Эпидермолиз прогноз

Буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз – это гетерогенная группа наследственных заболеваний кожи, которые характеризуются образованием пузырей и эрозий в ответ на незначительное механическое воздействие. Впервые данный термин был использован в 1886 году немецким врачом-дерматологом Генрихом Кёбнером, дальнейшие исследования продемонстрировали, что существует множество разновидностей этой патологии. Генетические исследования буллезного эпидермолиза показали, что он может наследоваться как аутосомно-рецессивно, так и аутосомно-доминантно, с ним ассоциированы мутации более чем 10 генов. Существенные различия имеются и в клиническом течении разных типов этого заболевания, встречаемость колеблется в пределах 1:30000-1:1000000.

Патогенез нарушений при буллезном эпидермолизе долгое время оставался малоизученным. Прорыв в этом направлении произошел с внедрением в медицинскую практику электронной микроскопии, которая помогла визуализировать ультраструктуру пораженных тканей кожи. Следующий важный шаг в изучении буллезного эпидермолиза был совершен с открытием иммуногистологических исследований (иммунофлуоресценция). В настоящее время именно эти методики играют важнейшую роль в диагностике данных заболеваний, уступая по точности лишь генетическому анализу. Ввиду того, что методы изучения буллезного эпидермолиза постоянно совершенствовались, претерпевала изменения и классификация форм этой группы заболеваний.

Причины буллезного эпидермолиза

Этиология буллезного эпидермолиза неодинакова у разных типов заболевания, что в некоторых случаях достаточно сильно осложняет диагностику. Простой буллезный эпидермолиз обусловлен мутациями генов KRT5 и KRT14, однако, по данным врачей-генетиков. нарушением структуры этих генов объясняется только 75% случаев заболевания этого типа. При этом в кожных покровах, предположительно, нарушается равновесие в системе «ферменты-ингибиторы», и некоторые белки становятся объектом атаки. При простом буллезном эпидермолизе это могут быть протеины базальной мембраны (альфа6-бета4-интегрин) и белки десмосом базального слоя эпидермиса – десмоплакин, плакофиллин-1. В результате при механическом воздействии происходит выделение ферментов, которые разрушают указанные белки, тем самым провоцируя цитолиз и разрушение структуры эпидермиса, приводя к образованию пузырей.

Причиной развития другой формы патологии – пограничного буллезного эпидермолиза – являются мутации в генах LAMB3, LAMA3 и некоторых других. Большинство из этих мутации наследуется по аутосомно-рецессивному механизму, объектом атаки разбалансированной ферментной системы становятся такие протеины, как коллаген 17-го типа и ламинин-332. Эти белки участвуют в поддержании нормальной структуры нижних слоев эпидермиса, поэтому их повреждение приводит к характерным клиническим симптомам пограничного буллезного эпидермолиза. Помимо легкого образования пузырей и эрозий он характеризуется также повышенной ломкостью кожных покровов и более тяжелым течением.

Дистрофический тип буллезного эпидермолиза обусловлен мутациями в гене COL7A1, которые могут наследоваться как по аутосомно-доминантному, так и аутосомно-рецессивному механизмам. Белком-мишенью при этом выступает коллаген 7-го типа, который отвечает за стабильность структуры других соединительнотканных волокон кожи. Уменьшение количества этого протеина в тканях кожных покровов приводит к легкому развитию высыпаний, эрозий и пузырей, а также нередко сопровождается нарушениями других органов. В частности, дистрофический буллезный эпидермолиз часто приводит к развитию контрактуры суставов. поражение захватывает слизистые оболочки органов дыхательной и пищеварительной систем. На рубцах. которые остаются после заживления эрозий, нередко возникают злокачественные опухоли.

В целом, общий патогенез буллезного эпидермолиза можно свести к нарушению активности некоторых ферментов в тканях кожи. В результате этого разрушаются определенные ключевые структурные белки эпидермиса, дермы или базальной мембраны, что нарушает связи между клетками и приводит к образованию пузырей при механическом воздействии даже незначительной силы. Типы буллезного эпидермолиза отличаются один от другого локализацией пузырьков, видом мутации, что привела к этому заболеванию, и разновидностью белка, который стал объектом атаки ферментов.

Классификация буллезного эпидермолиза

В настоящий момент существуют десятки разновидностей буллезного эпидермолиза, которые достаточно трудно классифицировать в определенные группы. Проблема осложняется еще и тем, что почти за полтора века изучения данной патологии предпринимались неоднократные попытки разделить ее на определенные типы, используя самые современные на тот момент данные. В конечном итоге это привело к некоторой путанице, даже в научной литературе можно найти самые разнообразные варианты разделения буллезного эпидермолиза на разновидности. Наиболее современная классификация этого состояния в дерматологии включает в себя четыре типа заболевания, которые, в свою очередь, делятся на ряд подтипов:

  • Простой буллезный эпидермолиз – имеет 12 подтипов, наиболее распространенными из которых являются синдромы Вебера-Коккейна, Кёбнера, Доулинга-Меары. Может наследоваться как аутосомно-доминантно, так и рецессивно, встречаемость составляет 1:100000. Простой буллезный эпидермолиз характеризуется образованием внутриэпидермальных или, реже, субэпидермальных пузырей, так как при этом заболевании поражаются белки эпидермиса.
  • Пограничный буллезный эпидермолиз – делится на 2 подтипа, один из которых имеет еще 6 самостоятельных клинических форм. Наиболее тяжелой формой этого заболевания является подтип Херлитца, имеющий крайне высокую смертность. Встречаемость пограничного буллезного эпидермолиза составляет около 1:500000, образование пузырей при нем происходит на уровне светлой пластинки, что и дало ему название «пограничный».
  • Дистрофический буллезный эпидермолиз – имеет два подтипа, которые делятся по механизму наследования этой патологии (доминантный и рецессивный подтипы). При этом встречаемость доминантного варианта несколько выше (3:1000000 против 1:500000 у рецессивной формы дистрофического буллезного эпидермолиза). Рецессивная разновидность также имеет несколько клинических форм, наиболее тяжелой из которых является подтип Аллопо-Сименса. При этом варианте заболевания у больных возникают глубокие эрозии, оставляющие после себя шрамы, возможны контрактуры суставов, поражение слизистых оболочек. Образование пузырей при этом происходит в сосочковом слое дермы, что и обуславливает появление шрамов и длительное заживление эрозий.
  • Синдром Киндлера. или смешанный буллезный эпидермолиз, является одной из наиболее редких и малоизученных форм данной патологии. Особенностью, которая позволила выделить эту форму в отдельный тип, является образование пузырей во всех слоях кожи – эпидермисе, у светлой пластинке, в дерме. В настоящий момент определен только белок, выступающий в качестве мишени ферментов при смешанном буллезном эпидермолизе – киндлин-1.
  • Такой тип разделения всех клинических форм буллезного эпидермолиза является в настоящее время общепринятым. Но даже в пределах одного типа наблюдается большое разнообразие клинических симптомов заболевания, что осложняет диагностику и нередко влияет на прогноз патологии. Поэтому на сегодняшний день не прекращаются поиски более структурированной и приемлемой классификации буллезного эпидермолиза.

    Симптомы буллезного эпидермолиза

    Проявления буллезного эпидермолиза разных типов объединяет одно – развитие пузырей и эрозий в ответ на механическое воздействие на кожу. Различается лишь степень выраженности этих изменений, локализация, время существования и результаты заживления. При локализованной форме простого буллезного эпидермолиза (подтип Вебера-Коккейна) поражения располагаются только на определенном участке тела (руки, стопы). В младенческом возрасте возможна более широкая площадь появления пузырей, но с возрастом их выраженность уменьшается. Напротив, генерализованный подтип Доулинга-Меары характеризуется развитием мелких везикулярных высыпаний на значительной площади тела. Такой тип буллезного эпидермолиза возникает с самого раннего детства и может стать причиной смерти ребенка, итогом разрешения пузырьков может быть гиперкератоз. нарушения пигментации кожи, иногда возникает поражение слизистых.

    Пограничная форма буллезного эпидермолиза протекает намного более тяжело, особенно так называемый летальный подтип Херлитца. При этом наблюдается повышенная ломкость кожных покровов, образование большого количества пузырьков, эрозий, на лице и спине часто возникают симметричные грануляции. Поражаются и слизистые оболочки рта, обнаруживается гипоплазия эмали и обусловленный ею тяжелый кариес. Столь тяжелое течение пограничного буллезного эпидермолиза часто становится причиной летального исхода в первые годы жизни. У выживших больных во взрослом возрасте формируются контрактуры суставов, поражение почек, потеря ногтей. Более легкая атрофическая форма пограничного буллезного эпидермолиза также характеризуется обширными высыпаниями, после разрешения которых формируются атрофические участки и рубцы. Также она часто приводит к дистрофии ногтей и рубцовой алопеции .

    Дистрофический буллезный эпидермолиз практически всегда является генерализованным и поражает обширные участки тела. Доминантный вариант заболевания в целом отличается более доброкачественным течением, образование пузырей и их разрешение происходит медленно, однако большинство больных в конце концов теряют ногти на руках. После заживления эрозий на поверхности кожи формируются заметные рубцы. Рецессивный вариант дистрофического буллезного эпидермолиза, особенно его тяжелый генерализованный подтип, протекает намного тяжелее: помимо высыпаний у больных часто регистрируются псевдосиндактилии, обширные шрамы, потеря ногтей. Возникает поражение костей скелета, на месте заживших шрамов с годами может развиваться плоскоклеточный рак. Проблемой является еще и высокая устойчивость подтипа Аллопо-Сименса к терапевтическим мероприятиям.

    Осложнения любого типа буллезного эпидермолиза сводятся к риску развития шока (при обширных поражениях), присоединения вторичной инфекции и спровоцированного ею сепсиса. обезвоживания больных. В большинстве случаев терапевтические процедуры производят только с целью недопущения этих состояний. Вероятность развития осложнений тем выше, чем большую область тела занимают патологические очаги и чем деструктивнее их характер (напряженные пузыри, эрозии, язвы).

    Диагностика буллезного эпидермолиза

    В настоящее время диагностика буллезного эпидермолиза осуществляется путем осмотра кожных покровов пациента, с помощью проведения иммуногистологических исследований и генетических анализов, в некоторых случаях производят изучение наследственного анамнеза. При осмотре кожных покровов специалист также может произвести диагностические тесты – механически воздействовать на кожу пациента и спустя время оценить результаты. Развитие на этом участке характерных для буллезного эпидермолиза пузырей или эрозий говорит в пользу наличия данного заболевания. На следующих этапах диагностики производят более точное определение формы патологии.

    Иммунофлуоресцентный анализ при буллезном эпидермолизе осуществляется при помощи моно- и поликлональных антител, имеющих сродство к основным белкам эпидермиса, светлой пластинки и верхних слоев дермы. Это позволяет оценить количество того или иного белка, что, в свою очередь, говорит о ферментной активности тканей. Уменьшение количества того или иного белка свидетельствует о его низком выделении или же ускоренном разрушении. Снижение концентрации ключевых протеинов на определенных участках позволяет определить уровень развития пузырей на самом раннем этапе, что уже помогает с высокой долей вероятности определить тип буллезного эпидермолиза. Точку в диагностике этого состояния ставит генетический анализ методом прямого секвенирования генов, которые ассоциированы с тем или иным типом заболевания. Такой многостадийный подход к диагностике буллезного эпидермолиза обеспечивает высокую точность.

    Значительно упростить диагностику этого заболевания позволяет изучение наследственного анамнеза пациента, по которому можно выявить его кровных родственников с такой же проблемой. Кроме того, если у кого-то из родных имеется буллезный эпидермолиз, имеет смысл производить пренатальную генетическую диагностику, что позволит выявить наличие данной патологии на ранних этапах развития плода. Дифференциальную диагностику осуществляют с истинной пузырчаткой. некоторыми формами буллезного пемфигоида. приобретенным буллезным эпидермолизом (который является не наследственным, а аутоиммунным заболеванием).

    Лечение буллезного эпидермолиза

    Специфического лечения этого заболевания не существует, все терапевтические процедуры сводятся к предупреждению развития осложнений и уменьшению выраженности пузырьков и эрозий. В случае тяжелых форм буллезного эпидермолиза назначают преднизолон. Из наружных терапевтических манипуляций производят асептическое вскрытие пузырьков, обработку их крышки антисептиками, накладывают гелиомициновую мазь. Наложение повязок нужно производить крайне осторожно, так как давление бинтов может спровоцировать появление новых пузырей. При наличии осложнений (шока, сепсиса) проводят симптоматическое лечение противошоковыми препаратами и антибиотиками. С профилактической целью можно производить облучение кожных покровов ультрафиолетовыми лучами.

    Современная генетика и ряд других областей медицины продолжают широкие исследования буллезного эпидермолиза с целью поиска более эффективных методик лечения. Среди основных технологий и методов наиболее перспективными считаются способы с использованием стволовых клеток, белковая и генная терапии. Однако пока ни один из методов не вышел за рамки экспериментов на животных, поэтому буллезный эпидермолиз в настоящее время является неизлечимым заболеванием.

    Прогноз буллезного эпидермолиза

    Прогноз буллезного эпидермолиза чаще всего неопределенный, так как зависит от множества факторов и обстоятельств – типа заболевания, наличия или отсутствия у больного сопутствующих нарушений, его образа жизни. Например, локальный подтип простого эпидермолиза чаще всего имеет доброкачественное течение и редко создает угрозу жизни пациенту. Тогда как подтип Аллопо-Сименса имеет очень высокую смертность – как и от кожных проявлений, так и по причине отдаленных осложнений, таких как поражения почек и органов ЖКТ, а также развития плоскоклеточного рака кожи. Больные с такой проблемой должны бережно относиться к своей коже, не забывать про антисептическую обработку эрозий и других поражений, избегать занятий травмирующими видами спорта и иной деятельностью такого рода.

    Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/epidermolysis-bullosa

    Эпидермолиз буллёзный Фото

    ЭПИДЕРМОЛИЗ БУЛЛЕЗНЫЙ (epidermolysis bullosa hereditaria).

    Синонимы: врожденная пузырчатка, наследственный травматический буллезный дерматоз (Hallopeau).

    Клиническую картину болезни первым описал Hutchinson в 1875 г.; как врожденное заболевание первым описал Goldscheider в 1882 г. Kobner в 1886 г. предложил название врожденный буллезный эпидермолиз.

    Hallopeau в 1896 г. выделил две формы эпидермолиза — простую и дистрофическую.

    Siemens в 1923 г. указал, что простой эпидермолиз наследуется аутосомно-доминантно, а дистрофический — аутосомно-рецессивно. Он допускал, что эти формы не относятся к единой клинической группе.

    Заболеваемость составляет 1:60000 (Breit, 1979).

    Этиология и патогенез

    Получены данные, говорящие о том, что в основе буллезного эпидермолиза лежит врожденный дефект синергизма тканевых энзимов и ингибиторов.

    Gordon и соавт. сообщили о повышенном содержании а-фетопротеина в амниотической жидкости и сыворотке крови матери, которая родила ребенка с проявлениями буллезного эпидермолиза. Полагают, что указанный тест можно использовать для исследования женщин, имеющих одного ребенка с буллезным эпидермолизом.

    Описаны дети с дистрофическим эпидермолизом, родители которых были кровными родственниками (Groot et al. и др.).

    Хромосомные аномалии при врожденном эпидермолизе не установлены.

    ПРОСТОЙ ИЛИ ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫЙ БУЛЛЕЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ (epidermolysis bullosa hereditaria simplex).

    Заболевание начинается в раннем детстве или с рождения. Склонность к образованию пузырей особенно четко выявляется, когда ребенок начинает ползать, ходить. На локтях, коленях, кистях, стопах, пояснице, т. е. на местах давления, частой травматизации, образуются прозрачные, редко геморрагические пузыри, которые быстро заживают, не оставляя следа. Слизистые оболочки поражаются очень редко, ногти в процесс не вовлекаются. Общее состояние детей не страдает. Помимо кожных, других патологических изменений у них нет. Нередко к пубертатному периоду проявления заболевания ослабевают или даже проходят. У взрослых пузыри образуются чаще летом, после длительной ходьбы.

    Выделяют особую клиническую разновидность простого буллезного эпидермолиза — позднюю (epidermolysis bullosa hereditaria tarda Weber-Cockayne или летний буллезный эпидермолиз Л. Н. Машкиллейсона). Эта форма протекает более мягко, наблюдается у взрослых, пузыри появляются на ногах (редко на руках) преимущественно в летнее время или после горячей ванны. Часто сочетается с гипергидрозом, а иногда с кератодермией подошв .

    ДИСТРОФИЧЕСКИЙ БУЛЛЕЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ (epidermolysis bullosa dystrophica).

    Встречается чаще, чем простая форма. Начинается с детства, нередко с рождения. Продолжается многие годы. Часто наблюдаются семейные случаи. Тяжесть заболевания у членов семьи может быть разной. Пузыри заживают с образованием рубцов, застойно-бурых, гиперпигментированных атрофических участков, милиумподобных эпидермальных кист. Пузыри возникают на любом участке кожного покрова, но чаще на местах, подвергающихся давлению.

    Рубцевание очагов поражения на кистях, стопах может привести к образованию контрактур. Характерны изменения ногтей, вплоть до анонихии; нередко дистрофии волос, зубов, акроцианоз, ладонно-подошвенный гипергидроз.

    Часто в процесс вовлекаются слизистые оболочки рта, гортани, пищевода, носа, кишечника, гениталий. Дети, страдающие дистрофическим буллезный эпидермолизом, нередко отстают в физическом развитии, но умственно обычно развиты нормально.

    Ряд авторов (Graciansky и др.) указывают, что врожденный дистрофический эпидермолиз нередко осложняется амилоидозом внутренних органов, особенно почек.

    В настоящее время принято выделять несколько разновидностей дистрофического буллезного эпидермолиза:

    1. Epidermolysis bullosa hereditaria letalis Herlitz.

    При этой аутосомно-рецессивной форме пузыри на коже и слизистых оболочках возникают с момента рождения. Тяжелые повреждения образуются при сосании, в результате чего прием пищи становится невозможным. Смерть обычно наступает в первые месяцы жизни.

    2. Epidermolysis bullosa hyperplastica (Cockayne)

    Наследуется доминантно. Наряду с необильными пузырями появляются келоидоподобные образования, бородавчатые гиперкератозы, онихогрифозы. Поражаются слизистые. Возможен вторичный стеноз пищевода, помутнение роговицы, искривление позвоночника.

    3. Epidermolysis albopapuloides (Pasini)

    Заболевание начинается в детстве и протекает как дистрофическая форма, но после 10-летнего возраста на туловище появляются округлые белые выстоящие над уровнем окружающей кожи плотные уртикоподобные рубцы величиной с чечевицу. Они образуются как на местах предшествующих пузырей, так и на до того не измененной коже. Наследуется аутосомно-рецессивно.

    4. Epidermolysis bullosa dystrophyca ulcero-vegetans (Nicolas, Moutot).

    Очень редкая форма, начинающаяся с рождения. Сопровождается множественными дистрофиями. На месте пузырей — язвенный распад, вегетации. Развивается вторичный амилоидоз,- гепато- и спленомегалия. Наследуется аутосомно-рецессивно.

    5. Epidermolysis bullosa distrophica inversa (Gedde-Dahl, Hashimoto, Breit).

    Высыпания преимущественно или исключительно располагаются в паховых, подмышечных, анальной складках, в промежности. Пузырные, пиодермоподобные высыпания начинаются в период новорожденности, сопровождаются рецидивирующими кератитами, паронихиями. В конце детства появляются рубцы, атрофии кожи, дистрофии ногтей, дефекты зубной эмали, позже — стриктуры в пищеводе. Наследуется аутосомно-рецессивно.

    Эти симптомы могут существовать не одновременно, а выявляться в различных комбинациях. Описаны и другие очень редкие формы дистрофического эпидермолиза, которые, по-видимому, являются следствием различной выраженности и разного сочетания многочисленных поражений, встречающихся при этом заболевании.

    Прогноз для жизни большей частью благоприятный. В редких описаниях летального исхода болезни в качестве причин смерти приводят септические процессы, пневмонии, туберкулез, нефрит, карциному и саркому, стеноз пищевода, кахексию, амилоидоз. Описаны случаи развития рака кожи и слизистых на очагах дистрофического эпидермолиза.

    Дифференциальный диагноз

    Дифференциальный диагноз следует проводить с пузырными заболеваниями, наблюдающимися в период новорожденности: пузырчатка новорожденных, сифилитическая пузырчатка, световой оспой. с ранней фазой недержания пигмента, кожной порфирией. токсическими экзантемами.

    Гистопатология

    При простом эпидермолизе пузыри располагаются всегда над базальной мембраной, т. е. интраэпидермально, эластика не страдает.

    При дистрофической форме эпидермолиза пузыри располагаются под базальной мембраной; при типе Herlitz расщепление происходит в Lamina lucida, т. е. между плазматической мембраной базальных клеток и базальной мембраной. Эластика разрушена.

    Имеются данные о недостаточности эластической ткани в клинически неизмененной коже у больных дистрофическим эпидермолизом.

    При альбопапулоидной форме эпидермолиза наблюдаются пучки соединительнотканных волокон, в области которых исчезли эластические волокна. В области уртикоподобных рубцов, образовавшихся как будто бы без предшествующих пузырей, между эпидермисом и дермой обнаруживают клинически невидимые микропузыри.

    Трансфузии цельной крови, плазмы; при выраженных воспалительных явлениях — глюкокортикоиды, при осложнениях вторичной инфекцией — антибиотики; препараты железа, фосфора, витамины.

    При стенозе пищевода — бужированне.

    Важное значение имеет правильное трудоустройство больных, достигших совершеннолетия.

    Источник: http://dermline.ru/nav/main/jepidermoliz_bulljoznyj.htm

    Для просмотра нажмите на ссылку .

    Причины и факторы риска

    В зависимости от вида заболевания буллезный эпидермолиз наследуется либо по аутосомно-доминантному, либо по аутосомно-рецессивному типу. Мутации могут локализоваться более чем в 10 генах. Эти мутации влекут нарушение синтеза белковых молекул, обеспечивающих упругость кожи (коллагена, кератина и др.).

    Детей, страдающих буллезным эпидермолизом, часто называют «дети-бабочки» – из-за хрупкости их кожных покровов.

    В зависимости от локализации пузырей выделяются следующие формы буллезного эпидермолиза:

    1. Дистрофическая. Клинические проявления различаются в зависимости от типа наследования. Для заболеваний с рецессивным типом наследования характерны образование пузырей в пищеводе, срастание пальцев рук и ног, а также повышенный риск развития рака кожи. Заболевания с доминантным типом наследования проявляются появлением пузырей на коже в области локтевых и коленных суставов, на слизистых оболочках.
    2. Микроструктура образца кожи больного буллезным эпидермолизом

      Источник: http://www.neboleem.net/bulleznyj-jepidermoliz.php

      Лечение и уход

      Не существует лекарственных препаратов, способных прекратить появление пузырей. Поскольку общее состояние ребенка существенно не страдает, следует сосредоточиться на уходе за кожей. Он включает обнаружение новых пузырей, их опорожнение, перевязки, купание, смазывание.

      Нужно постараться заниматься кожей ребенка только 2 раза в день и лучше в одно и то же время. Эта процедура часто болезненна для малыша, поэтому будет лучше, если он не ожидает болезненных ощущений в другое время. Пузыри при простых формах напряженные, их покрышка плотна, при нажатии на нее ребенок ощущает резкую боль. Чтобы уменьшить болезненность и предотвратить расширение границ поражения (увеличение размеров пузыря), его содержимое удаляют. Для этого иглой, присоединенной к одноразовому шприцу, прокалывают пузырь и поршнем шприца отсасывают пузырную жидкость. При этом пузырь спадается. Только в случаях, когда пузырь заполняется гноем или кровью, рекомендуется ножницами аккуратно срезать покрышку пузыря. После этого дно пузыря обрабатывают (обильно смачивают с помощью ватного диска) раствором хлоргексидина мирамистина или перекиси водорода (в аптеке без рецепта) и обязательно закрывают повязкой. Для повязки лучше использовать кусочек неприлипающего бинта, а поверх него либо обычный бинт, либо трубчатый (сеточка). Важно, чтобы повязки не были тугими, не завязывались узлом.

      Можно закреплять кончик перевязочного материала кусочком лейкопластыря, наложенного на предыдущий слой (ни в коем случае не на кожу!).

      На инфицированные участки накладывают мази с антибиотиками или другими антимикробными средствами (дермазин, аргосульфан, левосин, левомеколь и др.). Удобны аэрозольные наружные средства – олазоль, гипозоль, левовинизоль и др. Если площадь поражения велика и симптомы инфицирования не удается снять только наружным лечением, прибегают к назначению антибиотиков внутрь.

      Облегчение боли

      Хорошо обеспечивают заживление, улучшают самочувствие, снимают боль и являются для больных любого возраста приятной процедурой ванны. Для ванн используются любые растительные отвары с противовоспалительным и вяжущим действием (ромашка, шалфей, календула, тысячелистник). При зуде и беспокойном сне в ванну добавляют мяту или валериану. После ванны желательно смазывание кожи кремом или маслом для ожиривания и смягчения. Крем наносят на еще чуть влажную кожу, слегка промокнув её полотенцем. Водные процедуры лучше проводить ежедневно. Если на кожу наложены повязки, особенно если они прилипли, ребенка помещают в ванну, сняв только их верхний, не прилипший к коже слой. Во время приема ванны повязки неплохо отделяются без дополнительной травмы. Температура воды в ванне не горячая – 37-38 град. продолжительность водной процедуры не ограничивается, но обычно 15-20 минут. Моющие средства не следует использовать ежедневно на всю кожу, они должны быть мягкими, из детских косметических серий, содержать масла или кремы.

      Запоры

      Когда пузыри захватывают кожу возле заднего прохода, опорожнение кишечника может быть болезненным. Ребенок старается избежать боли, сдержать позыв и тем самым вызывает запор. Если так случается, надо принять меры к тому, чтобы это не стало привычкой. Помогает диета с высоким содержанием пищевых волокон (фрукты, овощи, злаки). Обязательно употребление большого количества жидкости. Можно применять микроклизму с вазелиновым или оливковым маслом и мягкие слабительные, размягчающие стул и улучшающие опорожнение.

      Предотвращение появления пузырей

      • после жаркого дня принимать прохладную ванну или при поражении только стоп – ножную ванну

      Профессор, доктор медицинских наук Альбанова Вера Игоревна

      Многие пациенты предпочитают обходиться без повязок, так как заживление происходит быстро. Можно припудрить поверхность кожи детской присыпкой, тальком или окисью цинка, чтобы снизить возможность трения одеждой в складках кожи и потливость ножек.

      Пузыри могут быть очень болезненными и ограничивать подвижность ребенка. Когда боли особенно беспокоят (это чаще бывает летом), можно дать таблетку парацетамола или сироп с парацетамолом. Хорошо помогает снизить болезненность прикладывание льда (обязательно заверните его в полотенце и не прикладывайте надолго!). Боль успокаивается также во время купания в ванне.

      Купание

      К сожалению, средств, полностью прекращающих появление пузырей, нет, но риск их возникновения может быть снижен следующими мерами:

      • избегать жары, особенно сопровождаемой высокой влажностью

      • носить свободную одежду из натуральных волокон

      • поддерживать невысокую температуру в помещении, где находится ребенок

      • правильно подбирать обувь – удобную, лучше из кожи, без лишних швов, хорошо подходящую по размеру, достаточно широкую, чтобы вместить без труда ногу в повязке, легко надеваемую и снимаемую, лучше на липучке. Часто хорошо помогают ортопедические стельки из мягкой кожи, они снижают потливость и удерживают стопу в правильном положении.

      Прививки

      Обязательно проведение профилактических прививок согласно календарю, ведь дети с БЭ страдают инфекционными заболеваниями также часто, как и другие, но переносят их тяжелее.

      Источник: http://www.dermatology.ru/pages/prostoi-bulleznyi-epidermoliz-0

      Буллезный эпидермолиз

      Буллезный эпидермолиз – это большая группа наследственных заболеваний, для которых характерно образование на слизистых оболочках и кожных покровах пузырей (спонтанное или под влиянием незначительного травмирующего воздействия). Показатель заболеваемости буллезным эпидермолизом составляет от 1 до 3 случаев на 100 000 населения.

      Внимание! Фотография шокирующего содержания.

      Формы заболевания

    3. Простая. Патологический процесс не затрагивает нижние слои кожи. Заболевание характеризуется образованием пузырей в полости рта, утолщением кожи подошв и ладоней. Заживление лопнувших пузырей происходит без образования рубцов.
    4. Пограничная. Пузыри формируются в зоне дермо-эпидермального соединения. При тяжелом течении они образуются в органах мочеполовой системы, кишечника и пищевода. Возможен летальный исход.
    5. Злокачественная. Сразу после рождения на коже и слизистых оболочках ребенка появляется генерализованная геморрагическая сыпь. После вскрытия пузырьков на их месте образуются длительно не заживающие эрозии. Присоединение вторичной гноеродной инфекции становится причиной развития сепсиса и гибели новорожденного.
    6. Симптомы

      Клинические проявления буллезного эпидермолиза:

      Организм человека — очень сложная система, малейший сбой которой может повлечь за собой изменения в работе многих систем. Зачастую ребенок только успел появиться на свет, а его уже сопровождают неприятные заболевания. К сожалению, природу не обманешь, и нарушения на генном уровне могут проявляться с первых дней жизни. Так, диагноз буллезный эпидермолиз относится именно к таким заболеваниям.

      Содержание

      Особенности диагноза буллезный эпидермолиз и его симптомы

      Буллезный эпидермолиз — это термин, объединяющий группу болезней, характеризующихся появлением пузырей и эрозионных участков на коже или слизистых оболочках. При этом кожные покровы очень ранимы, легко поддаются травмированию и обладают повышенной чувствительностью — таких пациентов часто называют дети-бабочки, ведь эпидермолиз проявляется в первые месяцы или сразу после рождения. Нужно отметить, что рассматриваемая болезнь проявляется из-за изменений на генетическом уровне, чаще всего передающихся по наследству.

      Буллезный эпидермолиз достаточно редкое заболевание — встречается у одного из десятков или сотен тысяч пациентов. Как правило, оно проявляется с самого рождения и в зависимости от разновидностей его симптомы с возрастом могут угасать, или становиться более явными. Зачастую болезнь может затрагивать и другие жизненно-важные системы организма, а также сопровождаться развитием инфекции.

      Особенность состоит в том, что мутации затрагивают гены в различных слоях кожного покрова, которые кодируют белки. При этом изменения могут происходить не в одном гене, а сразу в нескольких — зачастую болезнь нарушает структуру более 10 генов.

      Отличительными признаками данного диагноза являются следующие симптомы:

    7. наличие на коже пузырей, наполненных жидкостью без цвета и запаха, которые заживают без рубцов, или оставляя их;
    8. появление эрозии кожи;
    9. повышенная чувствительность кожных покровов и склонность к появлению травм, трещин и микроповреждений при малейшем воздействии;
    10. В зависимости от тяжести и типа буллезного эпидермолиза возможны и другие, более тяжелые симптомы, которые рассматриваются в индивидуальном порядке.

      Симптомы зачастую проявляются в первые часы жизни новорожденного, поэтому квалификация и осведомленность медицинского персонала будет немаловажным в дальнейшем лечении пациента.

      Причина возникновения эпидермолиза буллезного

      Основная причина — генетическая предрасположенность к мутации генов, отвечающих за кодирование белков, которая передается по наследству от родителей к детям.

      Как правило, это происходит двумя способами:

    11. Аутосомно-доминантный — характерен для простого типа буллезного эпидермолиза.
    12. Аутосомно-рецессивный — для пограничного.
    13. Еще один тип — дистрофический — может наследоваться обоими способами.

      Мужчины и женщины имеют одинаковую степень риска проявления данной болезни. Это достаточно редкое явление, но его примеры существуют. Данный опыт используется для научных исследований и разработки методов лечения.

      При планировании ребенка важно уточнить информацию о наличии у родителей наследственных заболеваний, возможно, пройти некоторые генетические исследования, которые позволят предупредить развитие серьезных патологий. Также родителям из группы риска при установлении факта беременности желательно проходить все запланированные обследования и скрининги для выявления отклонений в развитии плода.

      Различные формы эпидермолиза

      Классификация буллезного эпидермолиза основана на возможности появления пузырей на различных уровнях слоев кожи.

      Каждая форма разделяется на несколько подвидов в зависимости от следующих факторов:

    14. генотипа;
    15. фенотипа;
    16. принципа наследования.
    17. Выделяют несколько различных форм.

      Простой вид

      Ему свойственно образование пузырей в верхних слоях кожи. Их локализация — стопы, кисти рук, в тяжелых случаях может быть поражено все тело человека. При легкой степени поражения пузыри проходят без появления рубцов, но из-за чрезмерной чувствительности кожи возможно появление рецидивов .

      Среди подтипов простого вида выделяют два основных:

    18. Локализованный — при котором обострение эпидермолиза происходит в летний период. Пузыри появляются на ладонях, стопах или по всему телу, но с возрастом их количество, как правило, снижается. Болезнь может сопровождать несколько поколений.
    19. Генерализованный тип Доулинга-Меары — одна из самых тяжелых форм буллезного эпидермолиза. Она характеризуется появлением пузырей уже с самого рождения.
    20. Дополнительными симптомами могут быть:

    21. гиперпигментация;
    22. некоторые разновидности гиперкератоза;
    23. мили (мелкие узелки белого цвета);
    24. нарушение слизистых оболочек;
    25. появление рубцов;
    26. дистрофия ногтевых пластин, сращение пальцев;
    27. заболевания сердечно-сосудистой системы;
    28. нарушение развития и задержка роста.
    29. Данная разновидность зачастую имеет неблагоприятный прогноз — высока смертность новорожденных с таким диагнозом.

      Дистрофический вид

      Характеризуется появлением пузырей на уровне верхних частей сосочкового слоя кожи, но при этом ниже уровня плотной пластины. Локализация пузырей — в основном руки и ноги, иногда все тело. Симптомы в большинстве случаев стандартны — эрозия, пузыри, рубцевание, дистрофия или утрата ногтевых пластин. Часты рецидивы заболевания. В большинстве случаев отличается тяжелым поражением кожных покровов.

      Различают два основных подтипа в зависимости от вида наследования:

    30. доминантный;
    31. рецессивный.
    32. В зависимости от подтипа диагноза возможны следующие осложнения:

    33. задержка развития;
    34. появление контрактуры суставов — ограничение их движения;
    35. проблемы с функционированием желудочно-кишечного тракта;
    36. анемия;
    37. заболевания роговицы глаз;
    38. высокий риск развития онкологических заболеваний.
    39. Пограничный вид

      Для этого вида характерно появление пузырей в слоях кожи, которые соответствуют уровню светлой пластины кожи.

      Его особенности:

    40. повышенная чувствительность и ранимость кожи и слизистых оболочек;
    41. появление пузырей, которые проходят без образования рубцов или с рубцеванием;
    42. образование грануляционной ткани — соединительной ткани, которая образуется на месте повреждений при их заживлении;
    43. повреждение зубной эмали.
    44. Выделяют два подтипа данной формы:

    45. Подтип Херлитца. которому свойственно:
    46. большое количество пузырей;
    47. наличие эрозий и рубцов;
    48. заболевание или полное отсутствие ногтевых пластин;
    49. милии;
    50. тяжелые заболевания ротовой полости — кариес, воспаление мягких тканей, нарушение эмалевого покрытия зубов.

    Дополнительными симптомами запущенной стадии могут быть анемия, пневмония, сепсис, заболевания глаз, нарушения работы желудочно-кишечного тракта, очаги грануляционной ткани на лице и в области подмышек.

  • Подтип Не Херлитца. его симптомами могут быть:
  • очаги пузырей и эрозии на коже;
  • образование корок и рубцов;
  • заболевания ногтей;
  • кариес и нарушение эмали.
  • Симптомы обоих подтипов похожи, но вид Херлитца отличается более тяжелыми поражениями организма.

    Синдром Киндлера

    Отдельный вид, при котором появление пузырей возможно на различных уровнях слоев кожи верхних и нижних конечностей. Их образование происходит уже к моменту рождения малыша. Помимо образования пузырей возможны следующие симптомы:

  • развитие кариеса, пародонтита и других заболеваний полости рта;
  • нарушение работы желудочно-кишечного тракта;
  • развитие заболеваний глаз;
  • дистрофия ногтей;
  • появление проблем в функционировании мочеполовой системы.
  • По мере роста пациента количество вновь образующихся пузырей снижается, но при этом кожа становится очень тонкой, чувствительной, возможно появление мелких кровеносных сосудов, располагающихся близко к поверхности кожи.

    Своевременная диагностика

    Медицинское лечение при данном заболевании начинается с диагностики — она дает возможность установить точный диагноз, включая подтип эпидермолиза, что дает возможность назначения конкретного лечения. Помимо внешнего осмотра проводится ряд специфических исследований:

  • иммунофлюоресценция;
  • иммуногистология;
  • Они позволяют оценить уровень нарушения структуры генов и глубину затронутых болезнью слоев кожи.

    Также проводятся:

    • биопсия;
    • генетический анализ;
    • микроскопия — для оценки состояния внутренних слоев кожи.
    • Обязателен сбор анамнеза пациента — получение информации о наличии семейных заболеваний, длительности болезни, ее проявлениях и симптомах, и комплексное обследование всех систем организма, анализы мочи и крови.

      Своевременная диагностика и определение точного диагноза — подтипа буллезного эпидермолиза может дать возможность для улучшения качества жизни маленького пациента и создания препятствия для развития рецидивов заболевания.

      Методы лечения буллезного эпидермолиза

      Как правило, назначается комплексное систематическое лечение, которое может включать в себя следующие составляющие:

    • Гигиенические процедуры пузырей, ран, очагов эрозии и язв на коже. Это необходимо для их скорейшего зарастания и уменьшения вероятности их разрастания — в качестве повязок чаще всего используют специальные не прилипающие бинты без вылезающих ниточек, способных травмировать нежную кожу пациента.
    • Протеиновая терапия — требующая введения в организм некоторого количества белка.
    • Клеточная терапия, при которой в организм пациента вводятся клетки, содержащие здоровые гены, отвечающие за кодирование белка.
    • Генная терапия, характеризующаяся в организм генов, заменяющих таковые с нарушенной структурой.
    • Некоторые методы комбинированного лечения.
    • Применение для лечения стволовых клеток мозга, как донорских, так и собственных.
    • Использование специализированных лекарственных препаратов, препятствующих блокировке кодирования белка.
    • Лечение сопутствующих заболеваний — в зависимости от их тяжести и степени поражения организма.
    • Нужно отметить, что в настоящее время ведется активная работа по научным разработкам методов лечения буллезного эпидермолиза, как в Российской Федерации, так и за рубежом. Но единого способа диагностики и лечения данной болезни пока нет, а квалификация специалистов не везде на должном уровне, что не дает гарантии на благополучный исход для пациентов с подобным диагнозом.

      Продолжительность жизни с буллезным эпидермолизом

      Исход болезни и продолжительность жизни с диагнозом буллезного эпидермолиза напрямую зависит от степени изменения структуры генов и глубины поражения тканей и всего организма в целом. На состояние пациента влияет также подтип эпидермолиза. Простые формы могут протекать относительно легче более тяжелых, сопровождающихся образованием большого количества пузырей, развитием инфекционного процесса и нарушением функций внутренних органов и систем организма. Второй вариант течения болезни часто заканчивается летальным исходом еще в младенческом возрасте.

      Продолжительность жизни людей с таким диагнозом, как правило, невысока. Помимо медицинских показаний, она зависит от степени ухода за больным — в данном случае родителям нужно приложить максимум усилий и терпения — это даст возможность улучшить качество жизни маленького пациента.

      В медицинской истории описаны случаи так называемого обратного мозаицизма — когда при унаследованной мутации, изменяющей структуру определенных генов, происходит их восстановление вследствие работы определенных систем организма и новых изменений на генном уровне. Этот процесс крайне редкий, но, все же, такое чудо имеет место быть.

      Каким бы неприятным ни казался диагноз, современная медицина может творить чудеса. Своевременная диагностика, грамотное лечение и регулярные обследования могут дать возможность для благополучного исхода болезни или некоторого улучшения качества жизни пациента. Конечно, результат в немалой степени зависит от тяжести болезни и общего состояния здоровья пациента, а в данном случае, к сожалению, генетические предрасположенности изменить невозможно.

      Источник: http://pokozhe.ru/autoimmunnye/bulleznyj-epidermoliz.html

      Еще по теме:

      • Фрукты ихтиоз Как лечить ихтиоз кожи Ихтиоз – это наследственная кожная болезнь, при которой происходит нарушение процесса ороговения эпителия. При ихтиозе на коже образуются чешуйки, внешне напоминающие рыбью чешую. Из-за этой особенности болезни ихтиоз и получил свое название. Болезнь носит врожденный характер и определяется мутацией в геноме […]
      • Форум больных красной волчанкой Красная волчанка Красная волчанка — коллагеноз, важную роль в патогенезе которого играет нарушение регуляторной функции T-лимфоцитов, появление иммунных комплексов и их отложение в тканях. Болеют в основном женщины (около 90%) в возрасте 20—45 лет. Причины заболевания неизвестны. Предполагается, что провоцирующие факторы […]
      • Рецидив крапивницы Крапивница: формы заболевания, провоцирующие факторы, принципы терапии и профилактики Крапивница — это разнородное по причинным факторам заболевание, основным клиническим проявлением которого является кожная сыпь в виде распространенных или ограниченных волдырей, исчезающих самопроизвольно или под влиянием соответствующего […]
      • Провоцирующие факторы крапивницы Крапивница: формы заболевания, провоцирующие факторы, принципы терапии и профилактики Крапивница — это разнородное по причинным факторам заболевание, основным клиническим проявлением которого является кожная сыпь в виде распространенных или ограниченных волдырей, исчезающих самопроизвольно или под влиянием соответствующего […]
      • Симптомы пигментного невуса Все о невусах: виды, причины появления, осложнения и лечение родинок Невусы – своеобразные образования на коже, иногда появляющиеся на слизистых оболочках и конъюнктиве. Состоят из невусных клеток. В народе их называют родинками, пигментными пятнами. Содержание Определение и основные свойства Появляются невусные клетки в период […]
      • Мазь протопик и витилиго Протопик - инструкция по применению, аналоги, отзывы, цена Препарат Протопик Препарат подавляет действие кальциневрина – вещества, которое участвует в синтезе медиаторов воспаления. Также он снижает активность Т-лимфоцитов и других клеток крови, ответственных за воспалительные реакции. При местном применении Протопик минимально […]
      • Опоясывающий лишай с энцефалитом Опоясывающий лишай (Герпес). Симптомы, диагностика, лечение и профилактика Опоясывающий лишай (Herpes zoster, shingles, zona) — острая, циклически протекающая инфекционная болезнь, возникающая в результате реактивации латентного вируса Varicella zoster virus (вирус ветряной оспы), с характерными пузырьковыми высыпаниями, поражением ЦНС […]
      • Эозинофилы при атопическом дерматите Эозинофилия - причины, формы, симптомы, диагностика и лечение В медицинской практике под эозинофилией понимают состояние крови, при котором наблюдается повышение уровня особых клеток крови – эозинофилов. При этом наблюдается также инфильтрация (пропитывание) других тканей эозинофилами. Например, при аллергическом насморке эозинофилы […]