слой при разрастании забивает рот, нос и глаза малыша, что приводит к нарушению дыхания и затруднениям в приёме пищи. Всё это только усугубляет течение болезни. Кроме того, патология часто оказывает влияние на все важные жизненные органы – сердце, почки, легкие. Часто заболевание дополняется и недугами инфекционного характера, поскольку организм теряет устойчивость к ряду возбудителей. По этим причинам происходит срыв приспособительных и защитных реакций организма.

    Результат – несовместимость патологии с жизнью ребенка, из-за чего он практически сразу умирает. Но в некоторых случаях заболевание может протекать и дальше, трансформируясь и переходя в эритродермию. В редчайших случаях по мере взросления ребенка ихтиоз кожи может пройти бесследно.

    Обыкновенный ихтиоз чаще всего проявляется только в 9-10-летнем возрасте с началом полового созревания. В этот ответственный для организма период большинство обменных процессов подвергаются значительной перестройке с дальнейшим сохранением их в таком состоянии на всю оставшуюся жизнь.

    Улучшение состояния больные могут отмечать в летний период и в юношестве по мере окончания процессов полового созревания, причем проявления могут быть самые разнообразные – и незначительные, и тяжелые. Обычно самые обширные участки поражения находятся на коже у 4 – 5-летних детей. При этом в патологический процесс вовлечены области лба и щек. Именно здесь мелкие чешуйки, похожие на отруби, присутствуют в большом количестве. Такой вид шелушения врачи называют отрубевидным.

    В любом случае, у заболевания ихтиоз симптомы сходны. Это повышенная сухость кожи, особенно по бокам туловища. Наличия участков покраснения и каких-либо воспалительных явлений при этом не наблюдается. Также шелушение часто развивается в коленных и локтевых областях, в районе лодыжек и нижней части спины – над разгибательными поверхностями суставов.

    Обыкновенную форму заболевания еще называют как ихтиоз вульгарный. И такое название неслучайно: достаточно даже одного взгляда на человека, чтобы понять его болезнь. Кожа, похожая на рыбью чешую, — главный признак ихтиоза. Интересно то, что ногти и волосы не подвергаются абсолютно никаким изменениям. Кроме того, больной может находиться в удовлетворительном состоянии и ни на что не жаловаться, поскольку его ничего не беспокоит, кроме внешнего вида.

    Заболевание ихтиоз, симптомы свои ярко проявляет у детей младшего возраста, и очаги поражения не заметить просто невозможно, настолько они значительные. В кожных покровах нарушается выработка кожного сала, в результате чего и наступает сухость покровов. Волосы на голове редеют, становятся сухими и тонкими, местами выпадают. Худого телосложения больные дети начинают отставать в росте. Некоторые из них могут отставать в умственном развитии. Также страдает их иммунитет, становящийся вратами для проникновения разнообразных воспалительных и грибковых заболеваний.

    Черный ихтиоз с темной окраской чешуек чаще всего развивается в пожилом возрасте, когда стареющая кожа наиболее склонна к образованию на ней пигментных пятен. Являясь разновидностью обычного ихтиоза, он определяется как степенью проявления патологического гена, так и влиянием внешних факторов окружающей среды.

    Источник: http://med-look.ru/ixtioz-kozhi-prichiny-simptomy-i-lechenie.html

    Ихтиоз арлекина — лечение и фото

    Характеристики ихтиоза

    Большое количество аминокислот в крови и переизбыток холестерина приводят к нарушению белкового и жирового обмена. Также нарушена работа эндокринной системы: щитовидной железы, надпочечников, половых желёз. Неправильное усвоение витамина А приводит к усиленному ороговению кожи, а отторжение отмерших клеток замедленно. Вследствие этого кожа становится жёсткой, на её поверхности образуются чешуйки. Они крепко сцеплены между собой, и их отделение болезненно.

    Различают более 20 видов ихтиоза. Самыми известными являются ихтиоз вульгарный, рецессивный Х-сцепленный и ихтиоз Арлекина. Существует приобретенный ихтиоз, однако, он носит симптоматический характер и проходит после устранения причин его возникновения.

    Виды ихтиоза кожи. Фото ихтиоза

    Ихтиоз Арлекина

    Диагностика ихтиоза

    С помощью УЗИ можно диагностировать врождённый ихтиоз, начиная с 16-20 недели беременности. В этом случае врачи рекомендуют делать аборт. При других формах ихтиоза шелушение кожи может начаться через несколько недель после рождения. Обычно для постановки диагноза достаточно физического обследования, иногда может быть проведена биопсия кожи.

    Лечение ихтиоза

    Специфического лечения ихтиоза не существует, только лечение симптоматических проявлений: поддержание дыхательной функции, стабилизация гормонального фона. Особенное внимание уделяется комплексам по уходу за кожей:

    Источник: http://meedgid.ru/dermatologiya/128-ikhtioz-arlekina

    Как лечить ихтиоз кожи

    Ихтиоз – это наследственная кожная болезнь, при которой происходит нарушение процесса ороговения эпителия. При ихтиозе на коже образуются чешуйки, внешне напоминающие рыбью чешую. Из-за этой особенности болезни ихтиоз и получил свое название. Болезнь носит врожденный характер и определяется мутацией в геноме ребенка. Вследствие этой мутации происходит нарушение белкового и липидного обмена клеток эпителия и появление характерных чешуек. Вылечить заболевание, которое носит генетическую природу, нельзя. Однако применяется терапия, которая направлена на улучшение состояния больного.

    Содержание

    Патогенез

    Ихтиоз кожи является врожденным заболеванием. К развитию этой патологии приводит определенная мутация в гене, однако современная наука до сих пор не выявила, какая конкретно мутация отвечает за патологический процесс. Для вульгарного (обыкновенного) ихтиоза характерен аутосомно-доминантный тип наследования. Это означает, часто заболевание не связано с полом ребенка и с одинаковой вероятностью разовьется у мальчиков и у девочек. Мутантный аллель гена является доминантным и обязательно проявится, если он присутствует в геноме. Вероятность развития заболевания у детей, если в паре один из родителей болен, составляет от 50 до 100%, если больны оба родителя – то от 75 до 100%.

    Другой разновидностью болезни является рецессивный ихтиоз, который связан с Х-хромосомой. Клинические проявления болезни возникают только у мальчиков, девочки – это лишь носители этой мутации.

    Известно, что вследствие этой мутации нарушается белковый и липидный обмен клеток. При этом в клетках эпителия накапливаются лишние аминокислоты, а также повышается содержание холестерина в крови. Этот патологический процесс влияет не только на состояние кожных покровов, также происходит изменение нормального функционирования других систем органов. У больного замедляется обмен веществ, снижается активность желез внутренней секреции (щитовидной, половых желез, надпочечников), ухудшается иммунитет. Поражение кожи приводит к нарушению нормальной работы потовых желез и терморегуляции организма.

    Чешуйки при ихтиозе: что это такое и как они образуются? У больных нарушен нормальный обмен веществ, в частности, нарушается нормальная работа ферментов в клетках эпителия. Метаболические нарушения затрагивают процесс усвоения витамина А, что приводит к метаболическому дисбалансу. В эпителиальных клетках наблюдают гиперсекрецию кератина, при этом структура этой молекула нарушена. Процесс отторжения ороговевшего эпителия у больных замедлен, и на фоне этого происходит формирование характерных чешуек. Между отдельными чешуйками скапливается избыток аминокислот, которые склеивают их между собой, препятствуя отшелушиванию. Их нельзя безболезненно отделить от кожи.

    Симптомы патологии

    Выделяют четыре типа заболевания, которые отличаются клиническими проявлениями.

    Вульгарный ихтиоз

    Это – самый распространенный тип заболевания. Клинические проявления этой патологии возникают на первых месяцах жизни ребенка.

    На первом этапе развития патологии кожа малыша становится сухой и шершавой. Затем на кожном покрове образуются первые чешуйки: небольшого размера, белесого или серо-черного цвета. Они плотно прилегают друг к другу. Чешуйки могут покрывать все тело ребенка, кроме области локтевых и коленных сгибов и паховой зоны. Выраженность клинических проявлений зависит от типа мутации. У некоторых больных болезнь носит стертый характер и проявляется лишь сухостью и шелушением кожи в местах сгибов суставов.

    Вульгарный ихтиоз влияет на состояние не только кожи, но и других структур: волос, ногтей, зубов. Волосы у больных ихтиозом сухие и ломкие, ногти легко ломаются и расслаиваются, зубная эмаль часто поражается кариесом. Врожденный ихтиоз может вызвать также поражение глаз больных людей. У них может развиться хронический конъюнктивит. существует предрасположенность к близорукости. Нарушение зрения происходит еще в детском возрасте.

    Вульгарный ихтиоз сопровождается метаболическими нарушениями и сниженным иммунитетом. Это проявляется в виде постоянных острых и хронических инфекционных заболеваний и аллергических реакций. На фон нарушения метаболизма возникают патологии внутренних органов: заболевания печени, сердечно-сосудистые болезни.

    Рецессивный ихтиоз

    Клинические проявления заболевания возникают только у мальчиков. При рецессивном ихтиозе симптомы проявляются на второй неделе жизни ребенка. У малыша на коже образуются крупного размера плотные чешуйки темного коричневого или черного цвета. Кожа между чешуйками трескается. Кроме кожных проявлений такой ихтиоз затрагивает и другие системы органов. У мальчиков с этой формой заболевания часто отмечают умственную отсталость, приступы эпилепсии. У них нарушается нормальное строение скелета. А у десятой части больных развивается катаракта. отмечается недостаточность половых гормонов.

    Врожденный ихтиоз

    Все ихтиозы являются врожденными заболеваниями. Этот тип ихтиоза получил свое название в связи с тем, что симптомы развиваются на 4–5 месяце беременности, и патологические изменения кожи присутствуют уже при рождении ребенка. Его кожа покрыта плотными толстыми чешуйками серо-черного цвета. Толщина их может достигать 1 см. Форма чешуек может быть различна, у них встречаются гладкие и зазубренные края. Кожа между чешуйками покрыта глубокими трещинами. Характерным признаком болезни является деформация ротового отверстия: рот у ребенка либо растянут, либо очень сужен. Также у малыша вывернуты веки и деформировано ушные отверстия. Ушные проходы заполнены чешуйками.

    Заболевание влияет на строение скелета. У больных малышей развивается косолапость и косорукость. В некоторых случаях у ребенка образуются перемычки между пальцами нижних и верхних конечностей. Иногда у таких детей отсутствуют ногтевые пластинки.

    Если у плода развивается ихтиоз, у женщины часто возникают преждевременные роды. Также высок процент рождения уже мертвых детей. Если малыш родился живым, то в большинстве случаев он умирает через несколько дней после появления на свет, поскольку аномалии при врожденном ихтиозе часто не совместимы с жизнью.

    Эпидермолитический ихтиоз

    Это – одна из разновидностей врожденного ихтиоза. Кожа новорожденного ярко-красная, покрыта чешуйками, которые отторгаются даже при незначительном прикосновении. Поверхность ладоней и ступней белого цвета, кожа здесь толстая. У некоторых больных наблюдаются кровоизлияния в кожу и слизистые оболочки. Большинство детей с кожными кровоизлияниями умирают в первые несколько дней жизни.

    Если ребенок выживает, симптомы болезни постепенно уменьшаются. Во время первых лет жизни человека периодически возникают рецидивы ихтиоза. При этом возникает резкое повышение температуры тела больного. После четырех лет в местах кожных складок образуются толстые чешуйки серого цвета.

    При врожденном ихтиозе происходит поражение и других систем органов. У больных отмечают умственную недостаточность, нарушение гормонального баланса, болезни нервной системы, в частности, параличи, анемию и недостаточность иммунитета. Такие дети часто умирают в раннем возрасте, поскольку на фоне ихтиоза развиваются другие заболевания.

    Лечение ихтиоза кожи

    Поскольку ихтиоз – это врожденное заболевание, вызванное мутацией гена, то полностью вылечить болезнь невозможно. Используют поддерживающую терапию, которая улучшает состояние здоровья и качество жизни больного.

    Основные принципы терапии:

    • увлажнение кожи;
    • укрепление иммунитета ;
    • питание, богатое витаминами и микроэлементами;
    • использование заживляющих и противомикробных снадобий, позволяющих предотвратить присоединение инфекционного процесса.
    • При ихтиозе происходят патологические нарушения обменных процессов в организме человека. Поэтому важно провести своевременную диагностику и лечение сопутствующих метаболических или системных нарушений работы различных органов.

      Кожа больного ихтиозом пересушенная и нуждается в постоянном увлажнении. Если кожу не увлажнять, она покрывается болезненными трещинами. Кроме того, высока вероятность присоединения бактериальной инфекции. Увлажнение способствует размягчению ороговевших чешуек, и повышается эластичность кожных покровов.

      Для увлажнения рекомендуется использовать целебные ванны. Рекомендуется принимать следующие ванны:

    • с морской солью;
    • с добавлением глицерина и буры;
    • с содой;
    • с крахмалом;
    • с крепкой чайной заваркой;
    • травяные ванны.

    Принимают ванны ежедневно, длительность процедуры – 15 минут. Температура воды должна быть около 37 0С, более горячие ванны только еще больше сушат кожу. Лучше каждый день использовать разные наполнители для ванн. В этом случае кожа не привыкает к действию какого-то одного компонента. Не рекомендуется во время мытья использовать моющие средства: мыло, гель для душа. Применение таких средств способствует еще большему высушиванию кожи.

    После приема ванны кожу необходимо увлажнить. Для этих целей можно использовать мази на основе растительных и животных жиров, обогащенные витаминами. Такие мази не только увлажняют, но и питают кожу. Также полезны компрессы из целебных грязей.

    Отмершие чешуйки удаляют только после увлажнения кожи и размягчения их. Нельзя воздействовать на чешуйки силой, это вызовет повреждение кожных покровов, болезненные ощущения, возможно присоединение бактериальной инфекции.

    Также полезны при ихтиозе солнечные ванны. Пол воздействием ультрафиолета в клетках кожи синтезируется витамин D. Однако больным следует избегать солнечных ожогов, они могут значительно усугубить состояние человека. Солнечные ванны лучше принимать до 11 часов утра и после 4–5 часов вечера.

    Важно в терапии и питание. С пищей в организм человека поступают все необходимые витамины и минеральные вещества. Люди, больные ихтиозом, особенно остро нуждаются в витаминах и минералах, поскольку их обмен веществ нарушен. Питание таких больных должно быть разнообразным и включать как можно больше фруктов и овощей, сухофруктов, орехов, каш. Именно эти продукты служат наиболее богатым источником нужных витаминов.

    Важно и укреплять иммунную систему таких больных, поскольку она при ихтиозе также страдает. Нарушение иммунитета приводит к развитию вторичных инфекционных и аллергических реакций. Для укрепления защитных сил организма используют травяные отвары и народные снадобья.

    Для поддержания общего здоровья больным рекомендуется избегать стресса, получать как можно больше положительных эмоций. Помогут в лечении активные игры, неинтенсивные занятия спортом.

    Народные рецепты:

    1. Травяной сбор №1. Смешивают по 1 части травы пустырника и хвоща, по 2 части пижмы и листьев подорожника, 4 части корней пырея. В полулитре кипятка запаривают 2 ст. л. такого сбора, настаивают 2 часа, затем процеживают. Употребляют по половине стакана три раза в сутки в течение месяца.
    2. Травяной сбор №2. Настоя целебных трав используют для приема внутрь. Смешивают по 1 части пустырника и хвоща, по 2 части листьев подорожника и цвета пижмы и 4 части корней пырея. В полулитре кипятка запаривают 2 ст. л. такого сбора, настаивают полтора часа, затем фильтруют. Употребляют по 1/3 стакана настоя три раза в день. Терапия длится месяц, затем делают перерыв в одну неделю, и продолжают лечение. Их целебных трав, оставшихся после фильтрации, можно приготовить целебную мазь (мазь №1).
    3. Мазь №1. Оставшиеся после приготовления отвара растения заливают оливковым маслом в том же объеме, что и растительное сырье, перемешивают и выдерживают на водяной бане два часа. После этого фильтруют и используют для смазывания поврежденных участков кожи. Хранят такое целебное масло в холодильнике в стеклянной посуде.
    4. Мазь №2. Для приготовления мази в объемной кастрюле расплавляют 250 г несоленого сливочного масла и 100 г пчелиного воска, смесь доводят до кипения. В закипевшую смесь добавляют 100 г сосновой смолы, кипятят 10 минут на медленном огне, постоянно помешивая. В снадобье добавляют 30 г измельченной травы и цветов чистотела, 30 г измельченного мела и 500 г масла зверобоя. Все тщательно перемешивают и выдерживают на водяной бане два часа. После этого в смесь добавляют 30 г прополиса, выдерживают на водяной бане еще полчаса и остужают. Остывшую смесь настаивают 12 часов, затем снова расплавляют и в жидком состоянии фильтруют через несколько слоев марли. Хранят мазь в стеклянной посуде в холодильнике. Такое средство используют для смазывания пораженных участков дермы. Оно увлажняет и питает кожу.
    5. Мазь №3. 100 мл жирных сливок смешивают с 3 ст. л. измельченной в кашицу травы чистотела. Если берут сухое растение, его необходимо растереть в порошок. Мазь настаивают ночь в холодильнике, а затем используют для смазывания повреженной поверхности кожи.
    6. Целебная ванна №1. На ванну воды берут 100 г пищевой соды, пол-литра молока, 2 ст. л. оливкового масла и 200 г морской соли.
    7. Целебная ванна №2. Смешивают в равном соотношении листья мяты и мелисы, траву шалфея, розмарина и хвоща, шишки хмеля, цвет ромашки, дубовую кору. В 4 л кипятка запаривают 300 г такой смеси, кипятят 5 минут и настаивают еще 2 часа. отвар выливают в ванну.
    8. Целебный отвар. Измельчают и смешивают по 1 части листьев подорожника, ягод рябины, травы хвоща, пижмы и пустырника и по 2 части листьев крапивы и зерна овса. В полулитре кипятка запаривают 2 ст. л. такого сбора, настаивают 4 часа, затем процеживают. В настоя смачивают марлю и используют для компресса на пораженные участки тела. Компресс выдерживают 15 минут.
    9. Профилактика заболевания

      Предотвратить болезнь, которая передается по наследству, невозможно. В случае рецессивного ихтиоза у родителей может не быть клинических проявлений заболевания. Носителем мутантного гена является мать ребенка, и проявится болезнь только в том случае, если родится мальчик. Людям, больным ихтиозом, стоит осознавать, что с большой вероятностью болезнь передастся их детям.

      Существуют профилактические меры, которые помогут предотвратить обострение заболевания, уменьшат его проявления.

    10. жить больным ихтиозом лучше в теплом влажном климате; если у родителей есть возможность перевезти ребенка в такие условия, ей лучше воспользоваться;
    11. в помещении, где живет или постоянно находится больной, воздух должен быть постоянно увлажнен;
    12. важно питание больного: его рацион должен содержать большое количество витаминов и минеральных веществ;
    13. питание должно быть здоровым и правильным, лучше питаться отварной и приготовленной на пару пищей, отказаться от консервантов и фастфуда;
    14. больному необходимо отказаться от курения и употребления алкоголя и наркотических веществ;
    15. очень важно для предотвращения развития болезни психологическое состояние человека, ему следует избегать стрессов и депрессии, переутомления, важно получать больше положительных эмоций, проводить время с близкими людьми, заниматься тем, что приносит радость;
    16. полезно ежегодное посещение лечебных курортов или санаториев.
    17. Напишите в комментариях о своём опыте в лечении заболеваний, помогите другим читателям сайта!

      Поделитесь материалом в соцсетях и помогите друзьям и близким!

      Источник: http://nmed.org/ihtioz-kozhi.html

      Диагноз ихтиоз — что делать?

      miranda. пишет 10 ноября 2008, 18:42

      Красноярск, 44 года

      У моей хорошей знакомой у сына ихтиоз. Ребенку 4 года, болезнь выражена не сильно, напоминает диатез. Конечно, кожа очень сухая, он расчесывает ее до крови.

      Они лечатся у хорошего врача, которому доверяют.

      Все хорошо, но вот знакомые и родственники. Родственники после просмотра передачи «Малахов +» на эту тему начинают напирать на безбожие семьи (мама и папа атеисты), предлагают сходить покаяться.

      Просто прохожие частенько подходят и дают «верные» советы с участием керосина, цинка и еще целой кучи непонятных соединений.

      Как вести себя с этими людьми?

      И еще она спрашивала, может тут есть еще люди с такой проблемой. Как этот ихтиоз будет выглядеть через 10-15 лет? Есть ли случаи, нет, не излечения конечно, но практически полного исчезновения внешних признаков?

      Спасибо всем огромное за помощь.

      Источник: http://www.medkrug.ru/community/show_thread/600?thread=6887

      Ихтиоз кожи у детей

      Ихтиоз (ichthyosis; греч. ichthys рыба + ōsis; синоним: диффузная кератома, сауриаз) — это наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.

      Что такое ихтиоз и его причины:

      Ихтиоз обусловлен различными генными мутациями, биохимическое проявление которых не расшифровано. У больных детей ихтиозом отмечаются нарушения белкового обмена в частности аминокислотного, проявляющиеся избыточным накоплением в крови и моче ряда аминокислот (тирозина, фенилаланина, триптофана и др.), жирового обмена с гиперхолестеринемией, снижение основного обмена, а также нарушения терморегуляции и кожного дыхания с увеличением активности окислительных ферментов.

      Кроме того, обнаружены снижение функциональной активности щитовидной железы, надпочечников и половых желез, недостаточность гуморального и клеточного иммунитета. Определенную роль в развитии дерматоза отводят нарушению метаболизма витамина А, подавлению функции потовых желез.

      В основе причин в коже лежат нарушения ороговения, проявляющиеся избыточной продукцией кератина, обычно с изменением его структуры, или замедлением процесса отторжения ороговевших клеток с поверхности кожи из-за цементирующего воздействия накоплений

      гликозаминогликанов в эпидермисе.

      Формы ихтиоза и симптомы:

      На основании клинико-генетической характеристики выделяют следующие основные формы ихтиоза: обыкновенный (вульгарный), X-сцепленный рецессивный, врожденный.

      Обыкновенный (вульгарный) ихтиоз:

      Обыкновенный (вульгарный) ихтиоз — наиболее распространенная форма заболевания; наследуется по аутосомно-доминантному типу. Проявляется на 3-м месяце жизни или позднее (в возрасте до 2—3 лет). Кожа туловища, конечностей становится сухой, шершавой из-за образования множества белесоватых или серовато-черных плотно сидящих чешуек, в устьях волосяных фолликулов выражены роговые пробки (фолликулярный кератоз). На коже лица шелушение слабое. Кожные складки (в области локтевых сгибов, подмышечных ямок, подколенных впадин, половых органов) не поражаются.

      На ладонях и подошвах хорошо виден сетевидный кожный рисунок (за счет нарушения дерматоглифики) с небольшим муковидным шелушением.

      Степень выраженности патологического процесса может быть различной. Возможен абортивный вариант — ксеродермия, проявляющаяся сухостью и фолликулярным кератозом кожи разгибательных поверхностей конечностей. Обыкновенный ихтиоз обычно сопровождается дистрофическими изменениями волос и ногтей (истончение, ломкость, нарушение структуры).

      Возможны также поражения зубов (множественный кариес, неправильный прикус, отсутствие ряда зубных закладок), глаз (хронический конъюнктивит, близорукость, ретинит и др.). У больных отмечаются склонность к аллергическим болезням, низкая сопротивляемость к пиококковым и вирусным инфекциям, поэтому они часто страдают нейродермитом, бронхиальной астмой, вазомоторным ринитом, фарингитом, хроническим гнойным отитом, мезотимпанитом, евстахиитом и др. Нередко обнаруживаются функциональные и органические нарушения деятельности почек, печени, сердечно-сосудистой системы и др.

      Х-сцепленный рецессивный ихтиоз:

      Х-сцепленный рецессивный ихтиоз отличается генетическим дефектом микросомальных плацентарных ферментов — стероидсульфатазы и арилсульфатазы.

      Болеют только лица мужского пола. Клиническая картина обычно развивается через несколько недель после рождения ребенка (или, реже, при рождении). Характерны роговые наслоения в виде плотных крупных коричневато-черных чешуек, напоминающих щитки. Кожа между ними как бы в трещинах, поэтому она имеет сходство со змеиной или крокодиловой. Отмечаются изменения со стороны глаз в виде ювенильной катаракты. Возможны умственная отсталость, эпилепсия, гипогонадизм, аномалии скелета.

      Врожденный ихтиоз:

      Врожденный ихтиоз развивается внутриутробно; обнаруживается у новорожденного. Выделяют ихтиоз плода и врожденную ихтиозиформную эритродермию. Ихтиоз плода, или плод-арлекин, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Поражение кожи появляется на 4—5-м месяце внутриутробного развития. Кожа новорожденного покрыта панцирем, состоящим из толстых роговых щитков серо-черного цвета толщиной до 10 мм, гладких или зазубренных, разделенных бороздами и трещинами.

      Губы ребенка мало подвижны, ротовое отверстие растянуто или резко сужено (едва проходит зонд). Нос и ушные раковины деформированы, заполнены роговыми наслоениями; веки выворочены, конечности уродливые (косорукость, косолапость, контрактуры, межпальцевые перемычки), волосы и ногти могут отсутствовать. Роды при ихтиозе плода часто преждевременные, может родиться мертвый плод. Большинство детей умирают через несколько часов или дней после рождения в результате несовместимых с жизнью изменений организма, приводящих к нарушению дыхания, сердечной деятельности, почечной недостаточности и др.

      Врожденная ихтиоз иформная эритродермия (Брока) характеризуется, особенно на ранних стадиях, универсальной эритемой кожи — эритродермией. Выделяют ламеллярный ихтиоз(небуллезный) и эпидермолитический ихтиоз(буллезный). Ламеллярный ихтиоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Вся кожа ребенка с момента рождения покрыта тонкой сухой желтовато-коричневого цвета пленкой, напоминающей коллодий (коллоидальный плод). В большинстве случаев из пленки образуются чешуйки (пластины), которые остаются на всю жизнь; кожа под ними ярко-красного цвета (эритродермия).

      Кожа лица красная, натянутая, шелушится; волосистая часть головы покрыта обильными чешуйками; ушные раковины деформированы, имеют роговые наслоения. Волосы и ногти, как правило, растут быстрее обычного (гипердермотрофия); ногтевые пластинки утолщаются, развивается подногтевой кератоз, а также кератоз ладоней и подошв в виде роговых наслоений; возможна тотальная алопеция. С возрастом эритродермия уменьшается, гиперкератоз усиливается, Характерен врожденный двусторонний выворот век (эктропион), которому нередко сопутствуют лагофтальм, кератит, светобоязнь. Иногда наблюдаются аномалии зубов, а также умственная отсталость.

      В ряде случаев пленка спустя некоторое время превращается в крупные чешуйки (ламеллярная эксфолиация новорожденных), которые полностью исчезают в грудном возрасте. В дальнейшем кожа на протяжении всей жизни остается нормальной.

      Эпидермолитический ихтиоз:

      Эпидермолитический ихтиоз наследуется по аутосомно-доминантному типу. Кожа новорожденного выглядит как ошпаренная кипятком (ярко-красного цвета), на ней образуются пузыри различной величины и эрозии. Симптом Никольского положительный, т.к. нарушение ороговения сопровождается дискератозом. Кожа ладоней и подошв утолщена, беловатого цвета. В тяжелых случаях появляется пурпура (кровоизлияния в кожу и слизистые оболочки), заболевание заканчивается летально. В более легких случаях дети выживают. С возрастом количество пузырей уменьшается, их появление обычно происходит вспышками, сопровождаясь нередко повышением температуры тела. Одновременно усиливается ороговение отдельных участков кожи, которые отчетливо выявляются на 3—4-м году жизни в виде толстых. грязно-серого цвета веррукозных роговых наслоений, наиболее выраженных в области кожных складок.

      Врожденный ихтиоз нередко сочетается с дефектами нервной, эндокринной и других систем организма. Так, Шегрена — Ларссона синдром характеризуется врожденным И. спастическими параличами и олигофренией. В основе его развития лежит генетический дефект — нарушение процесса разрушения фитановой кислоты, в результате чего происходит ее накопление в тканях организма. При синдроме Рефсума отмечаются врожденный ихтиоз, пигментный ретинит, полиневрит, умственная отсталость. Синдром Руда отличается сочетанием врожденного ихтиоза с поражением нервной системы (эпилепсия, полиневрит, умственная отсталость), макроцитарной анемией и инфантилизмом.

      Диагностика ихтиоза:

      Диагноз устанавливают на основании клинической картины, подтвержденной в сомнительных случаях гистологическим исследованием пораженной кожи. Затруднения в диагностике нередко вызывает врожденный ихтиоз в период новорожденности, когда его необходимо дифференцировать с десквамативной эритродермией Лейнера — Муссу и эксфолиативным дерматитом Риттера.

      Десквамативная эритродермия Лейнера — Муссу развивается в конце первого, чаще на втором месяце жизни ребенка; характеризуется покраснением и шелушением кожи паховых складок, ягодиц, волосистой части головы (в отличие от И. чешуйки легко отделяются); в течение нескольких дней процесс распространяется на всю кожу. Поражение кожи сочетается с гипохромной анемией, гипотрофией. Эксфолиативный дерматит Риттера проявляется на 5—7-й день жизни ребенка эритемой, шелушением в области пупка, естественных отверстий. В дальнейшем процесс распространяется, поражение кожи сопровождается отслойкой эпидермиса с образованием эрозий. Повышается температура тела, возникают токсикоз, диспепсия .

      Обыкновенный и Х-сцепленный рецессивный ихтиоз ифференцируют с глютеновой болезнью, при которой отмечаются сухость, шелушение и нарушение пигментации кожи, а также дистрофия ногтей и волос.

      Ихтиозиформные изменения кожи могут быть приобретенного характера, например при токсидермии лекарственного происхождения, гиповитаминозе А, злокачественных новообразованиях (особенно часто при лимфогранулематозе, раке молочной железы, лимфоме); саркоидозе, лепре, старческих изменениях кожи и др.

      Лечение ихтиоза:

      Лечение проводится обычно дерматологом амбулаторно или в дерматологическом стационаре в зависимости от тяжести процесса. Назначают витамины А, Е (или аевит), группы В, а также С, РР, глутамевит повторными, длительными, интенсивными курсами. Применяют липамид, витамин U, метионин, обладающие липотропным эффектом. В. качестве стимулирующей терапии производят переливания плазмы, вводят g-глобулин, препараты алоэ, кальция и железа.

      По показаниям рекомендуют гормональные препараты (тиреоидин, инсулин и др.). При врожденном ихтиоз новорожденному назначают кортикостероидные гормоны в сочетании с анаболическими, гемодезом, препаратами калия, витаминами С, группы В, антибиотиками (по показаниям). В нос, а при вывороте века и в глаза закапывают масляный раствор ретинола ацетата. Курс лечения проводят в стационаре в течение 1—11/2 мес. под контролем биохимических показателей крови.

      В дальнейшем дозы кортикостероидов снижают до полной отмены уже в амбулаторных условиях; периодически проводят исследование крови (содержание сахара, коагулограмма, общий анализ крови), мочи, а также мазков со слизистой оболочки рта на кандидамикоз. Кормящим грудью матерям показаны витамин А, группы В. Назначение кортикостероидных гормонов при И. детям более старшего возраста и взрослым неэффективно.

      Большое значение имеет тщательный уход за кожей. Детям рекомендуются ванны с перманганатом калия (1:15 000). Кожу смазывают спермацетовым или детским кремом с добавлением витамина А, кремами Дзинтарс, Восторг и др. Взрослым назначают солевые и крахмальные ванны, кремы с мочевиной, хлористым натрием, винилином, аевитом и др. Широко используют УФ-облучение (субэритемные дозы), талассо- и гелиотерапию, сульфидные и углекислые ванны, оказывающие стимулирующее воздействие на метаболизм тканей и функцию эндокринных желез, а также иловые и торфяные грязи, рекомендуемые при курортном лечении больных. В последние годы получили распространение в терапии И. ароматические ретиноиды.

      Прогноз:

      Прогноз зависит от формы ихтиоза. При обыкновенном, ламеллярном и Х-сцепленном рецессивном ихтиозе он, как правило, благоприятный для жизни. Диспансерное наблюдение у дерматолога, профилактическое лечение в осенне-зимние периоды комплексом витаминов в сочетании с УФ-облучейием, санаторно-курортное лечение способствуют поддержанию кожи больных в относительно благоприятном состоянии. При врожденном И. особенно сочетающемся с дефектами нервной и эндокринной систем, нередко отмечаются летальные исходы, обусловленные нарушением развития жизненно важных органов и систем.

      Профилактика:

      Основным методом профилактики является медико-генетическое консультирование, во время которого определяют степень генетического риска и даются соответствующие рекомендации в отношении деторождения семьям, где имеются случаи ихтиоза. Проводится пренатальная внутриутробная диагностика отдельных форм И. в частности Х-сцепленного рецессивного, с помощью амниоцентеза (при обнаружении больного плода рекомендуется прервать беременность).

      Источник: http://medkarta.com/ihtioz-kozhi-detey.htm

      Генетические заболевания у детей

      Сегодня гинекологи советуют всем женщинам планировать свою беременность. Ведь таким образом можно избежать многих наследственных заболеваний. Это возможно при тщательном медицинском обследовании обоих супругов. В вопросе наследственных болезней есть два момента. Первый — это генетическая предрасположенность к определенным заболеваниям, что проявляется уже с взрослением ребенка. Так, например, сахарный диабет. которым болеет один из родителей, может проявиться у детей в подростковом возрасте, а гипертония — уже после 30 лет. Второй момент — это непосредственно генетические болезни, с которыми дитя рождается. О них и пойдет речь сегодня.

      Наиболее часто встречающиеся генетические заболевания у детей: описание

      Самой частой наследственной болезнью малыша является синдром Дауна. О н встречается в 1 случае из 700. Диагноз у ребенка ставит врач-неонатолог еще во время пребывания новорожденного в роддоме. При болезни Дауна детский кариотип содержит 47 хромосом, то есть лишняя хромосома и является причиной недуга. Следует знать, что этой хромосомной патологии одинаково подвержены и девочки, и мальчики. Визуально это дети со специфическим выражением лица, отстающие в умственном развитии.

      Болезни Шерешевского-Тернера чаще подвергаются девочки. И проявляются симптомы недуга в 10-12-летнем возрасте: больные отличаются невысоким ростом, волосы на затылке низко посажены, а в 13-14 лет у них не наступает половое созревание и отсутствуют месячные. У таких детей наблюдается небольшое отставание умственного развития. Ведущим признаком этого наследственного заболевания у взрослой женщины является бесплодие. Кариотип при этой болезни составляет 45 хромосом, то есть отсутствует одна хромосома. Частота распространенности заболевания Шерешевского-Тернера — это 1 случай на 3000. А среди девушек ростом до 145 сантиметров — это 73 случая на 1000.

      Только мужскому полу присуща болезнь Клейнфелтера. Этот диагноз устанавливается в возрасте 16-18 лет. Признаки болезни — высокий рост (190 сантиметров и даже выше), легкое умственное отставание, непропорционально длинные руки. Кариотип в этом случае — 47 хромосом. Характерный признак для взрослого мужчины — бесплодие. Болезнь Клейнфелтера встречается в 1 случае из 18000.

      Проявления достаточно известного заболевания — гемофилии — наблюдаются обычно у мальчиков после одного года жизни. Страдают патологией в основном представители сильной половины человечества. Их мамы являются лишь переносчиками мутации. Нарушение свертываемости крови — основной признак гемофилии. Часто это приводит к развитию тяжелых поражений суставов, например, к геморрагическим артритам. При гемофилии вследствие любой травмы с рассечением кожи начинается кровотечение, которое для мужчины может оказаться фатальным.

      Еще одно тяжелое наследственное заболевание — муковисцидоз. Обычно детям до полутора лет необходимо проводить диагностику на выявление этого заболевания. Его симптомы — хронические воспаления легких с диспептическими явлениями в виде поносов, сменяющихся запорами с тошнотой. Частота заболевания — 1 случай на 2500.

      Редкие наследственные заболевания у детей

      Существуют и такие генетические заболевания, о которых многие из нас и не слышали. Одно из них проявляется в возрасте 5 лет и называетсямиодистрофия Дюшенна. Носителем мутации является мать. Основной признак заболевания — замена скелетно-полосатой мускулатуры соединительной тканью, неспособной к сокращению. Такого ребенка в перспективе ждет полная неподвижность и смерть на втором десятилетии жизни. На сегодня нет эффективной терапии миодистрофии Дюшенна, несмотря на многолетние исследования и применение генной инженерии.

      Еще одно редкое генетическое заболевание — несовершенный остеогенез. Это генетическая патология опорно-двигательного аппарата, которая характеризуется деформацией костей. Остеогенезу характерны уменьшение массы костей и повышенная их ломкость. Есть предположение, что причина этой патологии кроется во врожденном нарушении обмена коллагена.

      Прогерия — достаточно редкий генетический дефект, который выражается в преждевременном старении организма. В мире зафиксировано 52 случая прогерии. До полугода дети ничем не отличаются от своих сверстников. Далее их кожа начинает покрываться морщинами. В организме проявляются старческие симптомы. Дети с прогерией обычно не доживают до 15 лет. Болезнь вызвана мутациями генов.

      Ихтиоз является наследственным заболеванием кожи, протекающим по типу дерматоза. Характеризуется ихтиоз нарушением ороговения и проявляется чешуйками на коже. Причина ихтиоза тоже состоит в генной мутации. Болезнь возникает в одном случае на несколько десятков тысяч.

      Цистиноз — заболевание, способное превращать человека в камень. Организм человека накапливает слишком много цистина (аминокислоты). Это вещество превращается в кристаллы, вызывающие затвердение всех клеток организма. Человек постепенно превращается в статую. Обычно такие больные не доживают до 16-летия. Особенность болезни заключается в том, что мозг при этом остаётся нетронутым.

      Катаплексия — это болезнь, которая имеет странные симптомы. При малейшем стрессе, нервозности, нервном напряжении внезапно расслабляются все мышцы тела — и человек теряет сознание. Все его переживания заканчиваются обмороками.

      Еще одно странное и редкое заболевание — синдром экстрапирамидальной системы. Второе название болезни — пляска святого Витта. Ее приступы настигают человека внезапно: у него передёргиваются конечности, мышцы лица. Развиваясь, синдром экстрапирамидальной системы вызывает изменения в психике, ослабляет разум. Эта болезнь неизлечима.

      Акромегалия имеет и другое название — гигантизм. Заболеванию характерен высокий рост человека. А вызывается недуг избыточной выработкой гормона роста соматотропина. Больной при этом всегда страдает головными болями, сонливостью. Акромегалия на сегодня тоже не имеет действенного лечения.

      Все эти генетические заболевания плохо поддаются лечению, а чаще бывают и вовсе неизлечимыми.

      Как выявить генетическое заболевание у ребенка

      Уровень сегодняшней медицины позволяет предотвращать генетические патологии. Для этого беременным женщинам предлагается проходить комплекс исследований для определения наследственности и возможных рисков. Простыми словами, генетические анализы делают для выявления склонности будущего малыша к наследственным заболеваниям. К сожалению, статистика фиксирует все большее число генетических отклонений у новорожденных детей. А практика показывает, что большинства генетических заболеваний можно избежать, вылечивая их еще до беременности либо прерывая патологическую беременность.

      Врачи акцентируют, что для будущих родителей идеальным вариантом является анализ на генетические заболевания на этапе планирования беременности. Таким образом оценивается риск передачи будущему малышу наследственных нарушений. Для этого планирующей беременность паре советуют обратиться к врачу-генетику. Только ДНК будущих родителей позволяет оценить риски появления на свет детей с генетическими заболеваниями. Таким способом прогнозируют и здоровье будущего ребенка в целом.

      Несомненный плюс генетического анализа состоит в том, что с его помощью можно предотвратить даже невынашивание плода. Но, к сожалению, по статистике, к генетическим анализам женщины прибегают чаще всего после выкидыша.

      Что влияет на рождение нездоровых детей

      Итак, генетические анализы позволяют оценить риски рождения нездоровых детей. То есть генетик может констатировать, что риск рождения малыша с синдромом Дауна, например, составляет 50 на 50. Какие же факторы влияют на здоровье будущего ребенка? Вот они:

        Возраст родителей. С возрастом генетические клетки накапливают все больше „поломок”. Это означает, что чем старше папа с мамой, тем выше риск рождения малыша с синдромом Дауна. Близкое родство родителей. И двоюродные, и троюродные родственники с большей вероятностью являются носителями одинаковых больных генов. Рождение у родителей или прямых родственников больных детей увеличивает шансы появления на свет еще одного малыша с генетическими болезнями. Хронические заболевания семейного характера. Если и папа, и мама страдают, например, рассеянным склерозом, то вероятность заболевания и будущего малыша очень высока. Принадлежность родителей к определенным этническим группам. К примеру, болезнь Гоше, проявляющаяся поражением костного мозга и слабоумием, чаще бывает у ашкеназских евреев, болезнь Вильсона — у народов Средиземноморья. Неблагоприятность внешней среды. Если будущие родители живут вблизи химического комбината, атомной электростанции, космодрома, то загрязненная вода и воздух способствуют генным мутациям у детей. Воздействие облучением на одного из родителей — это тоже повышение риска генных мутаций.

      Итак, сегодня будущие родители имеют все шансы и возможности избежать появления на свет больных детей. Ответственное отношение к беременности, ее планирование позволит в полной мере ощущать радость материнства и отцовства.

      Специально для nashidetki.netДиана Руденко

      Источник: http://nashidetki.net/zdorove-rebenka/geneticheskie-zabolevaniya-u-detej.html

      Еще по теме:

      • Специальные препараты от угрей Полный список лучших средств от угрей на лице Содержание Угри на лице нуждаются в комплексном подходе. Справиться с проблемой, по мнению дерматологов, возможно с помощью комбинированных средств и их систематического и совместного использования. Применяя современные медикаменты, не стоит забывать о народных методах борьбы с недугом. […]
      • Рецидивы акне РЕЦИДИВ ВУЛЬГАРНЫХ АКНЕ Врач-дерматолог, практика с 1981 г. Собственные разработки лечебных прописей. Дело в том, что акне любых «конфигураций», чаще всего, – это проявления стрептококкового воспаления (переход сапрофитного стрептококка, живущего в симбиозе с человеком, в паразитическую форму – вследствие каких-либо изменений обмена)… […]
      • Сосудистые звездочки под коленом Как быстро убрать сосудистые звездочки на лице? К сожалению, из-за гормональных колебаний и тонкости капилляров данной проблеме более подвержены женщины. Особенно много хлопот из-за эстетической неприглядности прекрасному полу доставляют сосудистые звездочки на лице . Наша медицина обладает широким спектром услуг по удалению сосудистой […]
      • Розовый невус шпиц Невус Шпица (ювенильная меланома, ювенильный невус) Фото МЕЛАНОМА ЮНОШЕСКАЯ (melanoma juvenile) Синоним: невус Шпитца. Этиология и патогенез Согласно гистологической классификации опухолей кожи ВОЗ (1980), юношеская меланома представляет собой эпителиоидный и/или веретеноклеточный невус. Schreus считает, что невоклеточные невусы […]
      • Псориаз ванны масла Ванны травяные и солевые при псориазе Это важно знать! Эксклюзивное интервью с главным аллергологом-иммунологом России. как правильно лечить экзему, псориаз, дерматит, зуд в носу, насморк и другие виды аллергии. Подробнее читайте на этом сайте. Ванны способны облегчить симптомы псориаза, устранить зуд, жжение и шелушение кожных […]
      • Руны герпес Новости: Объявляется набор в школу рунической магии. Поможем новичкам разобраться в рунах и дорасти до специалиста. Подробнее читайте здесь: http://chernayamagiya.com/forum/index.php/topic,9134 Автор Тема: Лечение герпеса (Прочитано 26944 раз) « Ответ #17 : 21 Май 2010, 19:43:32 » Такой […]
      • Псориаз ванны с чередой Эксклюзивное интервью с главным аллергологом-иммунологом России. как правильно лечить экзему, псориаз, дерматит, зуд в носу, насморк и другие виды аллергии. Подробнее читайте на этом сайте. Длительность сеанса должна составлять от 15 до 20 минут, проводят 2-3 раза в неделю, не раньше чем через час после приема пищи. Температура воды 38 […]
      • Сок петрушки от веснушек Веснушки. Выведение веснушек и пигментных пятен by Записки Дикой Хозяйки Уход за кожей лица Что же такое веснушки? Почему они появляются? Веснушки — это ответная закономерная реакция организма, которая призвана защищать его от вредного воздействия ультрафиолетовых лучей. Веснушки содержат особый пигмент, который и собирает солнечные […]