Заболевание туберозный склероз

Как лечить туберозный склероз

Туберозный склероз или болезнь Бурневилля-Прингла – это наследственное заболевание, при котором происходит поражение нервной системы. Заболевание характеризуется множественностью проявлений: у больных развивается олигофрения, они страдают от эпилептических припадков, возникают также кожные симптомы патологии, опухолевый процесс. Болезнь детерминирована генетически, и полностью вылечить ее невозможно, но можно уменьшить симптомы патологии.

Причины заболевания

Болезнь является детерменированной генетически и наследуется по аутосомно-доминантному признаку. Это значит, что если в геноме ребенка есть поврежденный ген, то его нельзя будет замаскировать вторым здоровым. Если болен один из родителей, вероятность развития заболевания составляет 50–100%. Развитие заболевания не связано с полом малыша. Проявляется туберозный склероз у детей в раннем возрасте.

Причем возникать она может не только в семьях, где есть больные родственники, но и в совершенно здоровых семьях. Связано это с возникновениями новых мутаций. 70% заболеваний связано именно с приобретенными мутациями, а не с наследованием от родителей.

Существует два типа туберозного склероза, в зависимости от того, какой именно ген поврежден мутацией: ген, ответственный за синтез гамартина или ген, ответственный за выработку туберина. Оба этих вещества подавляют развитие опухоли в организме человека. Если нарушен синтез этих веществ, у человека происходит разрастание ткани глии – это клетки, которые обеспечивают защиту и питание нервных клеток. При туберозном склерозе происходит образование доброкачественных опухолей из ткани глии.

Симптомы болезни

Симптомы заболевания могут быть очень разнообразны. Симптомы патологии проявляются в первые пять лет жизни ребенка. Также клинические проявления зависят от степени заболевания. Если у ребенка стертая форма туберозного склероза, то болезнь часто даже не диагностируется. Такое заболевание протекает без олигофрении и эпилепсии .

При туберозном склерозе наблюдают:

  • Поражение центральной нервной системы. Главный признак туберозного склероза – это судорожный синдром. Эпилептические припадки встречаются у 90% больных этим заболеванием. Эти припадки являются причиной нарушения психического развития и поведения больного ребенка. Около половины детей с подобными нарушениями страдает от задержки умственного развития. Симптомы нарушения психического развития: повышенная агрессивность, беспокойство, медлительность. Ребенок становится капризным, не поддается уговорам, в то же время его реакции замедляются, ему трудно переключить внимание с одного на другое. Также у большинства больных наблюдают нарушение ночного сна, бессонницу, сомнамбулизм.

    Выраженность этих симптомов зависит от того, в каком возрасте начались проявления заболевания. Чем раньше это произошло, тем серьезнее нарушения ЦНС.

  • Кожные проявления. Практически у 100% больных возникают дерматологические симптомы заболевания. Кожные проявления могут быть весьма разнообразны. Чаще всего у больных на коже образуются светлые пятна. По мере взросления ребенка количество таких пятен увеличивается. Также в некоторых случаях у ребенка обесцвечиваются волосы, брови и ресницы.

    На коже многих больных образуются ангиофибромы – одиночные или множественные небольшие уплотнения, окрашенные в желтый или бурый цвет.

    На втором десятке жизни у больного образуется «шагреневая кожа» – участки пересушенной огрубевшей кожи. Чаще всего эти участки локализуются на спине.

    У четверти больных образуются фиброзные бляшки или мягкие дерматофибромы. После полового созревания у половины больных возникают околоногтевые фибромы, чаще на нижних конечностях. Эти новообразования имеют вид красноватых папул, окружающих ногтевую пластинку.

  • Глазные проявления заболевания. У половины больных образуются новообразования на зрительном нерве или ткани сетчатки глаза. Однако глазные симптомы болезни проявляются редко. Главные признак – прогрессирующее ухудшение зрения, которое нарастает по мере увеличения размеров и количества узелков. В некоторых случаях возникают и другие глазные признаки заболевания: нарушения пигментации радужки, отсутствие части сетчатки, косоглазие, катаракта, ангиофибромы век.
  • Поражение внутренних органов. У больных туберозным склерозом образуются множественные доброкачественные опухоли внутренних органов. Опухоли часто симметрично поражают парные органы. Часто нет никаких клинических проявлений таких опухолей, и выявить их можно лишь в ходе планового осмотра. Чаще всего новообразования обнаруживают у больного в период от 5 до 40 лет.
    Чаще всего возникают следующие поражения:
  • опухоли сердца (рабдомиомы);
  • кистозные новообразования легких;
  • кистозные новообразования почек;
  • опухоли печени (гамартомы);
  • новообразования в желудочно-кишечном тракте.
  • Если рабдомиомы образуются на сердце в ходе внутриутробного развития или в раннем возрасте, это может вызвать гибель плода или тяжелую сердечную недостаточность. Опухоли, которые формируются в более поздний период, чаще всего протекают бессимптомно и могут регрессировать к возрасту 6 лет.

    Кисты легких образуются у больного после 30 лет. Также у больного образуются опухоли в ротовой полости, полипы в прямой кишке. У некоторых больных происходит поражение зубной эмали.

    У большинства больных новообразования также образуются в почках. Они могут привести к почечной недостаточности и летальному исходу.

    У небольшого числа больных (около 5%) выявляют злокачественные новообразования, которые чаще всего локализуются в почках.

    Диагностика и лечение заболевания

    Для точной диагностики необходимо провести целый комплекс обследований и установить степень нарушений работы различных систем организма.

    Для определения поражения ЦНС и склонности к эпилептическим припадкам проводят электроэнцефалограмму, а также компьютерную и магнитно-резонансную томографию головного мозга.

    Для изучения работы внутренних органов проводят ультразвуковое исследование, компьютерную и магнитно-резонансную томографию, электрокардиограмму, рентгенографическое исследование грудной клетки. Эти диагностические процедуры позволяют выявить расположение и количество опухолей.

    Также больному проводят офтальмологическое обследование, чтобы определить степень поражения сетчатки и глазного нерва.

    Лечение заболевания затруднено, поскольку болезнь имеет генетическую природу. Существует поддерживающая терапия, которая позволит уменьшить проявления заболевания и вести человеку полноценный образ жизни.

    Главным образом, лечение нацелено на предотвращение судорог, поскольку именно судорожный синдром чаще всего является причиной летального исхода и задержки психического и умственного развития ребенка.

    Существуют народные противосудорожные снадобья. Рецепты:

  • Лапчатка гусиная. Готовят настой сухой травы этого растения на молоке. В 200 мл кипяченого молока запаривают 1 ч. л. лапчатки, настаивают четверть часа. Пьют по 1 стакану такого снадобья три раза в день.
  • Крестовник широколистный. В 200 мл кипятка запаривают 20 г измельченного корня этого растения, настаивают в термосе час, затем фильтруют. Принимают по 40 капель этого снадобья при приступе.
  • Тимьян обыкновенный. В 200 мл кипятка запаривают 15 г сушеной травы тимьяна, настаивают четверть часа, затем процеживают. Принимают по 1 ст. л. три раза в день.
  • Татарник колючий. В 1 стакане кипятка запаривают 1 ст. л. сушеной травы татарника, настаивают 20 минут, затем фильтруют. Принимают по 1 ст. л. настоя три раза в день.
  • Адонис весенний. В 200 мл кипятка запаривают 1 ст. л. сушеной травы адониса, настаивают 20 минут, затем фильтруют. Пьют по 1 ст. л. настоя 3 раза в сутки.
  • Валериана лекарственная. 1 ст. л. измельченного корня этого растения заливают 200 мл холодной кипяченой воды, настаивают 6–8 часов, затем доводят до кипения и процеживают. Принимают по 1 ст. л. три раза в день.
  • Полынь. В 200 мл кипятка запаривают 1 ст. л. сушеной травы полыни. настаивают 30 минут, затем фильтруют. Принимают по 1/3 стакана три раза в сутки.
  • Подмаренник. В 500 мл кипятка запаривают 2 ст. л. этой травы, настаивают ночь, затем процеживают. Принимают по ? стакана 4 раза в сутки.
  • Прогноз и профилактика

    Прогноз заболевания зависит от степени нарастания симптомов. В целом, излечение ребенка с туберозным склерозом невозможно, но при применении правильной поддерживающей терапии он может прожить долгую полноценную жизнь.

    Профилактика заболевания невозможно, поскольку оно чаще всего возникает в результате спорадических мутаций, ни предотвратить, ни предсказать которые нельзя. Также в некоторых случаях мутантный ген передается по наследству. Однако скрытое течение болезни исключается. Если у человека есть обуславливающая это заболевание мутация, она проявится теми или иными симптомами. Вероятность того, что заболевание передастся по наследству, составляет от 50 до 100%.

    Напишите в комментариях о своём опыте в лечении заболеваний, помогите другим читателям сайта!

    Поделитесь материалом в соцсетях и помогите друзьям и близким!

    Источник: http://nmed.org/tuberoznyj-skleroz-bolezn-burnevillya-pringla.html

    Как увеличить продолжительность жизни при туберозном склерозе

    Каждый родитель желает, чтобы его малыш рос здоровым. На сегодняшний день оградить себя и своего ребенка от всех болезней невозможно. Несмотря на это родителям стоит замечать любые мелочи, которые могут говорить о том, что ваш ребенок нездоров. При малейших кожных высыпаниях или уплотнениях очень важно обратиться к специалистам, так как это могут быть первые признаки туберозного склероза.

    Туберозный склероз: описание болезни

    Туберозный склероз, который имеет еще название — заболевание Бурневилля, считается наследственной болезнью. Это заболевание провоцирует появление множества доброкачественных опухолей во всем организме человека.

    Опухолевидные образования могут возникать на коже в разных участках тела и лица, на глазном дне, на всех внутренних органах. Типичные новообразования могут появляться посреди серого и белого вещества в головном мозге.

    По некоторым данным один ребенок с данным заболеванием рождается из примерно 8 тысяч.

    Разделяют два вида туберозного склероза: 1-го и 2-го типа. Первый проявляется в мутационных изменениях на 34-м длинном плече 9-й хромосомы. Второй же проявляется в мутационных изменениях на 13-м коротком плече 16-й хромосомы.

    Данные хромосомы отвечают за синтез таких белков как: туберин и гамартин. Это приводит к неспособности организма подавлять возникновение опухолевидных образований на всех тканях организма.

    В Международной классификации болезней 10 (МКБ 10) туберозный склероз относится к факоматозам Q85.1.

    У детей

    Туберозный склероз передается генетическим путем и с первых дней появления на свет малыша его может быть сложно точно диагностировать. Чтобы выяснить первичные признаки необходимо провести комплексное обследование ребенка.

    Сначала следует обратиться к врачу-офтальмологу, который сможет обследовать глазное дно и выявить наличие опухолевидного образования в нем. Потом нужно будет пройти обследование у дерматолога, который внимательно осмотрит ребенка на наявность шероховатых мест на теле малыша или каких-либо уплотнений.

    Дополнительно вас могут направить на специальные процедуры для детального медицинского исследования.

    Первые признаки заболевания проявляются до года. У малыша могут появляться нервные судороги, которые сложно будет купировать. Основное лечение будет направлено именно на устранение таких припадков, потому что эти симптомы самые опасные и почти непредсказуемые.

    Туберозный склероз влияет на умственное развитие деток. Часто детям ставят диагноз — аутизм. Данное заболевание постоянно прогрессирует и после устранения инфантильных спазмов у ребенка может возникнуть потребность в лечении дыхательной и сердечной недостаточности или же почечных кровотечениях.

    На теле у ребенка также могут появляться папилломы, фибромы и пигментные пятна, которые лечатся с помощью глубокой дермабразии.

    Если ищите реабилитационный центр для восстановления, рекомендуем реабилитационный центр «Эвексия». где проводится реабилитация неврологических заболеваний, острых и хронических болей с применением самых современных методов физиотерапии.

    Апатия, раздражительность и утомляемость могут быть симптомами туберкулезного менингита. вызванного микобактерией.

    На фоне прогрессирования остеохондроза возможно проявление симптомов люмбоишиалгии таких как боли в спине или ягодицах. Какие еще признаки у данной болезни можно прочитать тут .

    Однако при обширных признаках и типичной симптоматикой, которая не является нозологической формой, пациент может обследоваться и проходить лечение у врачей различной специализации.

    Признаки заболевания

    Все симптомы туберозного склероза можно разделить на две группы: внешние и внутренние. Выделяют такие основные внешние признаки проявления туберозного склероза:

  • Появление участков депигментации на кожном покрове в виде пятна, локализирующемся чаще всего на туловище или ягодицах. Пятна появляются сразу от рождения ребенка и с возрастом их количество прогрессивно растет. Отличаются непостоянством в размерах, формах и расположении.
  • Пигментация, проявляющаяся пятнами кофейного оттенка.
  • Локальные белые пряди волос на голове и единичные депигментированные участки волос на ресницах и бровях.
  • Ангиофибромы или сыпь на лице, которые появляются на щеках, подбородке и носе в виде бугорков красно-розового цвета с гладкой поверхностью. Такие симптомы проявляются преимущественно после 4 года от рождения ребенка.
  • Шагреневые пятна или уплотнившиеся, огрубелые участки кожи, которые появляются на крестце или пояснице с коричневатым оттенком.
  • В подростковый период развивается околоногтевая фиброма. Представляет собой узелок красноватого цвета возле ногтевого валика.
  • Фиброзное новообразование, появляющееся уже на первом году жизни. Характеризуется кожным уплотнением с шершавой поверхностью, которое преимущественно локализируется на лбу.
  • На фото ангиофибромы при туберозном склерозе:

    К внутренним симптомам относят такие признаки:

  • Зрение. Прогрессия заболевания, выраженная на органах зрения, проявляется в развитии опухолевых образований – гарматом, – поражающих глазной нерв и сетчатку. Такие новообразования характеризуются овальной узловатой формой оранжево-розового цвета. Появляются на поверхности сетчатки глазного яблока. Опухолевидные узелки могут группироваться и быть заметными. Такие образования ведут к ухудшению зрения.
  • Головной мозг. При таком поражении образовывается аномальное белое вещество, субэпидельмальные узлы и корковые туберомы. Могут быть различного размера и со временем группироваться в одно образование. При поражении головного мозга у больного появляются судороги, и наблюдается умственная отсталость.
  • Сердечно сосудистая система. На поверхности желудочков образуются рабдомиомы. Присуще интрамуральное расположение, которое подразумевает распространение опухоли в области сердечной стенки.
  • Желудочно-кишечный тракт. На слизистой поверхности, начиная от ротовой полости и до кишечника, появляются гарматомы, фиброматозные и папилломатозные образования. Ухудшается зубная эмаль.
  • Органы дыхания. В легких образуются кистозные опухоли, которые ведут к легочной недостаточности.
  • Основные виды диагностики

    Точный диагноз можно поставить, если пройти ряд диагностических исследований. Самый первый – это осмотр у лечащего врача, который впоследствии назначит комплексное обследование.

    Источник: http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/skleroz/tuberoznij.html

    Склероз у детей не безнадежен и подлежит лечению

    Склероз у детей характеризуется замещением соединительной тканью эпителия, который по определенным причинам подвергся атрофии. В результате в стенках сосудов и тканях происходит уплотнение.

    Виды

    Рассеянный

    Рассеянный склероз у детей – заболевание нервной системы, воспалительного характера, сопровождающееся повреждением миелиновой оболочки проводников нервов. Поражение происходит множеством очагов, в основном в ЦНС. Заболевание протекает в хронической форме.

    В 7-10 % случаев заболевание фиксируется в детском и подростковом возрасте. Течение рассеянного склероза бывает следующих типов: склероз с чёткими данными о ремиссиях и обострениях хронического прогрессирования, прогрессирующий первично, прогрессирующий вторично (встречается редко).

    Туберозный

    Туберозный склероз у детей (синдром Бурневиля — Прингля) – генетическое заболевание, поражающее ткани, образующее опухоли доброкачественного вида. Основной возраст поражённых заболеванием – это дети и подростки. Чем меньше возраст ребёнка, тем хуже течение болезни. В коре мозга появляются новообразования – туберсы, от которых зависит выраженность неврологических нарушений.

    Причины

    Рассеянный склероз у детей развивается из-за аутоиммунного процесса, возникающего под влиянием вирусов у человека, предрасположенного на генетическом уровне. При дефекте иммунной системы разрушается миелин образующимися антимиелиновыми антителами.

    Ткани собственного организма клетки воспринимают как чужеродные и начинают их уничтожать.

    Вирусы влияющие на предрасположенность: вирус кори, герпеса. ретровирусы, стафилококки, грибки, стрептококки. Наследственный фактор и окружающая среда обуславливают предрасположенность к рассеянному склерозу детей. Передаётся по женской линии.

    Туберозный склероз возникает из-за мутаций в 9 и 16-й хромосомах. Деление и рост клеток нарушается из-за сбоя в образовании белков, при недостатке которых развиваются доброкачественные опухали во всех органах. В семьях, в которых один из родителей болен туберозным склерозом, вероятность заболевания ребёнка варьируется от 0 до 50%.

    Симптомы

    Для своевременной диагностики туберозного склероза необходимо обратить внимание на основные симптомы заболевания:

    • Фиброзные бляшки, появляющиеся на коже в области головы, на волосистой её части и лба. Бляшки проявляются до первого года жизни бежевого цвета в виде шероховатости.
    • Фибромы. У тридцати процентов на шее, туловище и конечностях локализуются единично или множественно. Часто фибромы могут напоминать гусиную кожу.
    • Гипопигментные пятна. В 90% случаев наиболее часто обнаруживаются разной формы, количество которых с возрастом увеличивается. Располагаются пятна на ягодицах и туловище.
    • Симптомы нарушения зрения, нарушения сетчатки: из диска зрительного нерва образуются опухоли или факомы (плоские, круглые новообразования) из прилегающей области к диску зрительного нерва.
    • Признаком туберозного склероза являются участок белых волос на ресницах, бровях, голове. После четырёх лет на лице симметрично появляются узлы и папулы красного цвета с гладкой поверхностью.
    • Спазмы. Одним из доминирующих в 48% случаев, симптомы поражения нервной системы такие как судорожные пароксизмы.
    • Симптомы рассеянного склероза у детей:

    • У детей рассеянный склероз проявляется головокружениями, диплопией, замедленной речью, нарушением остроты слуха.
    • Симптомы невралгии тройничного нерва являются одним из первых. Временно может ухудшиться зрение на один либо два глаза. Нарушается движение глаз, появляются мурашки перед глазами.
    • Симптомы внезапно появляющегося паралича, а затем исчезающего, эйфории, пониженного мышечного тонуса. Отсутствуют брюшные рефлексы, работа внутренних органов нарушается.
    • При поражении мозжечка наблюдается интенционное дрожание конечностей: появляется дрожание, заболевшим трудно ходить устойчиво. Наблюдается постоянная усталость.
    • При тяжёлых формах расстройства в области таза сопровождаются недержанием мочи, иногда трудностями мочеиспускания.
    • Симптомы мозговых нарушений (рвотные позывы, судороги, кома) наблюдаются чаще в возрасте до 6 лет и начинаются остро.
    • Лечение

      Препараты

      При лечении рассеянного склероза для предотвращения деструкции тканей мозга клетками иммунной системы применяется патогенетическая терапия с использованием иммуномоделирующих, противовоспалительных препаратов, способствующих выйти из обострения как можно быстрее, замедляющих прогрессирование необратимого процесса.

      Иммуномодуляторы помогают снизить тяжесть обострений и их частоту.

      Широкое использование на всех стадиях кортикостероидных препаратов оказывает иммунодепрессивное действие. Особо эффективны кортикостероиды в острый период и в начале обострения. При прогрессировании и тяжелом течении рассеянного склероза назначаются цитостатики.

      На коррекцию нервной системы повреждённой заболеванием и поддержание её функций направлена симптоматическая терапия: фитопрепараты, препараты уменьшающие дрожание.

      Лечение туберозного склероза у детей до года в основном будет направлено на устранение нервных судорог, представляющих наибольшую опасность. Нередко требуется лечение сердечной недостаточности, почек, дыхательной недостаточности. Лечение проводится комплексно, хирургически и медикаментозно.

      Назначаются кортикостероиды и препараты, контролирующие процессы в ЦНС.

      Внутричерепные опухоли провоцируют повышенное внутричерепное давление из-за быстрого роста, опухоли удаляют. Туберозный склероз неизлечим, но правильное лечение и профилактика осложнений позволяют увеличить среднюю продолжительность жизни.

      Народные средства

      При лечении склероза методы народной медицины значительно улучшают общее состояние организма:

    • Для повышения иммунитета помогают настои шиповника, смородиновые морсы.
    • Для лечения больных с симптомами дрожания головы и рук используют настой живокости.
    • С целью очистки налаживания работы жёлчного пузыря, желудка, печени, почек употребляют настой желчегонных трав.
    • Мордовник кругоголовый помогает предотвратить прогрессирование заболевания.
    • Осложнения

      Рассеянный склероз у детей отражается на физическом состоянии больных в зависимости от проявления болезни. Однако, возможность хорошего прогноза есть при остром и тяжёлом начале рассеянного склероза в раннем детстве.

    • понижено кровяное давление;
    • повышенная утомляемость;
    • ограничение двигательных способностей ног, а затем рук;
    • изнашивание суставов и позвоночника раньше времени;
    • изменения самосознания;
    • умственные нарушения;
    • постоянные перемены самочувствия;
    • нарушения зрения;
    • снижение веса.
    • При туберозном склерозе осложнения крайне не желательны и требуют пристального внимания, т.к. своевременное лечение и профилактика помогают избежать крайне негативных последствий.

      Основные осложнения:

    • гидроцефалия;
    • повышенное внутричерепное давление ;
    • эпилепсия;
    • почечное кровотечение;
    • заболевания лёгких;
    • сердечная недостаточность;
    • судороги в раннем возрасте;
    • нарушениям интеллекта — умственная отсталость ;
    • расстройства поведения — агрессивность, гиперактивность;
    • аутизм.
    • Фактором, провоцирующим умственную отсталость, становятся судороги на первом году жизни ребёнка. Рабдомиомы сердца видны при ранней диагностике проводящейся внутриутробно, приводят к аритмии и сердечной недостаточности.

      Профилактика

      Иммуномоделирующая терапия в профилактике рассеянного склероза у детей является основной, применяется продолжительно, вместе с методами воздействия на рефлекторные функции: акупунктура, массаж и др. Своевременная диагностика на ранних этапах заболевания даёт возможность замедления прогрессирования болезни и уменьшения последствий.

      В качестве профилактики туберозного склероза, в первую очередь используется ранняя диагностика при планировании беременности.

      В мерах уменьшения прогрессирования болезни используется методика точного введения микропипеток и электродов в головной мозг при хирургической терапии.

      Источник: http://lecheniedetej.ru/zabolevaniya-nervnoj-sistemy/skleroz.html

      Болезнь Бурневилля

    • Что такое Болезнь Бурневилля
    • Патогенез (что происходит?) во время Болезни Бурневилля
    • Симптомы Болезни Бурневилля
    • Диагностика Болезни Бурневилля
    • Лечение Болезни Бурневилля
    • К каким докторам следует обращаться если у Вас Болезнь Бурневилля
    • Что такое Болезнь Бурневилля

      Бурневилля болезнь (туберозный склероз, Бурневилля — Прингля синдром, факоматоз). Редкое врожденное системное заболевание, характеризующееся выраженным ростом глии в ткани мозга и сетчатки.

      Патогенез (что происходит?) во время Болезни Бурневилля

      Этиология окончательно не выяснена.

      Характерно образование в центральной нервной системе, реже в коже, почках, сердце опухолеподобных узлов. Иногда их находят в щитовидной, молочной и поджелудочной железах. В костях черепа, кистей и стоп — очаги остеопороза. Узлы в ткани мозга обычно обызвествляются и кистозно перерождаются. В глазу главным образом поражаются внутренние слои сетчатки — слои нервных волокон, ганглиозных клеток, внутренний плексиформный слой и зрительный нерв. Строение узлов в сетчатке и зрительном нерве аналогично опухолевидным образованиям мозга. Они состоят из молодых нейроцитарных элементов в разной стадии эволюции. В некоторых участках сосуды утолщены, гиалинизированы, облитерированы. Заболевание относится к семейно-наследственным с неправильно-доминантным типом наследования.

      Симптомы Болезни Бурневилля

      Основные симптомы: эпилепсия, нарушение психики, изменения кожи и глазного дна. Обычно заболевание начинается в раннем детстве. Первые признаки — задержка умственного развития ребенка и появление эпилептических припадков. У половины больных обычно в возрасте 10 лет наблюдаются поражения кожи, выражающиеся в появлении красно-коричневых узелков, расположенных главным образом на носу и щеках (adenoma sebaceum), пигментных пятен цвета «кофе с молоком», шагреневости кожи на предплечьях. На коже могут быть также пигментные невусы, бородавчатые и мягкие невусы, фибромы, утолщения. Нередко имеются волчья пасть, spins’bifida, поли- и синдактилия.

      На глазном дне отмечаются характерные изменения в виде своеобразных опухолей сетчатки двух типов. При первом типе на диске зрительного нерва или рядом с ним видны опухолевидные образования беловатого или светло-желтого цвета, напоминающие миелиновые волокна. Часто на основной опухоли определяется ряд мелких вторичных возвышений, в связи с чем опухоль напоминает тутовую ягоду или ягоду ежевики. Второй тип изменений проявляется мелкими разбросанными по всему глазному дну опухолями, напоминающими друзы. Помимо опухолевидных образований, выявляются изменения сосудов сетчатки: периваскулиты, частичная их облитерация, ангиоматозиые узелки, кровоизлияния в сетчатку и в стекловидное тело, пролиферирующий ретинит.

      Прогноз неблагоприятный. Обычно больные умирают в детском возрасте, редко живут более 20-25 лет.

      Диагностика Болезни Бурневилля

      Диагноз ставят на основании характерной клинической картины. В случае стертой формы заболевания имеют значение анамнез, неврологическое обследование больного, тщательное исследование глазного дна, рентгенологическое исследование черепа и костей скелета. Дифференциальный диагноз проводят с нейрофиброматозом. При туберозном склерозе нет опухолей кожных нервов, фиброматоз выражен в меньшей степени, имеются нарушения психики.

      Лечение Болезни Бурневилля

      Лечение основного заболевания неэффективно. При склонности к кровоизлияниям назначают противогеморрагические средства (викасол по 0,015 г 2 раза вдень); рутин по 0,02 г или аскорутин по 0,05 г 2-3 раза в день. Рассасывающая терапия: кальцийодин по 0,5 г 2-3 раза в день после еды, внутривенные вливания 40% раствора глюкозы по 10-20 мл ежедневно (10-15 вливаний на курс лечения).

      К каким докторам следует обращаться если у Вас Болезнь Бурневилля

      Источник: http://www.pitermed.com/simptomy-bolezni/?cat=1&word=25589

      Симптомы туберозного склероза и особенности лечения

      Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) — наследственное заболевание, принадлежащее к категории мультисистемных патологий. Болезнь поражает внутренние и зрительные органы, кожные покровы, провоцирует развитие множественных доброкачественных опухолей на теле. В статье рассматриваются методы диагностики туберозного склероза, причины возникновения, симптомы и внешние проявления, есть полезная информация о вероятных осложнениях и схемах лечения.

      Содержание

      Туберозный склероз: особенности патологии

      Туберозный склероз — генетический недуг, который носит нейродегенеративный характер.

      Его прогрессирование приводит к следующим неблагоприятным последствиям:

    • сильнейшее нарушение деятельности нервной системы;
    • приступы эпилепсии;
    • многообразные признаки поражения кожи;
    • умственная отсталость (олигофрения);
    • развитие в опорно-двигательном аппарате и на коже негативных процессов неопухолевой или опухолевой структуры.
    • Болезнь Бурневилля принадлежит к группе факоматозных аномалий, характеризуется наследственным происхождением, провоцирует появление новообразований, локализованных на разных участках кожных покровов. В 10-м пересмотре международной классификации болезней (МКБ) патологии присвоен специальный код — Q85.1. Это значение берётся врачами за основу при диагностике.

      Статистика заболеваемости недугом у взрослых людей составляет 1 случай на 30 тысяч жителей. Проявление наследственной аномалии у новорожденных детей встречается чаще. Заболеть туберозным склерозом может 1 младенец из 6-10 тысяч. В 70% случаев хворь возникает спонтанно, случайно и не зависит от наследственных семейных факторов.

      Открытие заболевания

      Открытие туберозного склероза связывают с именами нескольких исследователей.

      1. Впервые заболевание описал учёный-медик Фридрих Реклингхаузен в 1862 году.
      2. Французский исследователь Бурневилль провёл серьёзную исследовательскую работу в этом направлении. Результаты научного труда он представил в 1880 году, описав в них анатомические изменения, происходящие в головном мозге при прогрессировании генетической аномалии. Бурневилль заметил склеротическое поражение извилин в головном мозге 15-летней пациентки. Учёный нашёл взаимосвязь между эпилептическими припадками, которыми страдала девочка, выраженными поражениями кожи и снижением интеллекта. Клинические симптомы он объединил в единую болезнь, назвав её туберозным склерозом (из-за схожести видоизменённых извилин с клубневидными бугорками — «туберами»). Современная медицина называет генетическое отклонение болезнью Бурневилля, по фамилии исследователя.
      3. Врач-дерматолог Прингл в 1890 году представил описание доброкачественных опухолей на лице у людей, страдающих туберозным склерозом. В неврологической литературе встречается синонимичное наименование патологии — синдром Бурневилля-Прингла.
      4. Ранняя статистика исследований свидетельствует о повышении уровня смертности среди новорожденных детей с такой хромосомной аномалией. Продолжительность жизни у взрослых людей с туберозным склерозом также сокращалась. Современные терапевтические разработки свели к минимуму риск смерти людей с болезнью Бурневилля.

        Туберозный склероз у детей диагностируется до 11-летнего возраста. Первые симптомы аномалии у малышей появляются в 3 года. Начальная стадия синдрома характеризуется формированием участков с огрубевшей кожей на теле. Кожные аномалии представляют собой скопление узелковых новообразований доброкачественной структуры. Постепенно небольшие опухоли сливаются в единое большое пятно. Изначально поверхность таких пятнышек имеет розоватый цвет, потом оттенок становится жёлтым или коричневым. Кожа в месте их локализации похожа на кожуру апельсина (пористая, неровная).

        Существуют и другие тревожные проявления, достойные внимания заботливых родителей:

      5. появление специфических маленьких бляшек в виде пузырьков с «гусиной кожей» между пальцами;
      6. локализация новообразований в области поясницы у детей 10 лет и старше (диапазон размеров пятен: 1 мм – 10 см);
      7. формирование бежевых бугорков с волокнистой структурой;
      8. задержки умственного развития, прогрессирующий детский аутизм.
      9. Диагностика туберозного склероза у новорожденных малышей осложнена. Выявить первичные признаки наследственной аномалии получается только по результатам комплексного обследования маленького пациента.

        Обязательны консультации со следующими врачами:

      10. офтальмолог (специалист обследует глазное дно, и выявит опухолевидный нарост на нём, если таковой имеется);
      11. дерматолог (врач проведёт тщательный осмотр малыша, диагностирует наличие уплотнений или шероховатостей на его теле).
      12. Характерный признак туберозного склероза в детском возрасте — нервные судороги (инфантильные спазмы), которые трудно устранить. Лечение направлено на быстрое купирование припадков, которые являются непредсказуемым и опасным симптомом, нарушающим умственные способности ребёнка. Когда врачам удаётся устранить инфантильные спазмы, появляется ещё одна проблема, связанная с сердечной и дыхательной недостаточностью. Ребенок с генетической аномалией Бурневилля может страдать от почечных кровотечений. Тело малыша с туберозным склерозом покрывается пигментными пятнами, фибромами, папилломами. Терапия в этом случае связана с проведением процедуры глубокой механической шлифовки кожи.

        Дети с аномалией Бурневилля-Прингла могут одновременно болеть эпилепсией. Если родители заметили приступ, им стоит сразу показать чадо врачу. Эпилептические припадки нарушают интеллектуальное развитие и приводят к инвалидности, если заболевание не лечить. Приступы эпилепсии проявляются на протяжении первых лет жизни младенца.

        У взрослых

        Взрослый человек с патологией Бурневилля-Прингла проходит терапевтический курс у врачей узких специализаций. Особенности лечения пациентов с такой наследственной проблемой обуславливаются выраженностью симптомов заболевания. Патология не зависит от возраста и встречается у 1-го из 40 тысяч людей. Неспецифические симптомы аномалии лечатся локально, без использования специальных методик.

        Туберозный склероз: причины болезни

        Главная причина развития туберозного склероза — наследование ребенком мутационных генов. Люди, которые являются носителями хромосом с отклонениями, передают «плохой» генетический код своим детям. Туберкулёзный наследственный склероз у детей может проявиться через поколение.

        Отклонение возникает в 2-х хромосомах:

      13. 9-й;
      14. 16-й.
      15. В нормальном состоянии они предотвращают развитие опухолей в человеческом организме. Деятельность названных хромосом основывается на синтезе белков, туберина и гамартина, приостанавливающих патологические разрастания тканей ещё в зачаточном состоянии. Повреждение хромосом приводит к утрате функции, и в результате развивается туберозный склероз в отделах головного мозга. Оба патологических состояния опасны для здоровья, но аномалии в 16-й хромосоме протекают тяжелее. У детей с такой проблемой развивается умственная отсталость, серьёзно поражаются почки (орган прекращает полноценное выполнение своих функций).

        Причины мутаций хромосом полностью не изучены. Неблагоприятные процессы развиваются спонтанно или передаются по наследственному аутосомно-доминантному признаку, от родителей малышу.

        В ранней статистике заболеваемости патологией Бурневилля указано, что 50% пациентов унаследовали аномалию от родителей. Ныне ситуация поменялась в лучшую сторону, и туберозный склероз передаётся по наследству в 30% случаев. Остальные 70% пациентов страдают приобретённым заболеванием, возникшим из-за видоизменения хромосом на этапе внутриутробного формирования или после рождения.

        Характерная симптоматика

        Болезнь Бурневилля-Прингла обладает характерными симптомами. Аномалия развивается постепенно, потому первые признаки наследственных отклонений становятся заметны через годы. Существуют факторы, которые выглядят естественно на кожных покровах пациента с туберозным склерозом, поэтому человек оставляет их без внимания.

        Симптомы, возникающие при заболевании Бурневилля, разделены на 2 категории:

      16. первичные;
      17. вторичные.
      18. Начальный или первичный перечень признаков включает в себя следующие видоизменения:

      19. Образование участков с огрубевшей кожей.
      20. Ангиофибромы на коже лица.
      21. Фибромы вокруг ногтей на пальцах ног и рук.
      22. Появление гамартом на глазной сетчатке.
      23. Почки (или одна из них) поражены кистами.
      24. Компьютерная томография демонстрирует наличие узлов рядом с желудочками головного мозга (опаснейшие новообразования).
      25. Вторичные признаки туберозного склероза выявляются врачом после проведения комплексных диагностик.

      26. образование гипопигментных (бесцветных) пятен на поверхности кожи;
      27. доброкачественные опухоли дёсен волокнистой структуры;
      28. разрастание множественных двухсторонних кист в почках;
      29. клубневидные наросты, покрытые корочками;
      30. доброкачественные опухоли в области сердца;
      31. множественные «дыры» в лёгких, которые хорошо видны на рентгеновских снимках и напоминают структуру пчелиных сот;
      32. появление инфантильных судорожных выгибаний тела, верхних и нижних конечностей;
      33. приступы судорог (атонические, тонические, миоклонические);
      34. наличие у пациента родственников первой линии родства, болеющих туберозным склерозом;
      35. фиброзные наросты на лбу;
      36. поражение головного мозга гигантоклеточной астроцитомой.
      37. Опухоли, сформировавшиеся в сердце во время внутриутробного развития плода или в грудном возрасте, часто приводят к тяжёлой сердечной недостаточности или смерти малыша. Новообразования опухолевидной структуры, которые появились после года жизни ребёнка, долгое время развиваются без внешних проявлений. Регрессивное состояние наступает в 6-летнем возрасте. Организм 5% пациентов с болезнью Бурневилля поражён злокачественными опухолями, чаще локализованными в почках.

        Клинические признаки склеротических процессов в головном мозге связаны с интенсивностью и сложностью течения болезни. Если малыш страдает размытой формой наследственной аномалии, диагностировать заболевание по внешней симптоматике не получается (нет приступов эпилепсии, отсутствует олигофрения). Туберозный склероз провоцирует развитие отклонений в органах и системах человеческого организма.

        Нарушение работы ЦНС

        Генетическая аномалия, изученная Бурневиллем, нарушает работу центральной нервной системы. Происходит сбой, в результате которого развивается судорожный синдром. Приступами эпилепсии мучаются 90% пациентов с туберозным склерозом. Припадки приводят к серьёзным психическим проблемам, нарушают поведенческие реакции, провоцируют задержки умственного развития.

        Следующие симптоматические проявления свидетельствуют о пошатнувшемся психическом здоровье малыша:

      38. немотивированная агрессия;
      39. излишняя медлительность;
      40. беспричинное беспокойство.
      41. Дети с болезнью Бурневилля-Прингла испытывают трудности с переключением внимания, медленно реагируют на происходящие вокруг события, много капризничают. У таких малышей нарушен ночной сон, появляются признаки сомнамбулизма и бессонницы. Если нарушения ЦНС возникают у новорожденных деток, симптомы заболевания выражены сильнее.

        Дерматологические признаки

        Признаки туберозного склероза в 100% случаев нарушают целостность верхнего слоя кожи. Степень выраженности патологии бывает разной, но чаще кожные покровы пациента покрываются светлыми пятнами. По мере взросления ребёнка численность пятнышек возрастает. Известны случаи, когда пациент с рассматриваемой наследственной патологией мог выглядеть некрасиво, потому что у него обесцвечивались ресницы, брови и волосы.

        Существуют и другие приметы болезни:

      42. Кожа у большинства больных людей покрывается узелками буроватого или жёлтого цвета, плотными, встречающимися одиночно или группами.
      43. Кожные покровы у детей старше 10 лет становятся шершавыми, огрубевшими и пересушенными.
      44. 25% пациентов испытывают неудобства из-за формирования фиброзных бугорков или фибром мягкой структуры.
      45. В подростковом возрасте, после завершения процессов полового созревания, у 50% больных появляются фибромы вокруг ногтей на ногах, реже — на руках. Новообразования в виде папул красноватого цвета окружают ногтевые пластины.
      46. В 1/3 случаев тело больных покрывается многочисленными доброкачественными новообразованиями, сформированными из соединительной ткани. На ощупь эти бугорки — мягкие, иногда свисающие и похожи на мешочки. Фибромы чаще локализуются на шее, туловище, руках или ногах.

        Поражение внутренних органов

        Аномалия Бурневилля также нарушает работу внутренних органов. Доктор Марина Юрьевна Дорофеева (старший научный деятель в НИИ педиатрии им. Н. И. Пирогова, невролог, кандидат медицинских наук) в своих научно-практических работах подробно описывает симптоматику, возникающую на фоне поражения внутренних органов у больных туберозным склерозом. В списке патологических отклонений находятся следующие проявления:

      47. Рабдомиома. Единичные или множественные опухоли поражают сердце малыша, который развивается в материнской утробе или только появился на свет. Кожа при рабдомиомах приобретает выраженный синюшный цвет.
      48. Формирование папиллом или фибром в полости рта, ангиолипом или гамартом в печени и полипов в кишечнике из-за поражённого болезнью пищеварительного тракта. Наследственная аномалия провоцирует возникновение углублений на зубной эмали.
      49. Туберозный склероз плохо отражается на состоянии лёгких. У человека среднего возраста с таким заболеванием на поверхности главного органа дыхания образуются кисты. По мере роста кистозных выпуклостей прогрессирует дыхательная недостаточность.
      50. У 85% людей с болезнью Бурневилля-Прингла страдают почки, в которых развиваются кисты и ангиомиолипомы. Часто почечные опухоли возникают сразу с 2-х сторон и являются множественными. В 5% случаев у пациентов диагностируются злокачественные почечные образования (онкоцитомы и карциномы). При туберозном склерозе первичные симптомы поражения почек появляются в 20-30 лет (в отдельных случаях это происходит в детском возрасте). На фоне наследственной патологии почки поражаются нефрокальцинозом, фокальным гломерулосклерозом, развивается дисплазия сосудов органа.
      51. Новообразования в почках, вызванные туберозным склерозом, приводят к серьёзным нарушениям функций органа. При отсутствии необходимой терапии развивается почечная недостаточность.

        Офтальмологические признаки

        Туберозный склероз постепенно повреждает органы зрения.

        Нарушения сопровождаются следующими симптомами:

      52. косоглазие;
      53. патологические изменения в структуре радужной оболочки;
      54. опухоли век.
      55. Опухолевые образования в зрительных органах сопровождаются резким ухудшением функций зрения. Но в основном их развитие происходит скрыто, без внешних признаков. В процессе диагностики врач офтальмолог видит оранжево-розовые узелки овальной формы на глазной сетчатке.

        Такие признаки вместе с диагностическими анализами помогают поставить точный диагноз.

        Зрительные расстройства, возникающие из-за гамартом, сопровождаются следующим набором симптомов:

      56. утрата пигментации радужки;
      57. отёчность дисковой части зрительного нерва;
      58. ангиофибромы на веках;
      59. катаракта.
      60. Офтальмологическая симптоматика болезни Бурневилля проявляется нечасто, но у 50% больных врачи диагностируют доброкачественные опухоли (гамартомы) глазной сетчатки и зрительного нерва. Поверхность у гамартом бывает гладкой, возвышающейся над поверхностью кожи, или узловатой. В медицинской практике встречались и новообразования смешанного типа, с гладкими краями и узловым уплотнением в центре.

        Болезнь Бурневилля и её формы

        Туберозный склероз разделяется на 2 разновидности:

      61. семейная (хромосомные аномалии обнаруживаются у ребёнка, в роду которого уже были люди с аналогичной проблемой);
      62. спорадическая (хворь возникает спонтанно, по необъяснимым причинам, и не соотносится с наследственными признаками).
      63. Тип заболевания зависит и от того, какая из хромосом подверглась мутации.

        Аномалия развивается по причине видоизменений в:

      64. 9-й хромосоме;
      65. 16-й хромосоме.
      66. Классификация патологии в медицине происходит и по степени тяжести.

        Форма болезни бывает:

      67. лёгкой (соотносится с генетической формой хромосомной аномалии);
      68. тяжёлой (соответствует спорадическому виду расстройства).
      69. Согласно статистическим данным, 70% больных туберозным склерозом получают эту болезнь из-за действия на организм внешних неблагоприятных факторов (в том числе — загрязнённой экологии). Генетические признаки влияют на развитие патологии в 30% случаев. Вероятность рождения здорового младенца у семейной пары, в которой один супруг болеет синдромом Бурневилля, достигает 50%.

        Диагностика патологии

        Туберозный склероз — специфичен, обладает обширным перечнем симптомов и потому требует тщательной диагностики, с привлечением узкоспециализированных медицинских сотрудников.

        Рекомендуем прочитать! Перейди по ссылке:

        Получить точный диагноз заболевший человек сможет после консультаций с:

      70. неврологом;
      71. офтальмологом;
      72. нефрологом (врач, который лечит почечные патологии);
      73. дерматологом;
      74. кардиологом.
      75. Обследование у этих специалистов даёт правильную клиническую картину заболевания, помогает узнать уровень неблагоприятных изменений.

        Врач не диагностирует туберозный склероз только по внешним проявлениям или предоставленному пациентом фото.

        Потребуется аппаратное исследование, с применением следующих техник:

      76. комплексная соматическая диагностика;
      77. нейросонография;
      78. МРТ;
      79. КТ;
      80. ЭЭГ (электроэнцефалография);
      81. офтальмоскопия.
      82. Процедура нейросонографии проводится только для маленьких деток, возрастом младше 1-го года. В этот период жизни родничок на голове ещё не зарос толстой кожей, поэтому врач может фактически напрямую изучить состояние головного мозга.

        Комплексная соматическая диагностика состоит из таких процедур:

      83. УЗИ сердца, почек, брюшной полости;
      84. МРТ сердца;
      85. КТ почек;
      86. ЭКГ;
      87. рентген мочевого пузыря;
      88. обзорный рентген грудной клетки;
      89. ректороманоскопия (способ диагностики, заключающийся в исследовании слизистых прямой кишки специальным прибором);
      90. колоноскопия (изучение состояния толстой кишки);
      91. кариотипирование 9-й и 16-й хромосом;
      92. проверка видимости глазного дна и яблока;
      93. общий анализ урины и крови.
      94. Исследования на магнитно-резонансном и компьютерном томографах относятся к самым информативным. Компьютерная диагностика помогает изучить туберы, перенасыщенные кальцием, а также доброкачественные узелки. Если нужна диагностика узелковых наростов с нормальным содержанием кальция, применяют процедуру магнитно-резонансной томографии.

        Особенности лечения туберозного склероза

        Полностью вылечить аномалию Бурневилля нельзя, потому что заболевание развивается из-за генной мутации. Однако терапия недуга успешно проводится лечебными учреждениями. После корректирующего лечения пациент живёт полноценной жизнью, без эпилептических приступов, фибром на коже, недостаточности внутренних органов.

        В борьбе с патологией врачи используют следующие терапевтические методики:

      95. медикаментозное лечение;
      96. хирургическое вмешательство;
      97. комплексный подход.
      98. Пациенту подбираются лекарственные препараты, которые помогают снизить интенсивность эпилептических припадков или убрать их полностью. Протекающие в нервной системе патологические процессы строго контролируются, проводятся мероприятия по профилактике их появления и усугубления.

        Консервативные методики терапии

        Туберозный склероз лечат препаратами из следующего списка:

      99. прогестерон (помогает при повреждении лёгких);
      100. кортикостероидные гормоны (Фенитонин, Нитразепам, Карбомазепин, Клоназепам) — снимают приступ эпилепсии;
      101. гипотензивные медикаменты врач назначает при нарушении работы почек;
      102. сердечно-сосудистые лекарства добавляются в терапевтический комплекс при обнаружении рабдомиом в сердце.
      103. Дети, у которых на фоне туберозного склероза наблюдается задержка развития речи и мышления, проходят курс психокоррекционного лечения. Взрослые пациенты должны соблюдать кетогенную диету, увеличив объём жиров и одновременно уменьшив белковую и углеводистую пищу в ежедневном меню. Сочетание диеты с медикаментозным лечением в отдельных случаях помогает полностью избавиться от эпилептических припадков.

        Лечение заболевания хирургическими методами

        Операционное вмешательство необходимо в тех ситуациях, когда туберозный склероз спровоцировал неблагоприятные последствия.

        Хирурги используют в работе методики из следующего перечня:

      104. иссечение доброкачественных опухолей в головном мозге, провоцирующих судороги;
      105. шунтирование (убирает скопившуюся жидкость при гидроцефалии, требует вскрытия черепной коробки);
      106. удаление почечных опухолей, при тяжёлом течении болезни — выполнение нефрэктомии (удаление повреждённой почки), трансплантация органа;
      107. иссечение или электрокоагулирование полипов, образовавшихся в кишечнике;
      108. прижигание или выпаривание доброкачественных опухолей на глазной сетчатке;
      109. лазерное удаление фиброзных дефектов на коже, борьба с фибромами методами криодеструкции (прижигание жидким азотом) или электрокоагуляции (воздействие электрическим током).
      110. Хирургическое лечение патологии Бурневилля проводится в случаях при возникновении у врача подозрений на серьёзные деформации внутренних органов. Показанием к операции является и высокая вероятность преобразования доброкачественной опухоли в злокачественную.

        Народные рецепты против судорог

        Судорожный синдром при туберозном склерозе является опасным симптомом, приводящим к олигофрении у ребёнка или смертельному исходу. Главная цель лечения болезни — предотвратить судороги, понизить риск их появления.

        Народная копилка предлагает следующие противосудорожные лекарства:

      111. Широколистный крестовник. Измельчить корень широколистного крестовника, залить 20 г состава кипятком (200 мл), поместить средство в термос и настаивать 1 час. Отфильтровать и употреблять по 40 капель состава во время приступа эпилепсии.
      112. Гусиная лапчатка. Высушенную траву применяют для приготовления настойки на основе молока. Нужно взять кипячёное молоко (200 мл), залить им лапчатку (1 ч. л.), настоять 15 минут. Выпивать по 1-му стакану 3 раза в сутки.
      113. Обыкновенный тимьян. Высушенную траву тимьяна обыкновенного (15 г) запарить кипятком (200 мл), настоять 15 минут и процедить. Принимать 3 раза в день в дозировке 1 ст.л. за раз.
      114. Колючий татарник. Запарить сушёную траву татарника (1 ст. л.) стаканом кипятка, настоять 20 минут и отфильтровать. Выпивать настой трижды в день по 1-й ст.л.
      115. Адонис весенний. Высушенную траву адониса (1 ст. л.) запаривают кипятком (200 мл), настаивают 20 минут и процеживают. Настой пьют трижды в день, дозировка — 1 ст. л. зараз.
      116. Полынь. Сушёную траву полыни в количестве 1-й ст. л. залить кипятком (200 мл), настоять 30 минут и отфильтровать. Пить 3 раза в день по 1/3 стакана.
      117. Лекарственная валериана. Взять 1 ст. л. измельчённого корня валерианы, залить кипячёной прохладной водой, настоять 6-8 часов, выдержать на большом огне до закипания и процедить. Пить трижды в день в дозировке 1 ст. л. за раз.
      118. Подмаренник. Взять 2 ст. л. высушенной травы подмаренника, запарить её кипятком (500 мл), оставить на ночь для настаивания, утром — процедить. Пить настой 4 раза в сутки, дозировка — 0.5 стакана.
      119. Поддерживающая народная терапия поможет снять судорожный синдром и пациент, пройдя лечебный курс, сможет жить полноценной жизнью.

        Возможные осложнения

        Болезнь Бурневилля-Прингла при отсутствии лечения даёт серьёзные осложнения.

        К ним относятся:

      120. ухудшение зрения, вплоть до полной потери зрительных функций;
      121. судороги, приступы эпилепсии (если припадок затянется, человек может умереть или впасть в кому);
      122. гидроцефалия (нарушается отток спинномозговой жидкости из черепной коробки);
      123. почечная и лёгочная недостаточность;
      124. олигофрения (у детей).

    Приступы эпилепсии при туберозном склерозе бывают непрекращающимися. Больной человек может прийти в сознание и через несколько минут вновь забиться в судорогах. Такое состояние требует незамедлительного врачебного вмешательства, иначе наступит смертельный исход.

    Прогнозы и профилактические меры

    Источник: http://pulmonologi.ru/tuberkulez/skleroz.html

    Код по МКБ-10

    Причины туберозного склероза

    Патогенез

    В ангиофибромах отмечаются пролиферация фибробластов, разрастание коллагеновых волокон, образование новых сосудов, расширение капилляров, отсутствие эластических волокон. В гипопигментных пятнах наблюдаются уменьшение меланоцитов и размеров меланосом, пониженное содержание меланина в меланоцитах и кератиноцитах.

    Патоморфология

    Гистогенез пока неясен, однако находят повышение чувствительности лимфоцитов и фибробластов больных туберозным склерозом к ионизирующей радиации, что может указывать на нарушение восстановительных процессов ДНК и объяснять частоту возникновения новых мутаций.

    Источник: http://ilive.com.ua/health/tuberoznyy-skleroz_77447i15941.html

    Еще по теме:

    • Язвенная базалиома Базалиома: симптомы и лечение Базалиома, или базальноклеточный рак кожи - это рак кожи, распространяющихся в базальных слоях эпидермиса, не имеющий метастазов. Однако не смотря на это, базалиома обладает разрушительным действием на клетки эпидермиса, может идти глубже в кожу, задействовать мышцы. Базалиома кожи В этой публикации мы […]
    • Фурункул первая помощь Первая помощь при появлении фурункула На коже появился фурункул. Конечно, первоначально это может вызвать панику. Однако не отчаивайтесь. Все фурункулы излечимы. Запомните, правильное лечение фурункула в первые дни поможет вам избежать операции. Обратитесь к хирургу. Если вы боитесь идти к врачу, то в первые два дня можно принимать […]
    • Сосудистые звездочки диагностика Причины и лечение сосудистых звездочек на ногах Из этой статьи вы узнаете: что такое сосудистые звездочки на ногах, насколько они опасны. Какие причины и факторы способны повлиять на их появление, формы и симптомы сосудистых звездочек. Диагностика и методы лечения, прогноз. Содержание статьи: Сосудистыми звездочками называют устойчивое […]
    • Удалять папилломы последствия Последствия удаления папилломы Возникновение папиллом всегда доставляет человеку дискомфорт, особенно, если они появляются на открытых участках тела или на слизистых оболочках. В таких случаях пациент обычно решается на удаление новообразования. Удалить папилломы самостоятельно возможно не всегда, поэтому лучше обратиться за помощью в […]
    • Ср-ва от герпеса Народные средства от герпеса на губах В лечении герпеса на губах эффективным народным средством является пихтовое масло. Рекомендуется смазывать им пораженные участки губ каждые 2 часа, а также перед сном. При его нанесении есть вероятность усиления жжения, которое в прочем будет длиться недолго. Также в народном лечении герпеса для […]
    • Шов после операции меланомы Удаление меланомы и последствия Меланома – один из наиболее опасных видов рака кожи. Она образуется из пигментных клеток – меланоцитов. В 90% случаев опухоль возникает на поверхности кожи, но может появиться на оболочке глаза. слизистых поверхностях рта, носа, влагалища и прямой кишки. Удаление меланомы является одним из основных […]
    • Стригушии лишай Стригущий лишай у человека Стригущий лишай – это заболевание кожи, ногтей и волос человека, которое провоцируется патогенными грибками и является очень заразным. Этот вид грибкового поражения отлично изучен в медицине, он может носить название трихофитии или микроспории, так как вызывается двумя видами микотических организмов: […]
    • Смертельный лишай у человека Лишай у человека: фото, симптомы, лечение Лишай - болезнь кожи, которую вызывают вирусы или грибки. Он передается от человека или животных контактным путем. Однако так случается не всегда. Ученые до сих пор не пришли к единому мнению о том, почему одни люди подвержены инфицированию, а другие остаются здоровыми даже после тесного […]