Врожденный ихтиоз по мкб

Другой врожденный ихтиоз

Определение и общие сведения [ править ]

KID-синдром

Синонимы: синдром кератит-ихтиоз-глухота, синдром KID (keratitis, ichthyosis, deafness)

KID-синдром — является редким врожденным эктодермальным расстройстом, характеризующимся васкуляризационным кератитом, гиперкератотическими поражениями кожи и потерей слуха.

До сих пор было описано менее 100 случаев заболевания, большинство из которых являются спорадическими.

KID синдром вызывается мутациями гена GJB2 (13q11-q12), кодирующим коннексин-26. Один пациент с синдромом KID и атрихией имел мутацию в гене GJB6 (13q12), кодирующим коннексин-30.

Большинство зарегистрированных случаев KID-синдрома были спорадическими, но сообщалось о семейных случаях с аутосомно-доминантным наследованием. Также было описано несколько случаев синдрома KID, вызванных зародышевым родительским мозаицизмом гена GJB2.

Пациенты обычно манифестируют при рождении генерализованной эритемой и ихтиозоподобным шелушением. Кожные проявления прогрессируют эритрокератодермией, характеризующейся хорошо отграниченными эритематозными и кератозными бляшками, похожими на бородавки и преимущественно расположенные на лице, волосистой части головы, ушах, локтях и коленях. Другие изменения кожи включают глубокие борозды вокруг рта, ладонно-подошвенный гиперкератоз с зернистой кератодермией, фолликулярный гиперкератоз туловища и в некоторых случаях остроконечный гиперкератоз (иглистый ихтиоз). Повреждения кожи подвержены инфекцированию, сообщалось о редких смертельных случаях с тяжелыми рецидивирующими инфекциями с септицемией. Часто встречаются дистрофия ногтей, алопеция, редкие или отсутствующие брови и ресницы. У пациентов с KID-синдромом отмечается повышенная восприимчивость к развитию плоскоклеточного рака и карциноме языка. Потеря слуха врожденная, обычно сенсорная и часто глубокая. Окулярные симтомы могут отсутствовать у некоторых пациентов, но обычно они проявляются в детстве или в подростковом возрасте фотофобией, точечным кератитом и прогрессирующей васкуляризацией роговицы. приводящей к потере зрения. Сочетание нарушения зрение и потеря слуха могут приводить к серьезной задержке развития ребенка. В нескольких случаях сообщалось о мозжечковых и нервно-мышечных дефектах.

Другой врожденный ихтиоз: Диагностика [ править ]

Диагноз может быть заподозрен на основании дерматологического, офтальмологического и аудиологического обследования. Гистологические данные неспецифичны, выявляют акантоз и ортокератотический гиперкератоз. МРТ может показана для обнаружения аномалий мозжечка. Диагноз может быть подтвержден молекулярным анализом.

Дифференциальный диагноз [ править ]

Дифференциальный диагноз синдрома KID включает заболевания, относящиеся к группе эритрокератодермий, а также синдром Клоустона и фолликулярный шиловидный подрывающий кератоз .

Другой врожденный ихтиоз: Лечение [ править ]

Прием ретиноидов или больших доз витамина А влияет на кератодермию, но может увеличить риск возникновения злокачественных опухолей. Наружное лечение симптоматическое: кератолитические мази, механическое соскабливание рогового слоя пемзой после содово-мыльных ванночек. Пациенты должны проходить регулярное обследование у онколога.

Прогноз является переменным, хотя случаи с летальным исходом встречаются редко, кожные проявления сохраняются и обычно сопровождаются тяжелыми рецидивирующими инфекциями и повышенным риском возникновения карциномы слизистых. Комбинированная потеря слуха и зрения может привести к значительной задержке развития.

Синдром Нетертона

Синонимы: trichorrhexis invaginata, бамбуковые волосы, синдром Нетертона-Комеля

Синдром Нетертона — это поражение кожи, характеризующееся врожденной ихтиозиформной эритродермией. характерным дефектом волос (trichorrhexis invaginata) и атопическими проявлениями.

Заболеваемость синдромом Нетертона оценивается в 1/200 000 родов. Синдром Нетертона аутосомно-рецессивное заболевание.

Синдром Нетертона вызывается мутациями в гене SPINK5 (5q31-q32), кодирующим ингибитор сериновой протеазы LEKTI. Дефицит LEKTI приводит к увеличению трипсиноподобной гидролитической активности в роговом слое, что приводит к его преждевременной десквамации и серьезному дефекту барьерной функции кожи.

Синдром Нетертона проявляется при рождении с генерализованной эритродермией, чешуйчатой кожой, а также снижением прибавки массы тела и отставанием в росте. Синдром Нетертона часто осложняется гипернатриемическим обезвоживанием, рецидивирующими инфекциями, диареей и мальабсорбцией. Течение заболевания гетерогенно: генерализованная эритродермия может сохраняться у некоторых пациентов, но чаще она эволюционирует в детском возрасте в линейный огибающий ихтиоз. Линейный огибающий ихтиоз является более мягким и очень характерным поражением кожи — отмечаются мигрирующией эритематозные бляшки со сдвоенным шелушащимся краем. Аномалии волос обычно проявляются после младенчества разреженными и ломкими волосами, которые часто обламываются на высоте нескольких сантиметров при незначительном воздействии (причесывание, приглаживание) — trichorrhexis invaginata (бамбуковые волосы) и другими аномалиями волосяного стержня (pili torti и/или trichorrhexis nodosa). В микроскоп или лупу можно заметить утолщения, как в стеблях бамбука, возникшие вследствие неравномерной кератинизации волос. Плотные участки соседствуют с мягкими в одном и том же волосе, из-за чего одна его часть внедряется в другую, что создает картину инвагинирующего трихорексиса. Брови и ресницы также затрагиваются. У большинства пациентов с синдромом Нетертона развиваются атопические проявления, включая астму. атопический дерматит. пищевые аллергии, крапивницу, ангионевротический отек и повышение уровня IgE. Другими клиническими проявлениями являются отставание в развитии, низкий рост, реже, интермиттирующая аминоацидурия. В некоторых случаях отмечался дефицит интеллекта.

Ранняя диагностика может быть затруднена, поскольку наиболее характерные симптомы синдрома Нетертона результаты — инвагинирующий трихорексис и линейный огибающий ихтиоз, — обычно не проявляются до детского возраста. Иммуногистохимия биопсий кожи, выявляющая дефицит LEKTI, была предложена в качестве эффективного диагностического теста синдрома Нетертона. Идентификация болезнетворной мутации позволяет подтверждить диагноз.

Дифференциальный диагноз синдрома Нетертона включают другие детские эритродермии, в частности, врожденную небуллезную ихтиозиформную эритродермию и эритродермический псориаз. Также следует исключить атопический дерматит. ламеллярный ихтиоз. синдромы первичного иммунодефицита, себорейный дерматит и акродерматический энтеропатит .

Лечение является симптоматическим и требует неотложной терапии осложнений у новорожденных и долгосрочного использования смягчающих средств для лечения расстройства кожи. В некоторых случаях применение топических стероидов и местных иммуномодуляторов (такролимус и пимекролимус ) было описано как эффектиное, но эти препараты не покащаны для долгосрочного использования или обработки большой площади поверхности, так как дефект кожного барьера позволяет увеличить системную абсорбцию лекарственного средства.

Синдром отслаивающейся кожи

Синонимы: пилинг-синдром, семейный пилинг-синдром

Синдром отслаивающейся кожи относится к группе редких аутосомно-рецессивных форм ихтиоза, который клинически характеризуется поверхностным, бессимптомным, спонтанным отшелушиванием кожи, а гистологическим — сбрасыванием наружных слоев эпидермиса. Синдром отслаивающейся кожи поражает либо конечности (акральный пилинг-синдром), либо имеет генерализованное распределение (генерализованный пилинг-синдром), который в свою очередь подразделяется на тип A (невоспалительный) или B (воспалительный). Некоторые случаи пилинг-синдрома классифицировать трудно, возможно, могут существовать и другие подтипы заболевания.

Поверхностный эпидермолитический ихтиоз

Синонимы: буллезный ихтиоз Сименса

Поверхностный эпидермолитический ихтиоз – это редкий врожденный кератинопатический ихтиоз, характеризующийся наличием поверхностных пузырей и эрозий при рождении.

Менее, чем 30 семей с поверхностным эпидермолитическим ихтиозом описано в литературе. Поверхностный эпидермолитический ихтиоз передается как аутосомно-доминантный признак.

Поверхностный эпидермолитический ихтиоз обусловлен мутациями гена KRT2, кодирующего кератин 2. Эти мутации нарушают формирование волокон кератина и ослабляют структурную устойчивость цитоскелета кератиноцитов.

Клиника поверхностного эпидермолитического ихтиоза схожа, но мягче, клиники эпидермолитического ихтиоза. Поверхностный эпидермолитический ихтиоз проявляется при рождении и в неонатальном периоде образованием поверхностных пузырей, которые чаще всего локализуются на сгибах, голенях, животе и конечностях. Через несколько недель кожа начинает шелушиться, после чего остаются характерные чистые (без чешуек) участки нормальный кожи (феномен линьки). Участки гиперкератоза имеют серый цвет и рифленую поверхность, появляются преимущественно на конечностях, нижней части туловища и в местах сгибов. Образование пузырей наблюдается у детей, но с возрастом разрешается, иногда только проявляясь в ответ на травму, жару или сильное потоотделение. Вовлечение ладоней и подошв, как правило, не происходит, но иногда могут наблюдаться пузыри, обычно в сочетании с гипергидрозом. Неприятный запах кожи у пациентов не отмечается.

Диагноз поверхностного эпидермолитического ихтиоза базируется на результатах клинического осмотра и гистологического исследования биопсии повреждений кожи, выявляющего акантоз, выраженный зернистый слой эпидермиса, эпидермолитические изменения зернистого и верхнего шиповидного слоя, гиперортокератоз и образование пузырей в пределах рогового слоя. При электронной микроскопии, кератиноциты зернистого слоя отражают структурные изменения тонофиламентов. Молекулярный анализ выявляет мутации гена KRT2. Пренатальная диагностика возможна, но нецелесообразна по причине легкого течения заболевания.

Лечение симптоматическое. Для уменьшения проявлений гиперкератоза можно использовать смягчающие вещества и местные кератолитики, а также пероральный прием ретиноидов в малых дозах, но их необходимо использовать с осторожностью, так как они могут усугублять ранимость кожи. Для лечения вторичных инфекций необходима антибиотикотерапия.

Поверхностный эпидермолитический ихтиоз обычно протекает легко. Ожидаемая продолжительность жизни нормальная, качество жизни сильно не страдает.

Иглистый ихтиоз Курта-Маклина

Иглистый ихтиоз Курта-Маклина – это редкий вариант кератинопатического ихтиоза, характеризующийся наличием выраженных гиперкератотических поражений и ладонно-подошвенной кератодермии.

Сведения о распространенности отсутствуют. К настоящему моменту зарегистрированы спорадические случаи и шесть семейных случаев иглистого ихтиоза Курта-Маклина. Иглистый ихтиоз Курта-Маклина передается как аутосомно-доминантный признак, однако было зарегистрировано несколько спорадических случаев.

Иглистый ихтиоз Курта-Маклина возникает в результате гетерозиготной мутации со сдвигом рамки считывания в участке гена KRT1, кодирующего кератин 1. Мутации приводят к аномалиям надмолекулярной организации промежуточных волокон кератина и могут быть связаны с дефектами направленного цитоплазматического транспорта и целостности таких клеточных структур как органеллы и ядро.

При рождении кожа обычно нормальная. Иглистый ихтиоз Курта-Маклина манифестирует в раннем детстве и проявляется выраженным гиперкератозом в виде игольчатых, шиповидных или бородавчатых очагов желто-коричневого или серого цвета. Зачастую гиперкератоз является диффузным и более выражен на разгибательных поверхностях, конечностях и туловище. Очаги поражения могут быть невоидными и располагаться вдоль линий Блашко. У пациентов также наблюдается полосчатая или диффузная ладонно-подошвенная кератодермия. По мере прогрессирования заболевания ладонно-подошвенная кератодермия усугубляется, вызывая кровотечения, болезненные разрывы и трещины кожи. В тяжелых случаях ладонно-подошвенная кератодермия может также приводить к контрактурам, гангрене и ампутации пальцев. От кожи исходит неприятный запах и она часто инфицируется. Часто отмечается дистрофией ногтей. В отличие от других форм кератинопатического ихтиоза, при иглистом ихтиозе Курта-Маклина не наблюдается повышенная ранимость кожи, образование пузырей и эритродермия.

Диагностика иглистого ихтиоза Курта-Маклина основана на результатах клинического осмотра и гистологического исследования биопсии повреждений кожи, выявляющее папилломатозную гиперплазию с гиперкератозом и гипергранулезом. Электронная микроскопия позволяет обнаружить промежуточные волокна кератина, формирующие непрерывные перинуклеарные оболочки, присутствие перинуклеарных вакуолей и двухъядерных кератиноцитов.

Дифференциальный диагноз иглистого ихтиоза Курта-Маклина проводят с другими формами кератинопатического ихтиоза, такими как эпидермолитический ихтиоз. эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия. вариабельная эритрокератодермия и KID синдром (кератит-ихтиоз-глухота).

Лечение симптоматическое, продолжается на протяжении всей жизни. Оральные и системные кератолитики могут улучшить состояние локализованных очагов гиперкератоза за счет отшелушивающего эффекта и дополнительного увлажнения кожи.

Ожидаемая продолжительность жизни нормальная. Однако неэстетичный внешний вид и дурной запах кожи, боль и кровотечения при ладонно-подошвенной кератодермии, а также вторричные инфекции могут приводить к функциональным ограничениям жизнедеятельности и существенно снизить качество жизни.

Дифференциальная диагностика и лечение кожных болезней [Электронный ресурс] / Н. Н. Потекаев, В. Г. Акимов. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2016. — http://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970435557.html

Дерматовенерология [Электронный ресурс] / под ред. Ю. С. Бутова, Ю. К. Скрипкина, О. Л. Иванова — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2013. — http://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970427101.html

Дополнительная литература (рекомендуемая) [ править ]

Источник: http://wikimed.pro/index.php?title=%D0%9C%D0%9A%D0%91-10:Q808

Врожденные пороки сердца

Существует огромная разница между приобретенными нарушениями сердечной деятельности и врожденными аномалиями развития, так как они находятся в разных классах МКБ. Несмотря на то, что нарушения тока артериальной и венозной крови будут такими же, лечение и этиологические факторы будут абсолютно разными.

Однако именно к проблемам с сердцем относятся:

  • Q20 – анатомические нарушения в строении сердечных камер и их соединений (например, различные незаращения овального окна);
  • Q21 – патологии сердечной перегородки (дефекты предсердной и межжелудочковой перегородок и другие);
  • Q22 – проблемы с легочным и трехстворчатым клапанами (недостаточности и стеноза);
  • Q24 – другие врожденные пороки сердца (изменение количества камер, декстракардия и так далее).
  • Источник: http://mkbkody.ru/152-vrozhdennye-poroki-serdtsa.html

    Так как пороков системы кровообращения очень много, то код ВСП по МКБ 10 не может быть один. Кроме того, клиника некоторых из них настолько похожа, что для дифференцировки приходится использовать современные информативные методики диагностики.

    ВПС может не требовать терапевтических мероприятий. однако чаще проводятся плановые операции или даже срочные при серьезных, несовместимых с жизнью несоответствиях норме.

    Кодировка ВСП

    Сердечные пороки находятся в классе врожденных аномалий строения организма в блоке аномалий системы кровообращения. ВСП в МКБ 10 разветвляется на 9 разделов, каждый из которых также имеет подпункты.

  • Q23 – патологии аортального и митрального клапанов (недостаточности и стенозы);
  • Каждый из перечисленных пунктов требует дальнейшей дифференцировки, которая позволит определиться с планом лечения и прогнозом для ребенка. Например, при поражениях клапанов могут быть явления недостаточности или стеноза. При этом будут отличаться гемодинамические особенности заболевания.

    Ихтиоз арлекина: смешное название – страшный диагноз

    Содержание

    Под общим названием ихтиоз известна группа наследственных кожных заболеваний неизвестной этиологии, общей характеристикой для которых является изменение ороговения кожи различной локализации. Данные дерматозы являются очень редкими, необычными, при них на поверхности покровов образуются чешуйки, схожие с рыбьей чешуей, из-за чего и возникло название. Самой тяжелой формой заболевания является ихтиоз арлекина, проявляющийся уже во время внутриутробного развития плода (примерно 16-20 неделя). Наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу, что означает: носителями генной мутации являются оба родителя больного ребенка.

    Клиническая картина при «арлекине»

    Причины, по которым у младенца развивается ихтиоз типа арлекина, это получение от обоих родителей подвергшегося мутации 12 гена ABC, ответственного за производство белка для нормального роста кожи и за транспортировку жироподобных органических соединений (липидов). У новорожденных с данным диагнозом из-за генной мутации белок производится в затвердевшем виде (в виде кератина), вследствие чего кожные покровы превращаются в своеобразный панцирь из плотных темных щитков, наподобие маски Арлекино. Между щитками, плоскими или заостренными, толщиной не менее 10 мм, образуются трещины.

    Прогнозы относительно продолжительности жизни пациентов с диагнозом ихтиоз часто неблагоприятны, даже если пациенту гарантируется качественное лечение и уход. Причина в том, что внешние поражение охватывает всю поверхность кожи ребенка (включая лицо), а внутренние — затрагивают все органы и системы. И помимо этого список повреждений, наносимых болезнью ихтиоз арлекина, очень обширен:

  • нарушение белкового (конкретно аминокислотного) обмена, из-за чего в крови накапливаются аминокислоты фенилаланин, тирозин и триптофан;
  • нарушение жирового обмена, что становится причиной повышенного содержания холестерина;
  • нарушение терморегуляции;
  • нарушение функции эндокринных желез;
  • нарушение иммунитета;
  • нарушение обменных процессов всех видов.
  • Ихтиоз чрезвычайно опасен, так как не позволяет коже выполнять свою самую важную функцию — быть первой линией обороны организма. Из-за этого заболевания часто развиваются инфекции на коже и в системах органов, нарушается теплообмен, что может приводить как к переохлаждению, так и к перегреву новорожденных. У кожи, которую поразил ихтиоз, нет возможности обновиться, кроме того, уплотнения на ней обеспечивают увеличенную потерю воды организмом, что опасно обезвоживанием.

    НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

    Наиболее эффективным средством для лечения дерматита и псориаза, по мнению наших читателей, является Монастырский чай. В состав сбора входят 7 тщательно подобранных в необходимых пропорциях целебных трав. Усиливая действие друг друга, они обеспечивают синергетический эффект воздействия на лечение сыпи, псориаза и укрепление всего организма. Мнение врачей.

    Смертельно опасный врожденный ихтиоз типа арлекина

    Врожденный ихтиоз может протекать в тяжелой или в легкой форме. В первом случае заболевание приводит к рождению младенцев сильно недоношенных, с серьезным дефицитом веса, пороками развития внутренних органов и целых систем органов. Покровы кожи у таких новорожденных представляют собой настоящий панцирь с крупными кровоточащими трещинами, анатомические изменения затрагивают лицо (в особенности рот, нос и уши), ноги и руки, причем патология не охватывает слизистые оболочки, которые в результате нормального роста выворачиваются наружу. Ихтиоз типа арлекина в тяжелой форме очень часто несовместим с жизнью, в отдельных случаях он, получая достаточное лечение, трансформируется в эритродермию и очень редко случается, что проходит бесследно. Причины, по которым дети с ихтиозом арлекино живут не долго, это:

  • роговой слой, который, разрастаясь, покрывает панцирем рот, нос и глаза, из-за чего начинаются проблемы с дыханием и приемом пищи;
  • пороки развития внутренних органов (сердца, легких, почек, кровеносных и лимфатических сосудов) и систем органов, из-за чего они не могут исполнять свои функции;
  • сниженная барьерная функция кожи, способная предотвратить проникновение в организм инфекций и вирусов.
  • Врожденный ихтиоз легкой (доброкачественной) формы протекает с меньшими опасностями для здоровья детей, причины чего заключаются в слабой выраженности кожных изменений и малозаметных пороках развития внутренних органов. Хотя опасности для жизни младенцев эта форма не представляет, на их коже проявляются многочисленные участки с плотными отечными покраснениями (обычно в области крупных складок тела – в паху, под коленями, на локтевых сгибах). Иногда легкая форма врожденного ихтиоза арлекино обезображивает лицо ребенка, если ороговевший слой располагается на шее или на лбу и провоцирует выворот век. В любом случае, даже если жизни человека не будет угрожать опасность, полностью избавиться от болезни не позволит никакое лечение.

    Заболевание в других формах

    Вульгарный ихтиоз из всех видов данного заболевания встречается особенно часто. Он наследуется по аутосомно-доминантному типу и проявляется у ребенка, начиная с 3-го месяца после рождения (иногда позже). Симптоматика болезни – сухость и шелушение кожи, образование на ней мелких чешуек белесого или серого цвета. Вульгарный ихтиоз отличается тем, что затрагивает преимущественно кожные покровы тела, а не лица, и часто сопровождается заболеваниями сердечно-сосудистой системы, печени и почек.

    Ихтиоз Х-сцепленный рецессивный поражает только мальчиков, он представляет собой заболевание, при котором на поверхности кожи образуются черно-коричневые наслоения-щитки с трещинами между ними. Опасен этот ихтиоз тем, что сопровождается такими проблемами, как умственная отсталость, недоразвитость половых органов развитие катаракты, эпилепсия и аномалии скелета.

    Терапевтическое воздействие на болезнь

    По большей части лечение заболевания ихтиоз арлекина заключается в его своевременном диагностировании, в проведении процедур терапевтического воздействия для пострадавших кожных покровов, а также в обеспечении нормального дыхания, питания и кровоснабжения ребенка. Лечение включает следующий комплекс мер:

  • организация внутривенного кормления и контроль над балансом электролитов, чтобы предотвратить потерю организмом жизненно важных элементов;
  • очищение дыхательных путей и контроль над их бесперебойной проходимостью;
  • защита конъюнктивы (слизистой оболочки внутренней и внешней поверхностей глазного яблока), для чего применяются специальные офтальмологические смазочные средства;
  • забота о защите кожи (нужно купать ребенка как минимум дважды в день в воде с раствором хлорида натрия и смягчающих добавок, что поможет нормальной гидратации покровов, их обновлению и смягчению);
  • лечение взрослых пациентов дополняют кератолитические средства с содержанием салициловой кислоты, этанола и пропиленгликоля (для окклюзивных повязок), а также с глицерином, молочной и гликолевой кислотами, мочевиной.
  • Что касается диагностики заболевания, обычными ее средствами является:

  • УЗИ для выявления генетических заболеваний во время беременности;
  • физическое обследование младенцев при обращении с характерным шелушением;
  • биопсия кожных покровов, которая позволит исключить или подтвердить конкретную этиологию шелушений.
  • Несколько лет назад было принято считать, что ихтиоз (врожденный ихтиоз) на 100% смертелен, однако многочисленные исследования и лечение, разрабатываемое современной медициной, показали, что и людей с таким диагнозом есть шанс на жизнь.

    Вы – один из тех миллионов, которые борются с псориазом и высыпаниями на коже?

    А все ваши попытки вывести пятна и сыпь не увенчались успехом?

    Источник: http://dermatitanet.ru/dermatiti/ikhtioz-arlekina.html

    Ихтиоз кожи у детей

    Ихтиоз (ichthyosis; греч. ichthys рыба + ōsis; синоним: диффузная кератома, сауриаз) — это наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.

    Что такое ихтиоз и его причины:

    Ихтиоз обусловлен различными генными мутациями, биохимическое проявление которых не расшифровано. У больных детей ихтиозом отмечаются нарушения белкового обмена в частности аминокислотного, проявляющиеся избыточным накоплением в крови и моче ряда аминокислот (тирозина, фенилаланина, триптофана и др.), жирового обмена с гиперхолестеринемией, снижение основного обмена, а также нарушения терморегуляции и кожного дыхания с увеличением активности окислительных ферментов.

    Кроме того, обнаружены снижение функциональной активности щитовидной железы, надпочечников и половых желез, недостаточность гуморального и клеточного иммунитета. Определенную роль в развитии дерматоза отводят нарушению метаболизма витамина А, подавлению функции потовых желез.

    В основе причин в коже лежат нарушения ороговения, проявляющиеся избыточной продукцией кератина, обычно с изменением его структуры, или замедлением процесса отторжения ороговевших клеток с поверхности кожи из-за цементирующего воздействия накоплений

    гликозаминогликанов в эпидермисе.

    Формы ихтиоза и симптомы:

    На основании клинико-генетической характеристики выделяют следующие основные формы ихтиоза: обыкновенный (вульгарный), X-сцепленный рецессивный, врожденный.

    Обыкновенный (вульгарный) ихтиоз:

    Обыкновенный (вульгарный) ихтиоз — наиболее распространенная форма заболевания; наследуется по аутосомно-доминантному типу. Проявляется на 3-м месяце жизни или позднее (в возрасте до 2—3 лет). Кожа туловища, конечностей становится сухой, шершавой из-за образования множества белесоватых или серовато-черных плотно сидящих чешуек, в устьях волосяных фолликулов выражены роговые пробки (фолликулярный кератоз). На коже лица шелушение слабое. Кожные складки (в области локтевых сгибов, подмышечных ямок, подколенных впадин, половых органов) не поражаются.

    На ладонях и подошвах хорошо виден сетевидный кожный рисунок (за счет нарушения дерматоглифики) с небольшим муковидным шелушением.

    Степень выраженности патологического процесса может быть различной. Возможен абортивный вариант — ксеродермия, проявляющаяся сухостью и фолликулярным кератозом кожи разгибательных поверхностей конечностей. Обыкновенный ихтиоз обычно сопровождается дистрофическими изменениями волос и ногтей (истончение, ломкость, нарушение структуры).

    Возможны также поражения зубов (множественный кариес, неправильный прикус, отсутствие ряда зубных закладок), глаз (хронический конъюнктивит, близорукость, ретинит и др.). У больных отмечаются склонность к аллергическим болезням, низкая сопротивляемость к пиококковым и вирусным инфекциям, поэтому они часто страдают нейродермитом, бронхиальной астмой, вазомоторным ринитом, фарингитом, хроническим гнойным отитом, мезотимпанитом, евстахиитом и др. Нередко обнаруживаются функциональные и органические нарушения деятельности почек, печени, сердечно-сосудистой системы и др.

    Х-сцепленный рецессивный ихтиоз:

    Х-сцепленный рецессивный ихтиоз отличается генетическим дефектом микросомальных плацентарных ферментов — стероидсульфатазы и арилсульфатазы.

    Болеют только лица мужского пола. Клиническая картина обычно развивается через несколько недель после рождения ребенка (или, реже, при рождении). Характерны роговые наслоения в виде плотных крупных коричневато-черных чешуек, напоминающих щитки. Кожа между ними как бы в трещинах, поэтому она имеет сходство со змеиной или крокодиловой. Отмечаются изменения со стороны глаз в виде ювенильной катаракты. Возможны умственная отсталость, эпилепсия, гипогонадизм, аномалии скелета.

    Врожденный ихтиоз:

    Врожденный ихтиоз развивается внутриутробно; обнаруживается у новорожденного. Выделяют ихтиоз плода и врожденную ихтиозиформную эритродермию. Ихтиоз плода, или плод-арлекин, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Поражение кожи появляется на 4—5-м месяце внутриутробного развития. Кожа новорожденного покрыта панцирем, состоящим из толстых роговых щитков серо-черного цвета толщиной до 10 мм, гладких или зазубренных, разделенных бороздами и трещинами.

    Губы ребенка мало подвижны, ротовое отверстие растянуто или резко сужено (едва проходит зонд). Нос и ушные раковины деформированы, заполнены роговыми наслоениями; веки выворочены, конечности уродливые (косорукость, косолапость, контрактуры, межпальцевые перемычки), волосы и ногти могут отсутствовать. Роды при ихтиозе плода часто преждевременные, может родиться мертвый плод. Большинство детей умирают через несколько часов или дней после рождения в результате несовместимых с жизнью изменений организма, приводящих к нарушению дыхания, сердечной деятельности, почечной недостаточности и др.

    Врожденная ихтиоз иформная эритродермия (Брока) характеризуется, особенно на ранних стадиях, универсальной эритемой кожи — эритродермией. Выделяют ламеллярный ихтиоз(небуллезный) и эпидермолитический ихтиоз(буллезный). Ламеллярный ихтиоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Вся кожа ребенка с момента рождения покрыта тонкой сухой желтовато-коричневого цвета пленкой, напоминающей коллодий (коллоидальный плод). В большинстве случаев из пленки образуются чешуйки (пластины), которые остаются на всю жизнь; кожа под ними ярко-красного цвета (эритродермия).

    Кожа лица красная, натянутая, шелушится; волосистая часть головы покрыта обильными чешуйками; ушные раковины деформированы, имеют роговые наслоения. Волосы и ногти, как правило, растут быстрее обычного (гипердермотрофия); ногтевые пластинки утолщаются, развивается подногтевой кератоз, а также кератоз ладоней и подошв в виде роговых наслоений; возможна тотальная алопеция. С возрастом эритродермия уменьшается, гиперкератоз усиливается, Характерен врожденный двусторонний выворот век (эктропион), которому нередко сопутствуют лагофтальм, кератит, светобоязнь. Иногда наблюдаются аномалии зубов, а также умственная отсталость.

    В ряде случаев пленка спустя некоторое время превращается в крупные чешуйки (ламеллярная эксфолиация новорожденных), которые полностью исчезают в грудном возрасте. В дальнейшем кожа на протяжении всей жизни остается нормальной.

    Эпидермолитический ихтиоз:

    Эпидермолитический ихтиоз наследуется по аутосомно-доминантному типу. Кожа новорожденного выглядит как ошпаренная кипятком (ярко-красного цвета), на ней образуются пузыри различной величины и эрозии. Симптом Никольского положительный, т.к. нарушение ороговения сопровождается дискератозом. Кожа ладоней и подошв утолщена, беловатого цвета. В тяжелых случаях появляется пурпура (кровоизлияния в кожу и слизистые оболочки), заболевание заканчивается летально. В более легких случаях дети выживают. С возрастом количество пузырей уменьшается, их появление обычно происходит вспышками, сопровождаясь нередко повышением температуры тела. Одновременно усиливается ороговение отдельных участков кожи, которые отчетливо выявляются на 3—4-м году жизни в виде толстых. грязно-серого цвета веррукозных роговых наслоений, наиболее выраженных в области кожных складок.

    Врожденный ихтиоз нередко сочетается с дефектами нервной, эндокринной и других систем организма. Так, Шегрена — Ларссона синдром характеризуется врожденным И. спастическими параличами и олигофренией. В основе его развития лежит генетический дефект — нарушение процесса разрушения фитановой кислоты, в результате чего происходит ее накопление в тканях организма. При синдроме Рефсума отмечаются врожденный ихтиоз, пигментный ретинит, полиневрит, умственная отсталость. Синдром Руда отличается сочетанием врожденного ихтиоза с поражением нервной системы (эпилепсия, полиневрит, умственная отсталость), макроцитарной анемией и инфантилизмом.

    Диагностика ихтиоза:

    Диагноз устанавливают на основании клинической картины, подтвержденной в сомнительных случаях гистологическим исследованием пораженной кожи. Затруднения в диагностике нередко вызывает врожденный ихтиоз в период новорожденности, когда его необходимо дифференцировать с десквамативной эритродермией Лейнера — Муссу и эксфолиативным дерматитом Риттера.

    Десквамативная эритродермия Лейнера — Муссу развивается в конце первого, чаще на втором месяце жизни ребенка; характеризуется покраснением и шелушением кожи паховых складок, ягодиц, волосистой части головы (в отличие от И. чешуйки легко отделяются); в течение нескольких дней процесс распространяется на всю кожу. Поражение кожи сочетается с гипохромной анемией, гипотрофией. Эксфолиативный дерматит Риттера проявляется на 5—7-й день жизни ребенка эритемой, шелушением в области пупка, естественных отверстий. В дальнейшем процесс распространяется, поражение кожи сопровождается отслойкой эпидермиса с образованием эрозий. Повышается температура тела, возникают токсикоз, диспепсия .

    Обыкновенный и Х-сцепленный рецессивный ихтиоз ифференцируют с глютеновой болезнью, при которой отмечаются сухость, шелушение и нарушение пигментации кожи, а также дистрофия ногтей и волос.

    Ихтиозиформные изменения кожи могут быть приобретенного характера, например при токсидермии лекарственного происхождения, гиповитаминозе А, злокачественных новообразованиях (особенно часто при лимфогранулематозе, раке молочной железы, лимфоме); саркоидозе, лепре, старческих изменениях кожи и др.

    Лечение ихтиоза:

    Лечение проводится обычно дерматологом амбулаторно или в дерматологическом стационаре в зависимости от тяжести процесса. Назначают витамины А, Е (или аевит), группы В, а также С, РР, глутамевит повторными, длительными, интенсивными курсами. Применяют липамид, витамин U, метионин, обладающие липотропным эффектом. В. качестве стимулирующей терапии производят переливания плазмы, вводят g-глобулин, препараты алоэ, кальция и железа.

    По показаниям рекомендуют гормональные препараты (тиреоидин, инсулин и др.). При врожденном ихтиоз новорожденному назначают кортикостероидные гормоны в сочетании с анаболическими, гемодезом, препаратами калия, витаминами С, группы В, антибиотиками (по показаниям). В нос, а при вывороте века и в глаза закапывают масляный раствор ретинола ацетата. Курс лечения проводят в стационаре в течение 1—11/2 мес. под контролем биохимических показателей крови.

    В дальнейшем дозы кортикостероидов снижают до полной отмены уже в амбулаторных условиях; периодически проводят исследование крови (содержание сахара, коагулограмма, общий анализ крови), мочи, а также мазков со слизистой оболочки рта на кандидамикоз. Кормящим грудью матерям показаны витамин А, группы В. Назначение кортикостероидных гормонов при И. детям более старшего возраста и взрослым неэффективно.

    Большое значение имеет тщательный уход за кожей. Детям рекомендуются ванны с перманганатом калия (1:15 000). Кожу смазывают спермацетовым или детским кремом с добавлением витамина А, кремами Дзинтарс, Восторг и др. Взрослым назначают солевые и крахмальные ванны, кремы с мочевиной, хлористым натрием, винилином, аевитом и др. Широко используют УФ-облучение (субэритемные дозы), талассо- и гелиотерапию, сульфидные и углекислые ванны, оказывающие стимулирующее воздействие на метаболизм тканей и функцию эндокринных желез, а также иловые и торфяные грязи, рекомендуемые при курортном лечении больных. В последние годы получили распространение в терапии И. ароматические ретиноиды.

    Прогноз:

    Прогноз зависит от формы ихтиоза. При обыкновенном, ламеллярном и Х-сцепленном рецессивном ихтиозе он, как правило, благоприятный для жизни. Диспансерное наблюдение у дерматолога, профилактическое лечение в осенне-зимние периоды комплексом витаминов в сочетании с УФ-облучейием, санаторно-курортное лечение способствуют поддержанию кожи больных в относительно благоприятном состоянии. При врожденном И. особенно сочетающемся с дефектами нервной и эндокринной систем, нередко отмечаются летальные исходы, обусловленные нарушением развития жизненно важных органов и систем.

    Профилактика:

    Основным методом профилактики является медико-генетическое консультирование, во время которого определяют степень генетического риска и даются соответствующие рекомендации в отношении деторождения семьям, где имеются случаи ихтиоза. Проводится пренатальная внутриутробная диагностика отдельных форм И. в частности Х-сцепленного рецессивного, с помощью амниоцентеза (при обнаружении больного плода рекомендуется прервать беременность).

    Источник: http://medkarta.com/ihtioz-kozhi-detey.htm

    Ихтиоз кожи: что это за болезнь и можно ли ее вылечить?

    Содержание:

    В данной статье рассматривается одно из сложнейших генетических заболеваний – кожный ихтиоз. Биохимическая природа его еще полностью не изучена. Однако некоторые методы диагностики и лечения уже определены.

    Что такое ихтиоз?

    Ихтиоз представляет собой заболевание кожи, вследствие нарушения процессов ороговения кожных клеток, передающееся по наследству. Болезнь является самой яркой представительницей группы заболеваний кожного дерматоза.

    Выглядит, как своеобразные чешуйки на коже, напоминающие рыбью чешую. Между этими чешуйками начинают образовываться аминокислотные скопления, обладающие цементирующими свойствами. Так, чешуйки оказываются плотно сцеплены друг с другом, из-за чего отделение их от тела становится довольно болезненным.

    Данное заболевание похоже по симптоматике на кератому диффузную, гиперкератоз, различного рода дерматозы. К тому же в мире выделяется около 20 видов этой болезни, со схожими симптомами, но различными формами проявления.

    Можно привести следующую классификацию форм ихтиоза:

    • простой. при поражении всей кожи чешуйками небольшого размера (вульгарный ихтиоз);
    • прозрачный или блестящий. при поражении кожных покровов прозрачно-серыми чешуйками, по внешнему виду напоминающими мозаику (ламеллярный ихтиоз);
    • скутулярный — на коже толстые роговые пластинки, наложенные друг на друга (ихтиоз Арлекина, эпидермолитический ихтиоз поздней формы);
    • х-сцепленный или чернеющий. при последовательном интенсивном поражении кожных покровов плотными чешуйками темного цвета.
    • От этапа (сложности) развития данного заболевания зависят многие факторы:

    • внешние и внутренние признаки болезни;
    • сложность диагностики состояния больного и формы проявления ихтиоза;
    • назначение определенного лечения.
    • Различают несколько степеней сложности кожного ихтиоза:

      1. Легкая форма. Это позднее проявление болезни, начинающееся в возрасте от 3-х месяцев до 12 лет.
      2. Среднетяжелая форма. Болезнь протекает с рождения, но дети выживают.
      3. Тяжелая или гистриксоидная форма. Новорожденные погибают в течение нескольких дней жизни.

      Причины ихтиоза кожи

      Основной причиной появления данного кожного заболевания является нарушение в организме белкового обмена. Это происходит за счет накопления большого количества аминокислот, что, в свою очередь, приводит к нарушению жирового обмена, повышению холестерина и, впоследствие, к генной мутации, вызывающей ихтиоз.

      Причины, влияющие на такие генные изменения организма, носят в основном внутренний характер:

    • гормональные нарушения и заболевания эндокринной системы;
    • авитаминоз, в особенности витаминов группы А;
    • повышение в крови уровня «вредного» холестерина;
    • кожные возрастные изменения;
    • асоциальный образ жизни.
    • Формы и симптомы ихтиоза кожи

      Вульгарный ихтиоз

      Другое название – ихтиоз обыкновенный. Самая распространенная его форма, переходящая по аутосомно-доминантному типу. Выявляется у детей до трех месяцев жизни, но может прогрессировать до трехлетнего возраста. Затрагивает кожу на любой части тела, кроме паховой зоны, подмышечных и подколенных впадин, локтевых сгибов.

    • Начинается с сухой и шершавой кожи. которая постепенно покрывается мелкими белыми или сероватыми чешуйками. При этом также ухудшается состояние волос, они становятся сухими и ломкими, появляется кариес, расслаиваются ногти, развивается конъюнктивит.
    • Прогрессирует заболевание в зависимости от степени генной мутации. чем она больше, тем тяжелее стадия ихтиоза. При легкой же форме, представленной лишь сухостью и небольшим шелушением кожи, возможно абортивное течение.
    • Ихтиоз, как и любое заболевание, приводит к снижению иммунитета организма. вследствие чего, открывается простор для развития аллергии или гнойных инфекций. Прогрессируя, болезнь также повреждает сердечно-сосудистую систему и поражает печень.
    • Врожденный ихтиоз

      Врожденный ихтиоз (ихтиоз Арлекина), соответственно своему названию, развивается еще в утробе матери, примерно на 4-5 месяце беременности. Ребенок уже рождается с кожей, покрытой толстыми (до 1 см) роговыми щитками серо-черного цвета, также в промежутках испещренной бороздами и трещинами.

      Из-за плотного сцепления чешуек, подвергаются деформации внешние органы младенца:

    • рот либо сильно растянут, либо, наоборот, сужен так, что в него едва проходит зонд для кормления;
    • ушные отверстия имеют неестественную форму;
    • глазные веки – вывернуты.
    • Последствием врожденного ихтиоза становятся сопутствующие патологии:

    • нарушения скелета – косолапость и косорукость;
    • межпальцевые перемычки (перепонки) на ладонях и ступнях;
    • отсутствие ногтей.
    • Заболевание может вызывать преждевременные роды, увеличивает риск рождения мертвого плода. Из-за наличия аномалий, несовместимых с жизнью, дети после своего рождения обычно умирают в первые дни жизни.

      Ламеллярный ихтиоз

      Также имеет название «пластинчатый». Проявляется с самого рождения, так как тоже относится к врожденному, и протекает очень тяжело.

      Источник: http://heal-skin.com/bolezni/other/ixtioz-kozhi.html

      Другие уточненные врожденные аномалии кожи

      Содержание

      Хроническая доброкачественная семейная пузырчатка

      Синонимы: болезнь Хейли-Хейли

      Хроническая доброкачественная семейная пузырчатка — акантолитический дерматоз, проявляющийся сгруппированными везикулезно-буллезными высыпаниями, склонными к рецидивированию, с преимущественной локализацией в складках.

      Эпидемиология

      Данных о заболеваемости нет. Заболевание проявляется обычно у подростков и взрослых в возрасте 30-40 лет. Оба пола поражаются одинаково часто.

      Наследование

      Наследование аутосомно-доминантное. Примерно 2 /3 случаев — семейные.

      Этиология и патогенез [ править ]

      Мутация гена ATP2C1 (локус 3q21-q24), в результате чего изменяется концентрация ионов кальция в кальциевых насосах цитоплазмы и комплекса Гольджи кератиноцитов. Важное значение придается нарушению клеточной адгезии эпителиоцитов, но возможно, что основной дефект, приводящий к акантолизу при отрыве тонофиламентов от десмосом и исчезновении последних, лежит в комплексе тонофиламенты-десмосомы.

      Клинические проявления [ править ]

      Клинически определяются множественные пузырьки или небольшого размера пузыри, которые могут располагаться на любом участке кожного покрова. Предпочтительная локализация — шея, подмышечные и паховые складки, область пупка, кожа под молочными железами. Высыпания могут принимать генерализованный характер, появляться на слизистых оболочках. Элементы быстро вскрываются, и при их слиянии формируются очаги поражения с мокнущей поверхностью, извилистыми эрозиями-трещинами, между которыми имеются вегетации в виде низких гребешков, окаймленные отечным фликтенулезным венчиком, растущим по периферии. Вблизи эрозий может быть положителен симптом Никольского. В мазках-отпечатках со дна эрозий обнаруживаются акантолитические клетки. Могут быть атипичные проявления: с выраженным гиперкератозом и бородавчатыми разрастаниями, с наличием псориазиформных бляшек, а также с изолированным поражением в виде линейного акантолитического дерматоза половых органов, перианальной, пахово-бедренной областей. Возможно присоединение бактериальной и дрожжевой инфекции. Высыпания сопровождаются сильным неприятным запахом.

      Другие уточненные врожденные аномалии кожи: Диагностика [ править ]

      Диагноз устанавливается на основании характерной клинической картины, данных гистологического исследования. Для выявления скрытых форм возможно проведение ультрафиолетового облучения участка кожи с последующим гистологическим исследованием, при котором обнаруживаются признаки акантолиза.

      Другие уточненные врожденные аномалии кожи: Лечение [ править ]

      Лечение проводится перорально витамином А, антибиотиками широкого спектра действия, сульфоновыми препаратами, наружно — антибактериальными средствами, лучше на основе пасты, в том числе и в комбинации с антимикотиками. У ряда больных хороший эффект дает наружная терапия ингибиторами кальциневрина (такролимус ), в том числе в комбинации с топическими глюкокортикоидами. При выраженном воспалении кратковременно могут быть применены небольшие дозы глюкокортикоидов (20-30 мг преднизолона в сутки). Имеются сообщения об эффективности малых доз системных ретиноидов (ацитретин ) и метотрексата при генерализованных и резистентных к лечению форм заболевания.

      Профилактика [ править ]

      Прочее [ править ]

      Cutis laxa

      Синонимы: кутис лакса, эластолиз

      Cutis laxa представляет собой наследственное или приобретенное заболевание соединительной ткани, характеризуется наличием морщинистой, избыточной, обвисшей и неупругой кожи. Заболеванию могут сопутствовать аномалии скелета и развития, а в некоторых случаях, тяжелые системные проявления. Несколько различных наследственных форм cutis laxa были описаны, которые были дифференцированы на основе режима наследования и различий в степени поражения внутренних органов, ассоциированных аномалий и тяжести заболевания.

      Большинство случаев являются семейными, около 200 семей описано в литературе. Распространенность при рождении оценивается на уровне около 1/1000000.

      Этиология и патогенез

      Хотя основная причина остается неизвестной, у многих пациентов с наследованными формами патологии выявлена вовлеченность нескольких генов: FBLN5, EFEMP2, LTBP4 и ARCL1 (14q32.1, 11q13 и 19q13.1-q13.2), ATP6V0A2, PYCR1 и ARCL2 (12q24.3 и 17q25.3), ELN, FBLN5 и ADCL (7q11.2 и 14q32.1). Гомозиготные мутации гена ELN были также идентифицированы у четырех пациентов с легкой формой cutis laxa.

      Аутосомно-рецессивные типы эластолиза (ArCl), как представляется, являются наиболее распространенными и имеют два подтипа: ARCL1 и ARCL2. ARCL1 является наиболее тяжелой формой cutis laxa с системным вовлечением и ведущим к развитию угрожающих жизни осложнений — ателектаз и эмфизема легких, сосудистые аномалии, а также дивертикулы желудочно-кишечного и мочеполового тракта. ARCL2 охватывают целый спектр расстройств, начиная от выраженного синдрома морщинистой кожи до более серьезных нарушений, связанных с задержкой роста и развития и аномалиями скелета (классический ARCL2 типа Дебре). Синдром Де Барси и геродермия остеодиспластическая также имеют значительное клиническое перекрытие с cutis laxa 2-го подтипа. Синдром затылочного рога (Х-сцепленная cutis laxa) очень похож клинически на ARCL2, но имеет более выраженный фенотип и значительное системное вовлечение. Аутосомно-доминантная cutis laxa, как правило проявляется умеренными кожными поражениями, но в некоторых случаях были отмечены и системные проявления — грыжи, аномалии клапанов сердца, сердечно-сосудистые нарушения, желудочно-кишечные дивертикулы и эмфизема легких).

      Диагноз часто затруднен из-за значительного клинического перекрытия между наследственными формами патологии. Диагностический подход должен включать в себя детальное физикальное обследование, семейный анамнез, обследование скелета, оценку развития, методы визуализации, гистологический анализ, исследование функции печени и биохимический анализ крови, УЗИ почек, офтальмологическое и кардиологическое обследование.

      Пренатальная диагностика проводится с помощью молекулярного тестирования семьям, в которых была выявлена ??генетическая аномалия.

      Основной дифференциальный диагноз проводится с синдромом Элерса-Данло. но подобные эластолизу кожные проявления могут также возникнуть у больных с синдромом Вильямса. эластической псевдоксантомой, синдромом Хатчинсона-Гилфорда. синдромом Барбера-Сэя. синдромом Костелло. кардиофациокутанным синдромом и синдромом Кабуки. Наследственные формы cutis laxa также следует отличать от приобретенной cutis laxa, которой обычно предшествует крапивница, ангионевротический отек, местные или генерализованные воспалительные заболевания кожи или реакции гиперчувствительности на лекарственные препараты.

      Лечение симптоматическое. Пластическая хирургия как правило, не показана для коррекции кожных проявлений при наследственных формах патологии.

      Прогноз вариьирует, начиная от типа ARCL1 с частым смертельным исходом в детстве до нормальной продолжительности жизни при менее тяжелых формах cutis laxa.

      Болезнь Дарье

      Синонимы: фолликулярный кератоз, болезнь Дарье-Уайта

      Болезнь Дарье представляет собой нарушение кератинизации, характеризуется развитием ороговевающих папул в себорейных областях и аномалиями ногтей.

      Распространенность оценивается на уровне около 1/50000. Передача аутосомно-доминантная.

      Болезнь Дарье вызывается мутациями гена ATP2A2 (12q23-q24.1), кодирующего кальциевый насос эндоплазматической сети.

      Манифестация заболевания обычно происходит в пубертатном возрасте. У пациентов наблюдаются сальные желто-коричневые или коричневые ороговевающие папулы, которые могут быть сгруппированны в бляшки. Повреждения кожи часто инфицируются и становится зловонными, принося дискомфорт пациентом. Сыпь может усиливаться под воздействием солнечного света или искусственного УФ-излучения, тепла, пота, трения и инфекций. Часто локализуются на себорейных участки туловища и лица: верхняя часть грудной клетки, спины, бока шеи, лоб, уши и кожа головы. Кроме того нередко они возникают в складках кожи: паховой, подмышечной и аногенитальной областях. На внешней поверхности рук и ног могут обнаруживаться отдельные папулы. Тщательный осмотр ладоней и подошв часто выявляет небольшие углубления или точечный кератоз, которые довольно специфичны для болезни Дарье. Наблюдается специфическое сочетание красных и белых продольных полос и подногтевого гиперкератоза. Твердое небо, слизистая оболочка полости рта, пищевода, вульвы и прямой кишки могут быть местом локализации беловатых маленьких папул, часто плотно сгруппированных (лейкоплакия). Аномалии ногтей встречаются почти постоянно и являются довольно патогномоничными. Ногти являются хрупкими и имеют дефектную V-образную форму. Пациенты имеют повышенную восприимчивость к простому герпесу и гнойным инфекциям. Тяжесть заболевания сильно варьирует, даже в пределах одной семьи.

      Диагноз основывается на гистологическом исследовании образцов биопсии поражений кожи, обнаруживающее гиперкератоз, фокусный дискератоз и супрабазальный акантолиз.

      Дифференциальный диагноз включают болезнь Хейли-Хейли, пузырчатку и бородавчатую дискератому, а также транзиторный акантолитический дерматоз.

      Лечение является симптоматическим. Пациенты должны избегать солнца и тепла. Смягчающие средства, содержащие мочевину или молочную кислоту являются эффективными для ограниченных поражений. Местное применение третиноина или изотретиноина эффективно против гиперкератоза, но риск раздражения ограничивает их использование. Стероиды могут уменьшить раздражение, но они не эффективны при использовании в качестве монотерапии. Ретиноиды, такие как тазоретен переносятся лучше. В тяжелых случае ацитретин (оральный ретиноид) является наиболее эффективным методом лечения, но возможные побочные эффекты должны тщательно контролироваться. Депрессия и нейропсихологические проявления отмечались у некоторых пациентов и им может оказаться необходима специфическая психологическая поддержка.

      Болезнь Дарье имеет хроническое и рецидивирующее течение. Это может стать значительным социальным препятствием для пациентов.

      Врожденная телеангиэктатическая мраморная кожа

      Синонимы: Cutis marmorata telangiectatica congenita

      Мраморная кожа врожденная телеангиэктатическая является врожденной локализованной или генерализованной сосудистой аномалией. Характеризуется стойкой мраморной кожей с рисунком “под мрамор” от голубоватого до темно-фиолетового цвета, паутиной невусоподобных телеангиэктазий, расширением вен, а иногда изъязвлениями и атрофией пораженных участков кожи.

      Около 300 случаев было зарегистрировано до сих пор. Оба пола одинаково затрагиваются патологией.

      Этиология остается неизвестной.

      В 90% случаев поражения кожи обнаруживаются при рождении или вскоре после рождения и могут становиться более заметными в течение первых нескольких недель жизни. Врожденная телеангиэктатическая мраморная кожа проявляется локализованной или генерализованной, часто асимметричной, сине-фиолетовой сосудистой сеткой на коже. Изменения кожи могут варьироваться от тонких капиллярных диффузный аномалий без атрофии до атрофических или изъязвлённых больших фиолетовых сетчатых полос. Кожные поражения наиболее часто встречаются на ногах, реже на руках и туловище и редко возникают на лице и коже головы. Более 50% пациентов имеют сопутствующие кожные и/или внекожные аномалии (синдром макроцефалия-врожденная телеангиэктатическая мраморная кожа ), часто асимметрию тела (гипотрофия или гипертрофия пораженной конечности) и сосудистые повреждения (пороки развития капилляров). Другие сопутствующие аномалии включают неврологические дефекты (задержка психомоторного развития, судороги и гипотония), отслоение сетчатки и врожденная глаукома. синдактилия и макроцефалия. Врожденная телеангиэктатическая мраморная кожа также может быть связана с синдромом Адамса-Оливера .

      Диагноз клинический. Если затронута голова — должно быть выполнено офтальмологическое и неврологическое обследование. Возможные связанные аномалии должны быть исключены путем тщательного клинического обследования. Гистопатологические результаты часто неспецифичны или демонстрируют расширенные капилляры и вены дермы.

      Дифференциальный диагноз

      Лечение, как правило, не требуется. Лазерная терапия была опробована на нескольких пациентов с разное степенью эффективности.

      Прогноз, как правило, хорошо, с тенденцией к клиническому улучшению в раннем детстве или даже полному разрешению.

      Рестриктивная дермопатия

      Синонимы: ограничивающая дермопатия, синдром гиперкератоз-контрактуры, смертельная рестриктивная дермопатия, синдром натянутой кожи с контрактурами.

      Рестриктивная дермопатия является летальным генетическим заболеванием новорожденых. Характеризуется наличием очень плотной и тонкой кожи с эрозиями и шелушением, с типичным дисморфизмом лица, множественным артрогрипозом, последовательностью акинезия/гипокинезия плода. легочной гипоплазией и без неврологических нарушений.

      На сегодняшний день около 80 детей с ограничивающей дермопатией описаны в мировой литературе.

      Рестриктивная дермопатия может быть вызвана гетерозиготными мутациями de novo гена LMNA (1q22) — первичная ламинопатия, или, гораздо чаще, гомозиготными нулевыми мутациями гена ZMPSTE24 (1p34) — вторичная ламинопатия. Дефекты в гене ZMPSTE24 нарушают превращение преламина А в зрелый ламин А, что приводит к массовому внутриядерному накоплению изоформ преламина А, которое оказывает токсическое действие и приводит к развитию заболевания.

      Клинические проявления

      Рестриктивная дермопатия является врожденным расстройством, новорожденные обычно рождаются на 30-32 неделе беременности из-за преждевременного разрыва мембран. Отмечается очень плотная, тонкая, жесткая, блестящая кожа с эрозиями и шелушением, эпидермальный гиперкератоз, видны сосуды кожи. Это приводит к ограничению совместных движений и роста основных тканей, часто происходит разрыв мягких тканей во время родов. Дисморфизм лица яаляется характерной особенностью патологии и включает в себя телекантус, короткие и скошенные книзу глазные щели, редкие/отсутствующие ресницы и брови, маленький нос, ротированные и низко посаженные уши, микрогнатию и открытый рот. Дополнительные признаки включают в себя врожденную анонихию. узкую грудь, диспластические ключицы, стопа-качалка (стопа рокера) и множественный артрогрипоз. Есть отдельные сообщения о задержке внутриутробного развития, многоводии, гипокинезии плода, последовательности акинезия/гипокинезия плода. увеличенной плаценте, неонатальных зубах, атрезии хоан, синдроме крыловидной шеи, открытом артериальном протоке, межпредсердной коммуникации, кифосколиозе, камптодактилии, гипоспадии, дублированном мочеточнике и недоразвитии надпочечников. Легочная гипоплазия чаще всего приводит к дыхательной недостаточности и смерти младенца. Структурные дефекты центральной нервной системы или внутренних органов не наблюдаются.

      Генетическая консультация

      Редкие мутации в гене LMNA имеют доминантный эффект, мутации гена ZMPSTE24 наследуются рецессивно — 25% риск рождения больного ребенка у пары, если оба родителя имеют данную мутацию.

      Акрокератоэластоидоз Косты

      Синонимы: мелкоточечный ладонно-подошвенный гиперкератоз 3-го типа, мелкоточечная ладонно-подошвенная кератодермия 3-го типа

      Акрокератоэластоидоз Косты является редким дерматозом, характеризуется образованием небольших твердых папул или бляшек (напоминающие бородавки) по бокам рук и ног. Эти стационарные и бессимптомные поражения появляются в основном в период полового созревания, а иногда и позже.

      Распространенность неизвестна. Отмечены аутосомно-доминантные и спорадические формы патологии.

      Гистологическое исследование обнаруживает сочетание гиперкератоза и акантоза.

      Лечение не требуется большинству пациентов.

      Фокальная кожная гипоплазия

      Синонимы: синдром Горлина-Гольца, синдром Гольца

      Синдром Гольца — кожная гипоплазия, характеризуется наличием полиморфных кожных поражений и разнообразных аномалий зрения, зубов, скелета, желудочно-кишечного тракта, центральной нервной, мочевыделительной и сердечно-сосудистой систем.

      Распространенность неизвестна.

      Синдром Горлина-Гольца затрагивает ткани, образованные из эктодермы и мезодермы. Фокальная кожная гипоплазия передается как Х-сцепленный доминантный признак и приводит к внутриутробной смерти плодов мужского пола. Ген, вызывающий заболевание до сих пор не был идентифицирован. У некоторых пациентов отмечались делеции короткого плеча Х-хромосомы с точки разрыва в локусе Xp22.31, что возможно яаляется локализацией генетического поражения.

      Участки атрофии кожи и папилломы, которые преобладают вокруг рта, в области гениталий и/или ануса. Подкожный жировой слой может образовывать выпячивания на участках атрофии кожи. Другие типичные симптомы включают ониходистрофию и рубцовую алопецию. Скелетные аномалии обнаруживаются при рождении — синдактилия, эктодактилия и/или апластичные пальцы на руках и ногах. Костные дефекты включают сколиоз, гипопластические ребра и ключица, деформированная грудная клетка. Как правило, наблюдаются аномалии зубов и могут включать в себя неправильно позиционированные зубы, дополнительные зубы и дефекты эмали. Со стороны органа зрения — колобома радужной оболочки, микрофтальмия и/или косоглазие. Психомоторная заторможенность также может присутствовать.

      Дифференциальный диагноз следует проводить с невусом Гоффманна-Цурхелле, недержанием пигмента и врожденными пойкилодермиями.

      Лечение симптоматическое, включая оказание дерматологической и ортопедической помощи. Может потребоваться хирургическое удаление папиллом.

      Пациенты с тяжелыми формами синдрома обычно умирают в младенческом возрасте, многие другие имеют нормальную продолжительность жизни.

      Эластическая псевдоксантома

      Синонимы: синдром Гренблада-Страндберга-Турана

      Эластическая псевдоксантома представляет собой наследственное заболевание соединительной ткани, характеризующееся прогрессирующей кальцификацией и фрагментацией эластичных волокон кожи, сетчатки и стенок артерий.

      Уровень распространенности оценивается в пределах 1/25000 и 1 / 100,000. Соотношение женщин и мужчин составляет 2: 1, но причина женского доминирования остается неизвестна.

      Эластическая псевдоксантома вызывается гомозиготными или гетерозиготными компаундными мутациями гена ABCC6 (16p13.1), который кодирует трансмембранный белок надсемейства АТФ-связывающего кассетного транспортера.

      Повреждения кожи проявляются на втором десятилетии жизни, с постепенным увеличением их количества и выраженности в подростковом возрасте. Заболевание клинически гетерогенно, у одних пациентов оно может быть ограничено каким-то одним органом, у других пациентов затрагивает все три органа. Повреждения кожи состоят из желтых папул, которые могут сливаться с образованием бляшек. Они появляются в основном на сгибах шеи, рук, ног и в пупочной области. Отмечается истончение кожи в области паховых складок и в подмышечных впадинах. Офтальмологические находки включают аномалии пигментого эпителия сетчатки, друзы, ангиоидные прожилки (трещины мембраны Бруха сетчатки), а также неоваскуляризация и кровотечение, которые приводят к развитию кровоизлияния в сетчатке глаза и потерю остроты зрения у многих пациентов. Вовлечение макулы может приводить к полной слепоте. Сердечно-сосудистые проявления включают перемежающуюся хромоту нижних и/или верхних конечностей вследствие атеросклероза средних артерий с кальцификацией стенок сосудов. Транзиторные ишемические эпизоды и стенокардия наблюдаются менее часто. Желудочно-кишечные кровотечения происходит в 5% случаев синдрома Гренблада-Страндберга-Турана и в основном в подростковом возрасте. Беременность у больных женщин не связана с развитием каких-либо дополнительных специфических осложнений.

      Наследование аутосомно-рецессивное. Генетическое консультирование должно быть предложено пациентам.

      Большинство патологических проявлений являются необратимыми, но профилактические меры могут быть использованы для предотвращения или уменьшения некоторых симптомов, в первую очередь со стороны сердечно-сосудистой системы. Избыточные складки кожи, вызванные кожными повреждениями, могут быть скорректированы с помощью методов пластической хирургии.

      Врожденный дискератоз

      Синонимы: синдром Цинссера-Энгмена-Коула

      Определение и общие сведения

      Врожденный дискератоз является редкой дисплазией эктодермы, часто манифестирует классической триадой симптомов — дисплазия ногтей, нарушение пигментации кожи и лейкоплакия полости рта. Врожденный дискератоз связан также с высоким риском развития недостаточности костного мозга и новообразований.

      Распространенность оценивается в 1/1000000 в Европе.

      Синдром Цинссера-Энгмена-Коула вызывается мутациями генов CTC1 (17p13.1), DKC1 (Xq28), TERC (3q26.2), TERT (5p15.33), TINF2 (14q12), NHP2 (5q35.3), NOP10 (15q14-q15 ), RTEL1 (20q13.3) и WRAP53 (17p13.1), которые кодируют белки, участвующие в поддержании теломеров и влияющих на их длину. Ген USB1 (16q13) также участвует в возникновении врожденного дискератоза, но никак не связан с биологией теломеров. Клиническая картина зависит от каузального гена, его пенетрантности и экспрессивности. Больные с синдромом Хойерала-Хрейдарссона (Hoyeraal-Hreidarsson) (клинически тяжелый вариант врожденного дискератоза) могут иметь мутации в генах RTEL1, DKC1, TERT или TINF2. Пациенты с синдромом Ревеца (Revesz), другой вариант патологии, имеют мутации гена TINF2.

      Аутосомно-доминантный тип наследования — TERC, TERT, TINF2, RTEL1; аутосомно-рецессивный -TERT, CTC1, RTEL1, WRAP53, NHP2, NOP10 или Х-сцепленный для мутации гена DKC1.

      Врожденный дискератоз имеет широкий фенотипический спектр и разнообразный возраст наступления патологии. Обычно он проявляется в детстве триадой симптомов: дисплазия ногтей, кружевная сетчатая пигментация и атрофия кожи на уровне шеи и верхней части грудной клетки, а также лейкоплакией полости рта. Пациенты имеют повышенный риск развития прогрессирующей недостаточности костного мозга, может развиться миелодиспластический синдром или острый миелолейкоз в любом возрасте (риск увеличивается с возрастом). Существует также повышенный риск образования солидных опухолей, как правило, это плоскоклеточный рак головы и шеи и аногенитальный рак.

      Дополнительные клинические признаки могут включать в себя: задержку развития, низкорослость, микроцефалию, блефарит, слезотечение, пародонтоз, тауродонтизм, снижение соотношения размеров зуба и его корня, стеноз пищевода, заболевания печени, уретральный стеноз, остеопороз, асептический некроз бедренной и/или плечевой костей, преждевременное поседение волос или алопеция, аномальные ресницы. Пациенты имеют также высокий риск развития легочного фиброза.

      Диагноз следует рассматривать, если присутствуют по крайней мере 2 признака триады или один признак в дополнение к двум другим первичным клиническим симптомам (поражения головы/шеи, аногенитальный рак или недостаточность костного мозга). Клинический диагноз может быть подтвержден с помощью тестирования длины теломеров в ходе flow-FISH анализа и генетического анализа.

      Пренатальная и предимплантационная генетическая диагностика возможна.

      Ведение пациентов включает в себя регулярные полное дерматологическое, стоматологическое, гематологическое, офтальмологическое, неврологическое обследования. Терапия недостаточности костного мозга аналогична лечению анемии — на сегодняшний день трансплантация гемопоэтических стволовых клеток является единственным действенным средством. Терапия андрогенами может рассматриваться в первую очередь при отсутствии родственного донора. В лечении новообразований используют химио- и лучевую терапии.

      Продолжительность жизни колеблется от младенчества до 70 лет. До 40% пациентов имеют недостаточность костного мозга в возрасте до 40 лет. Основных причины смертности включают недостаточность костного мозга, рак и легочные осложнения.

      Вариабельная прогрессирующая эритрокератодермия

      Вариабельная прогрессирующая эритрокератодермия является вариантом эритрокератодермии, характеризуется сочетанием гиперкератоза и упорной эритемы и иногда изменчивых, ограниченных поражений. Прогрессирующая симметричная эритрокератодермия и вариабельная эритрокератодермия, вероятно, не два различных заболевания, а скорее две клинические формы одного и того же заболевания, теперь известного как вариабельная прогрессирующая эритрокератодермия.

      Эритрокератодермия является редким заболеванием кожи, распространенность недавно была оценена около 1/2000000. Оба пола в равной степени страдают от эритрокератодермии.

      Вариабельная прогрессирующая эритрокератодермия вызывается мутациями генов коннексина — GJB4 (1p35-p34), который кодирует коннексин-30.3 или GJB3 (1p34), который кодирует коннексин-31. Коннексины являются белками, образующими щелевые контакты, которые позволяют осуществлять перенос и передачу сигналов между соседними клетками в эпидермисе. Поскольку некоторые пациенты не имеют мутаций генов коннексина, есть основания ожидать индентификацию и других причинных генов патологии. Мутации de novo гена GJA1 (6q22.31) также могут вызывать развитие заболевания.

      Большинство случаев имеют аутосомно-доминантный тип наследования, но примерно 40% яаляются спорадическими. Аутосомно-рецессивное наследование также было описано и это следует учитывать при проведении генетического консультирования, особенно в близкородственных семьях.

      Заболевание обычно начинается в первые месяцы жизни или позже в младенчестве. Описаны случаи обнаружения эритемы при рождении. Пациенты демонстрируют хорошо разграниченные эритематозные пятна и гиперкератозные бляшки, которые расположены симметрично. Повреждения кожи локализуются на разгибательной поверхности верхних и нижних конечностей, ягодицах и на лице. Бляшки имеют тенденцию к прогрессированию в детстве с дальнейшей стабилизацией. Существует значительное клиническое перекрытие между прогрессирующей симметричной эритрокератодермией и вариабельной эритрокератодермией, главной отличительной особенностью является наличие мигрирующей эритемы у больных с вариабельной эритрокератодермией. Мигрирующие поражения могут меняться с течением времени в зависимости от периодов жизни пациентов. На ладонях и подошвах, как правило, поражения кожи не наблюдаются, но некоторые пациенты могут иметь ладонно-подошвенную кератодермию. Иногда отмечается небольшой зуд. Улучшение отмечается редко.

      Диагноз основан на наличии характерных клинических признаков. Гистопатологические особенности являются неспецифическими. Световая микроскопия, в случае вариабельной эритрокератодермии, выявляет ортокератический по типу “плетеной корзины” гиперкератоз, от умеренного до выраженного акантоза с очевидным зернистым слоем и папилломатоз; в случае прогрессирующей симметричной эритрокератодермии выявляется акантоз эпидермиса по типу “плетеной корзины” и часто пятнистый паракеротический гиперкератоз. Зернистый слой является видным, а иногда отмечается внутриклеточная вакуолизация. Нередко наблюдается фолликулярная закупорка. Электронная микроскопия показывает, в случае вариабельной эритрокератодермии, уменьшенное число кератиносом в пределах зернистого слоя, а иногда слипание тонофиламентов; в случае прогрессирующей симметричной эритрокератодермии — перинуклеарная вакуолизация и липидоподобные вакуоли или ламинированные включения в роговом слое кожи, но эти признаки не являются диагностическими.

      Дифференциальная диагностика включает в себя другие заболевания с эритемой и гиперкератозом, такие как синдром KID. кератодермия hereditarium mutilans с ихтиозом, красный волосяной отрубевидный лишай и псориаз.

      Лечение симптоматическое. Смягчающие средства часто используются, но их эффективность ограничена. Кератолитики или ацитретин могут уменьшить толщину поражений. Изотретиноин был использован вместо ацитретина в некоторых случаях.

      Вариабельная прогрессирующая эритрокератодермия не является опасным для жизни заболеванием, но может оказать влияние на качество жизни пациента и вызывать социальную фрустрацию из-за внешнего вида кожи. Общее состояние здоровья не страдает.

      Диффузный гемангиоматоз новорожденных

      Диффузный гемангиоматоз новорожденных является редкой сосудистой опухолью неизвестного происхождения, характеризуется множественными прогресирующими быстрорастущими кожными гемангиомами волосистой части головы, лица, туловища и конечностей и распространенными гемангиомами в печени, легких, желудочно-кишечном тракте, головном мозге и его оболочках.

      Складчатая кожа головы

      Синонимы: складчатая пахидермия, Primary cutis verticis gyrata

      Складчатая кожа головы представляет собой прогрессирующее кожное заболевание, преимущественно болеют мужчины. Характеризуется гипертрофией и утолщением кожи волосистой части головы, образуя извитые борозды с глубокими, мягкими, цереброформными кожными складками. Волосы, как правило, нормальные в бороздах и редкие на их сгибах.

      Складчатая пахидермия может быть изолированной или связана с другими нарушениями, такими как интеллектуальный дефицит, эпилепсия, катаракта, слепота и глухота).

      Диссеминированный поверхностный актинический порокератоз

      Диссеминированный поверхностный актинический порокератоз является наиболее распространенной формой порокератоза, характеризуется наличием нескольких небольших кольцевидных ороговевающих бляшек с характерным ободком, которые наиболее часто встречаются на открытых участках кожи, особенно на конечностях.

      Чаще наблюдается у женщин, возможно так как они более легко обращаются за медицинской и косметологической помощью.

      Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования, но спорадические случаи также описаны.

      Мутации в гене мевалонаткиназы MVK (12q24) являются причиной до одной трети случаев заболевания. Ген MVK кодирует фермент мевалонатного пути, который имеет решающее значение в биосинтезе холестерина и изопреноида, а также в регуляции кальций-индуцированной дифференцировки кератиноцитов. Совсем недавно были обнаружены также патогенные мутации в гене SLC17A9 (20q13.33) у пациентов с диссеминированным поверхностным актиническим порокератозом. Факторы риска включают в себя воздействие ультрафиолетового света и иммуносупрессию.

      Заболевание обычно манифестирует на третьем-четвертом десятилетии жизни, редко в детстве. Диссеминированный поверхностный актинический порокератоз характеризуется высыпаниями в виде нескольких небольших (0,5-1 см) круглых розовато-коричневатых бляшок, окруженных характерным ороговевшим ободком, который микроскопически соответствует корноидной ламели. Высыпания безболезненны, но зуд присутствует у одной трети пациентов. Поражения кожи появляются на открытых участках кожи и никогда не обнаруживаются на ладонях или подошвах. Как правило высыпания появляются в летнее время и сокращаются или исчезают в течение зимы. Диссеминированный поверхностный актинический порокератоз является, как правило, доброкачественным заболеванием, очень редко в очагах поражения развивается плоскоклеточный рак.

      Диагностика

      Гистологическое исследование кожной биопсии подтверждает клинический диагноз. Характерной особенностью является наличие корноидной ламели, т.е. вертикальные штабеля паракератотических корнеоцитов в роговом слое, расположенных в углублениях эпидермиса, который лишен зернистого слоя. Молекулярно-генетическое тестирование также может подтвердить диагноз.

      Дифференциальный диагноз включает в себя неопластические или гиперпластические ороговевшие поражения кожи, а также другие формы порокератозов.

      Не существует стандартного лечения заболевания. Местно используют имиквимод и 5-фторурацил и топические аналоги витамина D (такальцитол, кальципотриол ). Криотерапия, лазерная абляция и фотодинамическая терапия были протестированы с различным клиническими результатами. Пациенты должны ограничить пребывание на солнце.

      Прогноз

      Диссеминированный поверхностный актинический порокератоз имеет хороший прогноз и очень редко малигнизируется.

      Фокальная лицевая дермальная дисплазия

      Фокальная лицевая дермальная дисплазия — редкая эктодермальная дисплазия, характеризуется наличием врожденных битемпоральных или преаурикулярных рубцовоподобных повреждений (напоминающие следы от хирургических щипцов), сочетающаяся с дополнительными лицевыми и системными аномалиями.

      Четыре типа патологии описаны. Фокальная лицевая дермальная дисплазия типов II и III характеризуется различным дисморфизмом лица, включая дистихиаз верхних ресниц или отсутствие ресниц, скошенные вверх тонкие брови, уплощенная переносица и увеличенная верхняя губа. Типы I и IV редко сопровождаются наличием внекожных аномалий.

      Порокератоз Мибелли

      Нарушение дифференцирования эпидермиса в виде порокератоза, наследуемое по аутосомно-доминантному типу или возникающее спорадически, характеризуется наличием коричневых одиночных или множественных кольцевидных бляшек разного размера, которые иногда сливаются, с резко выраженной кератотической границей.

      Точная этиология неизвестна, но считается, что повреждения происходят из-за локализованного расширения клона аномальных кератиноцитов. Сопутствующими факторами являются иммуносупрессия, воздействие ультрафиолетового излучения и некоторых лекарств, а также генетические факторы (нестабильность хромосомы 3p14-p12).

      Начинается в детстве с появления на коже (чаще на тыльной поверхности кистей и стоп) папул с роговыми столбиками в центре. Мальчики болеют в 2 раза чаще, чем девочки. По мере роста папулы приобретают округлую, кольцевидную или фестончатую форму, сливаются в бляшки диаметром до 5-10 см. Центр очага западает, становится атрофичным, а сам очаг окружен плотным роговым валиком, возвышающимся на 1-2 мм над поверхностью кожи. Очаги поражения могут быть одиночными, множественными, линейными, а иногда, как казуистика, локализоваться на слизистых оболочках, роговице глаз, половом члене.

      Патогистология

      Для всех видов паракератозов характерно наличие роговидных пластинок в заполненных роговыми массами углублениях эпидермиса. Углубление может располагаться в устье потовой железы или волосяного фолликула. Под столбиком паракератотических клеток зернистый слой отсутствует, встречаются вакуолизированные дискератотические клетки. В эпидермисе вокруг роговидной пластинки отмечаются акантоз, папилломатоз и гиперкератоз.

      Дифференциальную диагностику проводят с актиническим порокератозом (множественные мелкие очаги локализуются на открытых участках кожного покрова у лиц пожилого возраста), болезнью Кирле (обычно развивается у взрослых, роговые папулы сливаются в очаги полициклических очертаний, чаще локализуется на голенях, предплечьях, ягодицах; возможно спонтанное разрешение отдельных очагов), стойким лентикулярньм кератозом Флегеля (представлен мелкими папулами с западением и чешуйками в центре, не склонными к слиянию).

      Фторурациловая мазь, имиквимод или криотерапия, лазеротерапия, электрокоагуляция отдельных очагов. Однако поражения часто рецидивируют после лечения.

      Синдром Ротмунда-Томсона

      Синоним: пойкилодермия Ротмунда-Томсона

      Синдром Ротмунда-Томсона представляет собой генодерматоз, характеризующийся характерной лицевой сыпью (пойкилодермия), сопровождаемый низким ростом из-за задержки пре- и постанатального роста, редкими волосами на голове, редкими или отсутствующими ресницами и / или бровями, ювенильный катарактой, скелетными аномалиями, дефектами радиального луча, преждевременным старением и предрасположенность к определенным злокачественным заболеваниям.

      Распространенность неизвестна, до сих пор было зарегистрировано около 300 случаев синдрома Ротмунда-Томсона. Наследуется аутосомно-рецессивным способом.

      Кератодермия Тоста-Унны

      Синоним: врожденный ихтиоз ладоней и подошв (Thost, 1880; Unna, 1883)

      Самая частая из диффузных кератодермий. Наследуется аутосомно-доминантно.

      Выраженный гиперкератоз, утолщение зернистого слоя, гипертрофия потовых желез.

      Сплошное массивное ороговение ладоней и подошв, развивающееся на 1-2-м году жизни, с гладкой или шероховатой поверхностью, желтоватого цвета. Границы четкие, не переходящие на тыльную поверхность кистей и стоп, иногда имеющие по периферии эритематозный ободок. Зубы и волосы не изменены, рост ногтей усилен, встречаются утолщенные, с гребешками на поверхности.

      Диффузный гиперкератоз ладоней и подошв характерен для большой группы разных дерматозов врожденного и приобретенного характера. Для постановки диагноза чрезвычайно важны анамнестические данные или осмотр ближайших родственников.

      Эффект от перорального применения ретиноидов в дозе 1 мг/ кг непродолжительный и прекращается после отмены приема препарата. Ретиноиды для наружного применения также малоэффективны. Чаще применяют кератолитические средства: 5-30% салициловую кислоту, 5% молочную кислоту в пропиленгликоле, 10-50% мочевину. Сообщалось об удовлетворительных результатах дермабразии и использования СО2- лазера.

      Фолликулярный шиловидный подрывающий кератоз

      Фолликулярный шиловидный подрывающий кератоз — редкий генодерматоз, возникающий в младенчестве или детстве, главным образом у мальчиков, характеризуется диффузным фолликулярным гиперкератозом, сопровождающийся прогрессирующей рубцовой алопецией волосистой части головы, бровей и ресниц. К дополнительным симптомам заболевания можно отнести светобоязнь, дистрофию роговицы, эритему лица и/или ладоней и ладонно-подошвенную кератодермию.

      Наследование аутосомно-доминантное, X-сцепленное рецессивное или аутосомно-рецессивное.

      Кератодермия Фишера-Бушке

      (синонимы: keratosis palmoplantaris papulosa, keratodermia maculosa symmetrica disseminata palmaris et plantaris) (Buschke, Ficher, 1910; Brauer, 1913)

      Наиболее распространенная форма очаговой кератодермии. Тип наследования аутосомно-доминантный.

      Все ладонно-подошвенные кератодермии наследственного характера имеют общие гистологические признаки: акантоз, гиперкератоз, иногда очаговый паракератоз. Изменения в базальном слое эпидермиса и базальной мембране, а также признаки воспаления в дерме обычно отсутствуют. Иногда встречаются небольшие периваскулярные инфильтраты в верхней ее части. Гиперкератоз и гранулез отмечаются при подавляющем большинстве диффузных и ограниченных ладонно-подошвенных кератодермий.

      Клинические проявления возникают поздно, в возрасте 15-30 лет. Характерны множественные плоские полушаровидные очажки ороговения на ладонях и подошвах, в центре которых определяется углубление. В процессе своего развития очаги ороговения значительно увеличиваются, приобретают веррукозный характер, выступают над всей поверхностью ладоней и подошв, а не только над местами давления. Границы поражения четкие, кератодермия не распространяется на тыл кистей и стоп. Ногти часто изменены по типу онихогрифоза, иногда отмечают гипергидроз и помутнение хрусталика. Этот тип кератодермии может сочетаться с нейропсихическими нарушениями (олигофренией. эпилепсией ).

      Лечение

      Лечение наследственных ладонно-подошвенных кератодермий представляет трудную задачу. С симптоматической целью применяют кератолитики — 10% салициловую кислоту или 10-30% мочевину. Синтетические ретиноиды при приеме перорально подавляют пролиферацию эпидермиса и дифференциацию кератиноцитов, тем самым уменьшая толщину рогового слоя при гиперкератозе, однако для получения хороших результатов необходимо назначать высокие дозы ацитретина (1 мг/кг в сутки). При этом после прекращения лечения клиническая картина быстро возвращается к своему первоначальному состоянию.

      Топические ретиноиды менее эффективны, чем системная терапия этими препаратами, но их назначение в комплексном лечении целесобразно.

      Витамин D3 и его дериваты (кальципотриол ) применялись редко, но сообщалось о положительных результатах лечения этими средствами.

      Механические средства (дермабразия, СО2 -лазер) способствуют снятию массивных гиперкератотических наслоений на ладонях и подошвах.

      Очаговая кератодермия (тип Брюнауэра-Фукса)

      Характеризуются полосчатыми, линейными очагами в виде продольных гребней на ладонях и подошвах вдоль сухожильных влагалищ.

      При синдроме Брюнауэра-Фукса отмечают аномалии твердого неба, дистрофию роговицы, очаги лейкокератоза на слизистых оболочках.

      Кератодермия папуловеррукозная Брюнауэра

      (Briinauer, 1913)

      Наследуется аутосомно-доминантно.

      Дерматоз начинается в первые годы жизни в виде полушаровидных роговых папул, образующих конгломераты в области пяток и передней поверхности подошв. Плоские очажки ороговения 5-8 мм в диаметре с центральным вдавлением, рассеянные преимущественно на ладонях, позволяют отнести этот дерматоз к группе очаговых кератодермий.

      Данная клиническая форма не имеет характерных признаков. Как и при других кератодермиях, обнаруживают гиперкератоз, иногда акантоз, утолщение зернистого слоя, гипертрофию потовых желез.

      Дифференциальная диагностика

      Клинические признаки ограниченных ладонно-подошвенных кератозов настолько сходны, что нередко их рассматривают под собирательным термином — keratosis palmoplantaris varians Wachters.

      Кератодермия Бушке-Фишера проявляется в возрасте 15-30 лет и характеризуется множественными плоскими полушаровидными очажками ороговения по всей поверхности ладоней и подошв, а не только в местах давления.

      Кератодермия Брауэра клинически неотличима от кератодермии Бушке-Фишера, но начинается в первые годы жизни.

      При бородавчатом акрокератозе Гопфа поражаются дистальные отделы конечностей, преимущественно тыльные поверхности кистей (чаще) и стоп.

      Верруциформная дисплазия Левандовского-Лутца возникает в раннем детстве. Высыпания типа вульгарных бородавок локализуются над межфаланговыми суставами, на тыльной поверхности кистей и стоп, а также на других участках кожи туловища.

      Длительный прием ретиноидов или витамина А в больших дозах, отшелушивающие мази и пластыри, лазерное испарение.

      Кератодермия Меледа

      (синонимы: кератодермия ладонно-подошвенная транскредиентная и прогредиентная Сименса, болезнь Меледа) (Stulli, 1826)

      Редкая форма ладонно-подошвенной кератодермии, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу.

      Гиперкератоз ладоней и подошв возникает в разные возрастные периоды: от рождения или первых недель жизни до 15-20 лет, чаще в 2-3 года. Слой гиперкератоза обычно толстый, желтовато-коричневый, гладкий либо складчатый, с глубокими трещинами или углублениями более темного, коричневато-черного цвета. Границы четкие, обычно без бордюра красного цвета. Процесс постепенно и медленно прогрессирует, в отличие от кератодермии Тоста-Унны, начинающейся раньше и сразу с полной клинической картиной. В большинстве случаев, наблюдаемых за пределами острова Меледа, клиническая картина отличается некоторыми особенностями: через более тонкий роговой слой просвечивает кожа розово-красного цвета (эритрокератодермия). Иногда роговой слой не сплошной, а очаговый, даже точечный. Ладонно-подошвенная кератодермия довольно быстро захватывает соседние участки пальцы, тыльную поверхность кистей и стоп, запястья, лодыжки, может подниматься на предплечья и нижнюю часть бедер. Редко наблюдаются изолированные очаги поражения в области локтей и коленей. Ногти часто изменены (онихогрифоз, койлонихия, пахионихия, исчерченность). Характерен локальный гипергидроз в очагах поражения с черными точками выводных протоков потовых желез.

      Ортогиперкератоз, иногда акантоз. В дерме — небольшой воспалительный лимфогистиоцитарный инфильтрат.

      Дифференциальную диагностику проводят с кератодермией Тоста Унны (стабильная клиническая картина в течение многих лет, отсутствие поражений за пределами ладоней и подошв, другой тип наследования) и кератодермией Папийона-Лефевра (начинается на 1-м году жизни, ладони и подошвы красные, с подчеркнутым рисунком, но без роговых наслоений, которые развиваются позже, сочетается с выпадением зубов).

      Ацитретин в начальной дозе 0,5-1,0 мг/кг в сутки эффективен при поверхностном кератозе. При длительном применении наблюдается появление пузырей и трещин на участках, подвергающихся механическому раздражению. После отмены ретиноидов кожные симптомы рецидивируют.

      Наружное лечение симптоматическое. Кератолитические мази (10-20% салициловая кислота или 10% мочевина ), механическое соскабливание рогового слоя с помощью пемзы.

      Источники (ссылки) [ править ]

      Дерматовенерология [Электронный ресурс] / под ред. Ю. С. Бутова, Ю. К. Скрипкина, О. Л. Иванова — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2013. — http://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970427101.html

      Дифференциальная диагностика и лечение кожных болезней [Электронный ресурс] / Н. Н. Потекаев, В. Г. Акимов. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2016. — http://old.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970435557.html

      Источник: http://wikimed.pro/index.php?title=%D0%9C%D0%9A%D0%91-10:Q828

      Еще по теме:

      • Платное лечение базалиомы Базалиома кожи Базалиома кожи или рак в виде новообразования, получившего развитие из клетки кожного базального слоя, отличается медленным ростом и отсутствием метастаз. Насколько новообразование доброкачественное или злокачественное в медицине до сих пор нет единого мнения. Многие ее считают промежуточным этапом между […]
      • Рак кожи или экзема Базалиома кожи Базалиома кожи или рак в виде новообразования, получившего развитие из клетки кожного базального слоя, отличается медленным ростом и отсутствием метастаз. Насколько новообразование доброкачественное или злокачественное в медицине до сих пор нет единого мнения. Многие ее считают промежуточным этапом между […]
      • Смертельна ли базалиома Рак кожи является одним из наиболее распространенных опухолей. Стандартизированные показатели заболеваемости составляют среди мужчин 26, а среди женщин — 21 на 100 000 населения. На территории бывшего СССР опухоль чаще встречается на юге Украины, в Молдове, Краснодарском и Ставропольском краях, Астраханской и Ростовской области. […]
      • Поясничный лишай это заразно 3 тип герпеса: зостер, опоясывающий, лишай - симптомы, причины, лечение, осложнения Опубликовано: 26 мая 2014, 11:51 Герпес опоясывающий (лишай) чаще всего встречается у детей и подростков, не достигших половой зрелости, а также у людей пожилого возраста. Возбудителем поясничного герпеса является вирус varicella-zoster. При первичном […]
      • Экзема корень солодки Солодка, лечение солодкой, лечение корнем солодки Солодка - лакричник, лакрица, желтый корень (Glycyrrhiza). Солодковый корень (корневища и корни) содержит гликозиды, сахарозу, флавоноиды, эфирное масло, витамин С, жёлтый пигмент, минеральные соли, пектиновые вещества и др. Из высушенных корней и побегов солодки готовят отхаркивающие […]
      • Урогенитальный герпес у мужчин Герпес урогенитальный: симптомы, причины лечение Герпетическая инфекция мочеполовых органов, половой герпес. генитальный герпес. урогенитальный герпес – все это названия одного заболевания, возбудитель которого ДНК-содержащий вирус простого герпеса 2 типа или ВЧГ-2. Содержание Способы заражения и симптомы Принято различать первый случай […]
      • Стандарт помощи при скарлатине Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при скарлатине средней степени тяжести Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при скарлатине средней степени тяжести Приложение. Стандарт специализированной медицинской помощи детям при скарлатине средней степени тяжести 4. Виды лечебного […]
      • Скин-кап экзема отзывы Препарат Скин Кап при экземе: состав и формы выпуска Опубликовано: 26 ноя 2015 в 21:27 С каждым годом количество человек, которые страдают различными видами дерматозов, возрастает на 4-6%. Это связано с множеством фактором, среди которых основное место занимают аллергические реакции на внешние и внутренние раздражители, наследственная […]